La mioclonía de los párpados, no las ausencias, es el sello distintivo del síndrome de Jeavons.La mioclonía de los párpados consiste en una sacudida marcada de los párpados, a menudo asociada con una desviación brusca hacia arriba de los globos oculares y retropulsión de la cabeza (mioclonía de los párpados sin ausencias). Esto puede estar asociado o seguido de un deterioro leve de la conciencia (mioclonía de párpados con ausencias). Las convulsiones son breves (3-6 s), y ocurren principalmente e inmediatamente después de cerrar los ojos (cierre de los ojos) y consistentemente muchas veces al día. Todos los pacientes son fotosensibles.Las crisis tónico-clónicas generalizadas, inducidas por luces o espontáneas, son probablemente inevitables a largo plazo y son provocadas especialmente por factores precipitantes (privación del sueño, alcohol) y modificaciones inadecuadas de los DEA. Las sacudidas mioclónicas de las extremidades pueden ocurrir, pero son infrecuentes y aleatorias.El estado mioclónico epiléptico del párpado, ya sea espontáneo (principalmente al despertar) o inducido fóticamente, ocurre en una quinta parte de los pacientes. Consiste en episodios repetitivos y discontinuos de mioclonía de párpados con ausencia leve, en lugar de ausencia epiléptica continua no convulsiva.
El inicio es típicamente en la infancia con un pico a la edad de 6 a 8 años (rango de 2 a 14 años). Hay una doble preponderancia de niñas. La prevalencia y la incidencia son probablemente bajas.
Factores precipitadoreseditar
El factor precipitante más potente es el cierre ocular, ya sea voluntario, involuntario o reflejo. La mayoría y, en algunos pacientes, todas las convulsiones se inducen inmediatamente después del cierre de los ojos en presencia de luz ininterrumpida (sin parpadeo). El cierre de ojos en la oscuridad total es ineficaz.A diferencia de otras formas de epilepsias fotosensibles que solo son sensibles a las luces parpadeantes, los pacientes con síndrome de Jeavons también son sensibles a las luces brillantes y no parpadeantes. Esto se debe probablemente al efecto de aumento de la luz brillante en la sensibilidad del cierre de ojos.
La autoinducción en el síndrome de Jeavonseditar
Las convulsiones autoinducidas en el síndrome de Jeavons son raras. La mioclonía de párpados es una convulsión y no un intento de convulsiones autoinducidas. Estos pacientes no necesitan producir condiciones de estimulación fótica intermitente para la autoinducción. Simplemente cerrar los ojos sería más potente.
