mioclonia da pálpebra, e não as ausências, é a marca distintiva da síndrome de Jeavons.A mioclonia da pálpebra consiste em movimentos marcantes das pálpebras frequentemente associados a um desvio jerky para cima dos globos oculares e retropulsão da cabeça (mioclonia da pálpebra sem ausências). Isto pode estar associado ou seguido por uma diminuição ligeira da consciência (mioclonia da pálpebra com ausências). As convulsões são breves (3-6 s), e ocorrem principalmente e imediatamente após o fechamento dos olhos (fechamento dos olhos) e consistentemente muitas vezes por dia. Todos os pacientes são fotossensíveis.As convulsões tónico-clónicas generalizadas, induzidas por luzes ou espontâneas, são provavelmente inevitáveis a longo prazo e são provocadas particularmente por factores precipitantes (privação de sono, álcool) e por modificações AED inadequadas. Podem ocorrer Punhetas mioclónicas dos membros, mas são pouco frequentes e aleatórias.O estado mioclónico da pálpebra epiléptico, espontâneo (principalmente ao acordar) ou footicamente induzido, ocorre num quinto dos doentes. Consiste em episódios repetitivos e descontínuos de mioclonia da pálpebra com ausência ligeira, em vez de um estado de ausência contínua não convulsiva epiléptico.
o início é tipicamente na infância com um pico de idade de 6-8 anos (intervalo de 2-14 anos). Há uma dupla preponderância de meninas. A prevalência e a incidência são provavelmente baixas.
precipitar factorsEdit
o factor precipitante mais potente é o fecho ocular, seja voluntário, involuntário ou reflexo. A maioria e, em alguns pacientes, todas as convulsões são induzidas imediatamente após o fechamento dos olhos na presença de luz ininterrupta (não-cintilante). Fechar os olhos na escuridão total é ineficaz.Ao contrário de outras formas de epilepsias fotossensíveis que são sensíveis apenas a luzes cintilantes, pacientes com síndrome de Seavons também são sensíveis a luzes brilhantes, não-cintilantes. Isto deve-se provavelmente ao efeito realçado da luz brilhante na sensibilidade do fecho dos olhos.
auto-indução em Sindromeedit de Jeavons
convulsões Auto-induzidas na síndrome de Jeavons são raras. Mioclonia da pálpebra é uma convulsão e não uma tentativa de convulsões auto-induzidas. Estes doentes não necessitam de produzir condições de estimulação fótica intermitente para auto-indução. Fechar os olhos seria mais potente.
