Abstract
Schizencefalia é uma doença congénita pouco frequente do desenvolvimento cortical cerebral. Embora seja uma causa bem reconhecida de convulsões e de défices de desenvolvimento em crianças, relatórios anteriores descrevem o intervalo de resultados neurodevelopmentais em apenas 47 doentes. Nós relatamos as características de imagem clínica e craniana de 47 crianças com lábio aberto unilateral (171, lábio fechado unilateral (121, lábio aberto bilateral (121, e lábio fechado bilateral (6) esquizencefalia, como definido radiologicamente. A fissura esquizencéfala ocorreu mais frequentemente na parte anterior do que no neocórtex posterior. As crianças com esquizencefalia de lábios fechados apresentavam hemiparesia ou atraso motor, enquanto os doentes com esquizencefalia de lábios abertos apresentavam hidrocefalia ou convulsões. Quarenta e três doentes (91%) apresentavam anomalias associadas ao desenvolvimento cerebral, mais frequentemente ausência do septo pelúcido (45%) e displasia cortical focal (40%). Houve uma história de apreensões em 57% dos casos, um terço dos quais foram classificados como difíceis de controlar. Desenvolvimento neurológico resultado foi geralmente baixa, com 51% dos pacientes (24/47) tendo graves déficits, 32% dos pacientes (15/47), com danos moderados, e 17% dos pacientes (8/47) leve ou sem problemas. Os doentes com esquizencefalia de lábios fechados tinham maior probabilidade de apresentar resultados ligeiros a moderados do que os doentes com tipo de lábios abertos (78% versus 31%; p < 0, 05). As crianças com esquizencefalia unilateral tiveram um resultado ligeiro a Moderado mais frequentemente do que as crianças com lesões bilaterais (62% versus 28%; p < 0, 05). As crianças com envolvimento de um lóbulo único representaram 88% das crianças com resultados ligeiros e 53% das crianças com resultados moderados. A esquizencefalia Unilateral de lábios fechados estava associada com o melhor resultado do desenvolvimento neurológico; em contraste, 11 das 12 crianças com fissuras bilaterais de lábios abertos tinham deficiências graves. O desenvolvimento da linguagem foi significativamente mais provável de ser normal em crianças com esquizencefalia unilateral do que em crianças com fissuras bilaterais (48% versus 6%; p < 0, 002). Assim, a apresentação e o resultado de crianças com esquizencefalia são bastante variáveis, mas estão relacionadas com a extensão do córtex envolvido no defeito esquizencéfalo.
