Downin syndrooma historia

By Dr. Ananya Mandal, Mdrevewed by Sally Robertson, B.Sc.

Downin syndrooma tai Downin syndrooma on synnynnäinen sairaus, joka johtuu siitä, että ihmisen soluissa on ylimääräinen kopio kromosomista 21. Tästä käytetään myös nimitystä trisomia 21.

ihmisellä on yleensä jokaisessa solussa 46 kromosomia, joista 23 periytyy kummaltakin vanhemmalta. Kromosomi 21: n ylimääräisen kopion ansiosta Downin oireyhtymää sairastavilla on soluissaan 47 kromosomia. Tämä ylimääräinen DNA aiheuttaa oireyhtymään liittyviä fyysisiä ominaisuuksia ja kehitysongelmia.

Downin oireyhtymän kuvasi ensimmäisenä englantilainen lääkäri John Langdon Down vuonna 1862, joka auttoi erottamaan tilan kehitysvammaisuudesta. Hän käytti termiä ”mongoloidi” kuvaamaan tilaa, koska hänen mielestään Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla oli samanlaisia fyysisiä piirteitä kuin Blumenbachin mongolialaiseen rotuun kuuluvilla. Tämä termi ehdolle tuli harvinaisemmaksi 1970-luvun jälkeen sen epätarkkuuden ja sen vuoksi, että sitä pidettiin halventavana.

historiallisesti monet Downin syndroomaa sairastavat ihmiset tapettiin, hylättiin tai syrjäytettiin yhteiskunnasta. 1900-luvulla oli tavallista, että nämä henkilöt olivat laitostuneita, eivätkä he saaneet asianmukaista hoitoa niihin liittyviin lääketieteellisiin komplikaatioihin, kuten sydänsairauksiin, näköhäiriöihin ja suolisto-ongelmiin. Siksi monet Downin syndroomaa sairastavat lapset kuolivat lapsenkengissä tai varhaisaikuisuudessa.

eugeniikkaliikkeen syntyessä Downin syndroomaa sairastavien ihmisten pakkosterilointi otettiin käyttöön 33: ssa Yhdysvaltain silloisista 48 osavaltiosta. Sterilointiohjelmat saavuttivat suuret mittasuhteet, kunnes suuren yleisön vastalauseet johtivat niiden lopettamiseen. Tässä vaiheessa historiaa Downin oireyhtymän syytä ei ymmärretty. Oletettiin, että sairauden aiheuttivat useat perintötekijät, äidin vanhempi ikä, syntymävammat ja raskausajan vammat.

vasta 1900-luvun puolivälissä (1950-luvulla) keksittiin karyotyyppitekniikoita, joiden avulla voitiin tunnistaa kromosomien muoto ja lukumäärä. Tämä johti siihen käsitykseen, että trisomia 21 oli Downin oireyhtymän aiheuttaja, jonka Jérôme Lejeune raportoi vuonna 1959. Lejeunen väite, että hän olisi löytänyt ylimääräisen kopion kromosomista 21, on kuitenkin kiistetty, ja vuonna 2014 Ranskan Ihmisgenetiikan liiton tieteellinen neuvosto myönsi Marthe Gautierille pääpalkinnon tästä löydöstä.

lisätietoja

• All Downin syndrooman sisältö
• Downin syndrooma-mikä on Downin syndrooma?
• Downin oireyhtymän oireet
• Downin oireyhtymän komplikaatiot
• Downin oireyhtymän seulonta

kirjoittanut

tohtori Ananya Mandal

tohtori Ananya Mandal on ammatiltaan lääkäri, ammatiltaan luennoitsija ja intohimoltaan lääketieteellinen kirjailija. Hän erikoistui kandidaatin (MBBS) jälkeen kliiniseen farmakologiaan. Hänelle terveysviestintä ei ole vain monimutkaisten arvostelujen kirjoittamista ammattilaisille, vaan lääketieteellisen tiedon saattamista ymmärrettäväksi ja myös suuren yleisön saataville.

lainaukset