pääartikkeli: genetiikan lait
merkin määrittäminen Silmien väri; genotyyppi, ylä-ja fenotyyppi, ala.
Oletetaan, että on olemassa yksi geeni, joka koodaa pigmenttiä, joka tekee silmän iiriksen. Ajattele kahta alleelia tai tämän geenin muunnosta: toinen ruskeaa pigmenttiä ja toinen sinistä pigmenttiä varten. Tiedetään, että jos molempia esiintyy, ruskean pigmentin (N) ilmentymä on dominoiva suhteessa siniseen (n), jota kutsutaan resessiiviseksi. Muistakaamme myös, että homo sapiens on diploidi laji; toisin sanoen jokainen vanhempi tarjoaa täydellisen joukon geenejä niin, että yksilöllä on kaksi joukkoa. Vaikka siis yksilöllä, jolla on siniset silmät, tiedämme fenotyypin ja genotyypin olevan sama (iiriksen sininen väri, n ja n alleelit), yksilöllä, jolla on tummat silmät, tämä fenotyypin ja genotyypin välinen vastaavuus voi olla olemassa (N ja N alleelit) tai ei (N ja n alleelit), niin ilmentää fenotyypin hallitseva genotyyppi (N).
koska fenotyyppejä on paljon helpompi havaita kuin genotyyppejä, klassinen genetiikka käyttää fenotyyppejä geenien toimintojen määrittämiseen. Lisääntymistutkimuksissa voidaan testata näitä häiriöitä. Näin varhaiset geenitutkimukset pystyvät jäljittämään perinnöllisiä kuvioita hyödyntämättä molekyylibiologiaa.
