Introduction
Nail patella syndrome on harvinainen geneettinen sairaus, joka voi aiheuttaa ongelmia kynsissä, luissa, munuaisissa ja silmissä. Sen arvellaan vaikuttavan ainakin yhteen 50 000 ihmisestä.
oireet vaihtelevat, mutta lähes kaikilla sairailla on epänormaalit kynnet ja monilla on myös ongelmia kyynärpäissä, polvissa ja lantiossa. Suurin osa ihmisistä pystyy kuitenkin elämään suhteellisen normaalia elämää.
tyypilliset piirteet
kynsipatellasyndrooman tärkeimmät merkit ja oireet on lueteltu alla.
sairaalla ei välttämättä ole kaikkia näitä oireita, ja jotkut oireet voivat olla vaikeampia kuin toiset. Osa ongelmista on ilmiselviä syntymästä lähtien, mutta osa saattaa paljastua vasta myöhemmin.
kynsien poikkeavuudet
lähes kaikilla nail patella-oireyhtymää sairastavilla tulee olemaan epänormaaleja tai puuttuvia kynsiä, mikä on yleensä ilmeistä syntyessään.
kunkin kynnen tyvi on usein kaarevan puolikuun muotoisen sijaan kolmiomainen, ja itse kynnet voivat olla alikehittyneitä, värjäytyneitä, halkaistuja, harjattuja tai kuoppaisia.
Peukalokynnet kärsivät eniten, ja kynnet ovat lievemmin etusormesta pikkusormeen päin. Varpaankynnet ovat yleensä vähemmän vaikuttaa kuin kynnet.
muita piirteitä
muita kehon alueita, joihin voi vaikuttaa, ovat luut ja nivelet, munuaiset ja silmät.
yhteisiä piirteitä ovat:
polvet – puuttuvat polvilumpiot tai polvilumpiot, jotka ovat pieniä, epäsäännöllisen muotoisia ja helposti sijoiltaan meneviä (voivat tuntua epävakailta tai kivuliailta)
käsivarret ja kyynärpäät – käsivarret ja kyynärpäät eivät pysty täysin ojentamaan käsivarsia tai kääntämään kämmentä ylöspäin pitäen kyynärpäät suorina, ja kyynärpäät voivat kääntyä ulospäin
lantio – lantioluun luiset kasvaimet (suoliluun sarvet) voivat näkyä röntgenkuvissa, mutta eivät yleensä aiheuta ongelmia
silmät-lisääntynyt paine silmissä (glaukooma) ikä
munuaiset – virtsassa voi olla proteiinia (varhainen merkki munuaisongelmista) ja tähän voi liittyä verta virtsassa; joissakin tapauksissa tämä voi johtaa munuaissairauteen, johon liittyy korkea verenpaine ja munuaisten vajaatoiminta
hermot – tunnottomuus ja pistely tai polttelu käsissä ja jaloissa
verenkierto – huono verenkierto käsissä ja jaloissa, mikä aiheuttaa kylmyyden tunnetta jopa lämpimällä säällä
Ruoansulatuselimistö – noin joka kolmannella ihmisellä on ummetus orirritable bowel syndrome (IBS)
kehon koko – lihomisvaikeudet, erityisesti lihasvoima, vaikka hän syö ja harrastaa liikuntaa hyvin, mutta hänen olkavarsiensa ja jalkojensa lihasmassa on vähäistä
ohuet luut (osteoporoosi) – erityisesti lantion
hiusraja-hiusraja voi olla korkea, erityisesti temppeleissä
on myös ehdotettu, että ihmiset, joilla on Nail patella oireyhtymä voi olla todennäköisemmin attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) ordepression, vaikka lisää tutkimusta tarvitaan tämän vahvistamiseksi.
mikä aiheuttaa nail patella-oireyhtymän?
useimmat nail patella syndroomaa sairastavat ovat perineet viallisen version geenistä nimeltä LMX1B jommaltakummalta vanhemmaltaan. Tämä geeni on tärkeä vauvan raajojen, kynsien, munuaisten ja silmien kehityksessä.
vain toisen geenin kahdesta kopiosta täytyy olla viallinen, jotta henkilö voi vaikuttaa (dominanttiperimä). Tämä tarkoittaa lapsi joku nail patella oireyhtymä on 50% mahdollisuus periä kunnossa.
suvussa ei kuitenkaan aina ole todettu kynsilumpio-oireyhtymää. Joissakin tapauksissa, LMX1B geeni on mutatoitunut (muuttunut) spontaanisti.
geenitestit
kynsien polvilumpio-oireyhtymä diagnosoidaan yleensä sinun tai lapsesi oireiden perusteella. Kun diagnoosi ei kuitenkaan ole selvä, voidaan diagnoosin varmistamiseen käyttää geeniveritestiä, jossa selvitetään, kantaako henkilö mutatoitunutta LMX1B-geeniä. Tämän geenin mutaatio voidaan tunnistaa 95%: lla nail patella-oireyhtymää sairastavista.
raskauden aikana voidaan tehdä myös geenitestejä sen selvittämiseksi, sairastuuko lapsi syntyessään nail patella-oireyhtymään, joskaan näin ei voida ennustaa, kuinka vakava tila on.
toinen vaihtoehto pariskunnille, joilla on riski saada lapsi nail patella-oireyhtymään, on tekniikka, jota kutsutaan pre-implantation genetic diagnosis (PGD). Tähän kuuluu koeputkihedelmöityksellä (IVF) hedelmöitettyjen alkioiden testaaminen ja vain sellaisten alkioiden istuttaminen kohtuun, jotka eivät ole perineet nail patella-oireyhtymää.
ennen geenitestausta tai PGD: tä tarjotaan geenineuvontaa. Tätä palvelua tarjoavat erityisesti ihmisgenetiikan tieteeseen koulutetut terveydenhuollon ammattilaiset (geenineuvoja tai kliininen geneetikko), ja se on saatavilla alueellisissa genetiikkakeskuksissa eri puolilla maata.
neuvonantaja keskustelee geenitestauksen riskeistä, hyödyistä ja rajoituksista. He selittävät myös, miten geneettisen testauksen tuloksena löydetyt tiedot voivat vaikuttaa sekä sinuun että perheeseesi.
Nail patella-oireyhtymän hoito
nail patella-oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, mutta oireiden hallintaan on olemassa hoitoja.
esimerkiksi helposti sijoiltaan meneviä ja kipeitä polvia voi auttaa särkylääkkeillä, fysioterapialla, lastoituksella ja piristyksellä. Steroideihin kuulumattomien tulehduskipulääkkeiden (NSAID)pitkäaikaista käyttöä tulee kuitenkin välttää, koska ne voivat vaikuttaa munuaisiin.
jotkut saattavat tarvita korjaavaa leikkausta luusto-ja nivelvaivojen vuoksi.
vuotuiset virtsakokeet munuaisongelmien selvittämiseksi tulee aloittaa heti syntymän jälkeen. Jos ongelmia kehittyy, näitä voidaan joutua valvomaan lääkkeillä taidialyysi (jossa konetta käytetään jäljittelemään monia munuaisten toimintoja). Potilaat, joilla on vaikea munuaissairaus voi olla akidney elinsiirto.
raskaana olevia naisia, joilla on munuaisvaivojen aiheuttama korkea verenpaine, on seurattava tarkoin, jos he tulevat raskaaksi, koska raskaus voi pahentaa korkeaa verenpainetta.
glaukooman seulonta tulee aloittaa teini-iässä ja toistaa vähintään kahden vuoden välein. Glaukooman hoitoon voi liittyä silmätippoja tai joilla on menettely vähentää painetta silmän sisällä.Luuntiheyden arviointia suositellaan nuorille aikuisille osteoporoosin toteamiseksi.
