WRS: lle on ominaista ikääntynyt ulkonäkö syntyessään ja ihonalaisen rasvakerroksen puutos tai puuttuminen (subkutaaninen lipoatrofia). Tämän seurauksena iho voi näyttää epätavallisen ohut, hauras, kuiva, kiiltävä, ryppyinen, ja vanhentunut. Tietyt suonet ja lihakset voivat olla poikkeuksellisen näkyvä, erityisesti otsan. Tuntemattomista syistä, kuten vaikuttaa imeväisten Ikä, epänormaali talletuksia rasvaa voi kertyä ihon alle (subkutaaninen) alempien (kaudaalinen) alueilla kehon, erityisesti noin pakarat, ympärillä sukupuolielimet ja peräaukon (anogenitaalinen alue), ja alueen kylkiluiden ja lantion (kyljet). Lisäksi vauvoilla ja häiriötä sairastavilla lapsilla vatsa voi näkyä epätavallisen suurena ja näkyvänä.
henkilöillä, joilla on WRS-tauti, kasvun hidastuminen voi ilmetä ennen syntymää (kohdunsisäisen kasvun hidastuminen), erityisesti sikiön kehityksen kolmen viimeisen kuukauden aikana (kolmas raskauskolmannes). Kasvun hidastuminen jatkuu hyvin syntymän jälkeen (postnataalinen). Potilaat, joilla on WRS myös kokea huono painonnousu, ja ei menesty läpi eliniän. Lisäksi joissakin tapauksissa, vaikuttaa imeväisten voi kokea nielemisvaikeuksia (dysfagia) ja ruokinta vaikeuksia, jotka voivat edistää kasvun viivästymistä ja epäonnistuminen kukoistaa.
WRS-oireyhtymässä saattaa esiintyä etenevää neurologista heikkenemistä. Erityiset oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen, koska sairastuneilla henkilöillä ei välttämättä ole kaikkia alla lueteltuja oireita.
vauvoilla ja WRS: ää sairastavilla lapsilla on myös selviä poikkeavuuksia pään ja kasvojen alueella (kraniofasiaali). Monilla vaikuttaa yksilöiden, pehmeä kohta edessä kallo (anterior) voi olla poikkeuksellisen suuri ja leveä, ja sen sulkeminen voi olla epätavallisen viivästynyt. Kuitu aukkoja muiden luiden kallo (kallon ompeleet) voi myös olla poikkeuksellisen leveä. Lisäksi lapsilla, joilla on häiriö, otsan luut (otsaluut) ja kallon sivut (päälakiluut) ovat poikkeuksellisen näkyvästi (otsaluun ja bi-parietal bossing), kun taas kasvojen luut ovat epätavallisen pieniä ja alikehittyneitä (hypoplastinen).
tällaiset poikkeavuudet voivat saada pään näyttämään epätavallisen suurelta (pseudohydrokefalus). Sairastuneilla lapsilla ja lapsilla, erottuva kasvojen poikkeavuuksia voi olla epätavallisen pieni suu (microstomia); näkyvä leuka, ja matala-set korvat, jotka ovat poikkeuksellisen kulma kohti takaraivoon (posteriorly kulmautunut). Kasvonpiirteet näyttävät tyypillisesti epätavallisen pieniltä verrattuna suureen otsaan ja kallon sivuille. Lisäksi sairastuneilla lapsilla voi olla epätavallisen pieni, selvästi ”nokanmuotoinen” nenä, joka korostuu iän karttuessa.
useimmilla vauvoilla ja WRS-lapsilla esiintyy myös muita kallon ja leukemian poikkeavuuksia. Sairastuneilla lapsilla voi olla kahdesta neljään etuhammasta (vastasyntyneen etuhampaat), jotka putoavat varhaislapsuuden aikana. Myöhempi hampaiden kehitys (hampaisto) viivästyy ja heikkenee. Lisäksi lapsilla ja lapsilla, joilla on häiriö, alaluomet voivat roikkua tai kääntyä ulospäin (ectropion), altistaa ohut, herkkä limakalvoja, jotka linja silmäluomet sekä osa silmämunat (sidekalvo). Yhdellä potilaalla kuvattiin myös spastista entropionia, tilaa, jossa silmäluomet kääntyvät sisäänpäin niin, että ripset ja iho hankautuvat silmän pintaa vasten. Mielenkiintoinen piirre muutamassa tapauksessa on se, että alaluomet saattavat peittää enemmän kuin silmämunan alaosan ikään kuin silmäluomet olisivat odotettua korkeammalla. Sairastuneet Vauvat ja lapset voivat myös olla epätavallisen harvoja päänahan hiukset, kulmakarvat, ja silmäripset. hypotrichosis). Perheessä, jossa oli kolme sairasta sisarusta, havaittiin myös erilaisia silmien poikkeavuuksia, kuten kaihi, samea sarveiskalvo, sarveiskalvon perforaatio ja mikroftalmia (epätavallisen pieni silmän koko).
imeväisillä ja WRS-lapsilla saattaa myös olla selviä poikkeavuuksia, jotka vaikuttavat käsiin, jalkoihin, käsivarsiin ja jalkoihin (raajoihin). Kädet ja jalat ovat poikkeuksellisen ohuet, kädet ja jalat ovat suhteettoman suuret; sormet ja varpaat ovat pitkät ja niissä on epätavallisen pienet, epätäydellisesti kehittyneet (atrofiset) tai paksuuntuneet (dystrofiset) kynnet. Nivelet ovat paksut ja jäykät, erityisesti olkapäissä, kyynärpäissä ja polvissa. Viimeaikaiset MRI (magneettikuvaus) tutkimukset ovat vahvistaneet, että läsnä on normaali määrä ihonalaisen katkaistu rasvaa, ja huomattava rasvan menetys kasvoista ja distaalisista raajoista. Luun harvennus (osteopenia) voi altistaa Luisille murtumille. Luun kantasolujen transformaatio luuksi (osteoblastit) ja rustosoluiksi (kondrosyytit) on myös heikentynyt. Tämä harvinainen häiriö saattaa johtua siitä, että kroonista munuaistautia sairastavilla potilailla ei ole solujen erilaistumiskykyä.
useimmilla sitä sairastavilla pikkulapsilla ja lapsilla on myös eriasteisia kehitysvammoja, jotka voivat vaihdella lievästä vaikeaan. Muutamat lapset ovat kuitenkin osoittaneet lähes normaalia henkistä kehitystä. Lapsenkengissä, vaikuttaa yksilöiden voi alkaa kokea eteneviä neurologisia ja neuromuskulaarisia poikkeavuuksia. Useimmilla potilailla on vakavia viivästyksiä fyysisten ja henkisten toimintojen koordinointia edellyttävien taitojen hankkimisessa (psykomotorinen jälkeenjääneisyys). Lisäksi monissa tapauksissa lapsilla ja lapsilla, joilla on häiriö, ei ole pään hallintaa, joilla on vähentynyt lihasjänteys (hypotonia) ja joilla on heikentynyt kyky koordinoida rintakehän ja vatsan alueen vapaaehtoisia liikkeitä (tynkä-ataksia). Heillä voi esimerkiksi olla vaikeuksia hallita liikeratoja tiettyjen lihastoimintojen aikana ja he voivat kokea rytmistä, tahatonta vapinaa tiettyjä liikkeitä suoritettaessa (intentiovapina). Vauvoilla ja lapsilla, joilla häiriö voi myös kokea nopea, tahaton, vaakasuora liikkeet silmien (horisontaalinen nystagmus) ja rajallinen selkeys (terävyys) visio. Pikkulapsilla voi olla dysfonia, hevosten itku ja vanhemmilla lapsilla voi olla epätavallisen korkea ääni.
lisäksi tutkijat ovat raportoineet, että muutamilla WRS-oireyhtymää sairastavilla henkilöillä havaittu neurologinen heikkeneminen saattaa liittyä myeliinisuojan menetykseen aivojen valkoisen aineen hermokuiduista (demyelisaatio) (esim.puhdas sudanofiilinen leukodystrofia). Myeliini on vaalea rasva-aine, joka muodostaa suojaavan kääreen eli ”vaipan” tiettyjen hermosäikeiden (aksonien) ympärille ja toimii sähköeristeenä mahdollistaen hermoimpulssien tehokkaan välittämisen. Aivojen ja selkäytimen (keskushermoston)” valkoinen aine ” koostuu pääasiassa myelinoituneiden hermosyiden nipuista. Suurimmalla osalla WRS-potilaista ei todettu leukodystrofiaa todetussa iässä. Dandy Walkerin epämuodostumia ja ventriculomegalia, tyvitumakkeiden kalkkeutumista ja corpus callosumin agenesiaa raportoitiin.
ihonalaisen rasvakudoksen puute on saanut tutkijat vertaamaan WRS: ää yleistyneeseen lipodystrofiaoireyhtymään (Berardinelli). Laboratoriotutkimuksissa tutkituissa tapauksissa ei kuitenkaan ole havaittu glukoosin, lipidien tai insuliinin paastoarvojen kohoamista, kuten Berardinellin oireyhtymässä voitaisiin olettaa. Muutamilla potilailla triglyseridiarvot olivat kuitenkin koholla. Rasva pads ovat lokalisoitu kyljessä, eikä pakarat, mikä on erityinen tämän oireyhtymän, mutta voidaan nähdä myös hiilihydraatin puutteellinen glykoproteiini oireyhtymä (CDG). Henkilöt, joilla WRS voi myös kehittää epänormaali side-to-side kaarevuus selkärangan (skolioosi). Lisäksi imeväiset ja WRS-lapset ovat usein alttiita toistuville hengitystieinfektioille, jotka voivat johtaa hengenvaarallisiin komplikaatioihin.
yhdessä niistä harvoista tapauksista, joissa tehtiin post mortem-patologia, todettiin suoliliepeen puuttuvan lähes kokonaan, ohutsuolta vatsanpeitteen takaosaan ankkuroivan kudoksen ja paksusuolen poikittaisosaa tukevan mesokolonin puuttuminen.
