Hirschsprungin tauti

Author: Stephanie H Chen, MS3 University of Pittsburgh Medical School

Editor: Stefan Scholz, M. D.

Introduction

Hirschsprungin tauti (synnynnäinen aganglioninen megakoolon) on enterisen hermoston kehityshäiriö, jolle on ominaista ganglion-solujen puuttuminen distaalisesta paksusuolesta aiheuttaa toiminnallisen tukkeuman.

historia

”synnynnäisen megakoolonin” tilan kuvasi ensimmäisenä 1600-luvulla Frederick Ruysch, joka kuvaili 5-vuotiaan lapsen kuolevan suolitukokseen, ja myöhemmin vuonna 1887 Harald Hirschsprung, Queen Louisen Lastensairaalan patologi Kööpenhaminassa, joka kuvasi kaksi tapausta, jotka lopulta kantavat hänen nimeään. Kunnes kahdennenkymmenennen vuosisadan, taustalla patologisen poikkeavuus oli tuntematon ja siten, kirurgit yleensä resected laajentuneen proksimaalinen suolen kanssa tai ilman ensisijainen anastomosis. Tämän seurauksena suurin osa synnynnäistä megakoolonia sairastavista lapsista kuoli oletettavasti aliravitsemukseen ja enterokoliittiin. Whitehouse ja Kernohan lopulta kuvattu patofysiologia puolivälissä 20 th century on tapaus sarjassa omaa, joka dokumentoitu aganglionosis sisällä distaalinen paksusuolen tai peräsuolen syynä toiminnallinen tukos. Vuonna 1949 Swenson kuvasi Hirschsprungin taudin ensimmäisen lopullisen toimenpiteen, rectosigmoidektomian, jossa sulkijalihakset säilytetään. Pienten lasten tekniset vaikeudet ja heikkokuntoisuus ja aliravittu tila, jossa useimmat lapset esiintyivät, saivat useimmat kirurgit omaksumaan monivaiheisen lähestymistavan, jossa kolostomia oli ensimmäinen askel, lähestymistapa, josta tuli hoidon standardi vuosikymmeniksi. Viime vuosina parannukset kirurgisessa tekniikassa ja aikaisempi epäily ja taudin diagnosointi ovat johtaneet yhä useampiin yksivaiheisiin ja vähän invasiivisiin toimenpiteisiin. Nämä edistysaskeleet ovat parantaneet merkittävästi Hirschsprungin tautia sairastavien pikkulasten sairastuvuutta ja kuolleisuutta.

Patofysiologia

Hirschsprungin taudille on ominaista synnynnäinen distaalisen suolen aganglionoosi. Aganglionoosi liittyy aina peräaukkoon ja ulottuu proksimaalisesti vaihtelevan etäisyyden. Sekä Myenteric (Auerbach) plexus ja submucosal (Meissner) plexus puuttuvat, mikä huono suolen liikkuvuutta ja toimintaa.

Enteriset gangliosolut ovat peräisin hermoharjusta. 13 viikkoa hedelmöityksen jälkeen hermoharjusolut ovat siirtyneet maha-suolikanavan läpi proksimaalista distaaliseen päähän, minkä jälkeen ne erilaistuvat kypsiksi ganglionisoluiksi. Hirschsprungin tautia sairastavilla pikkulapsilla migraatio ja myöhempi erilaistuminen on keskeytynyt tai epätäydellistä epäselvän mekanismin vuoksi. Yleisin teoria on, että hermoharjusolut eivät koskaan saavuta distaalista suolistoa, koska ne joko kypsyvät tai erilaistuvat aikaisemmin kuin pitäisi. Vaihtoehtoisesti toinen mahdollinen etiologia on, että normaali migraatio tapahtuu, mutta distaalisen suolen hermoharjusolut eivät selviä, erilaistu tai leviä. Todellisuudessa se on todennäköisesti yhdistelmä mekanismeja, joilla on useita geneettisiä syitä.

epidemiologia

Hirschsprungin tautia esiintyy Yhdysvalloissa noin 1 tapaus 5400-7200 vastasyntynyttä kohti. Kansainvälisissä tutkimuksissa on raportoitu esiintymistiheyksistä, jotka vaihtelevat noin yhdestä tapauksesta 1500 vastasyntynyttä kohti 1 tapaukseen 7000 vastasyntynyttä kohti. Mediaani ikä diagnoosi on 2-6 kuukautta 90% potilaista diagnosoitu vastasyntyneen aikana. Hirschsprungin tauti on melko harvinainen keskosilla. On olemassa miesvaltaisuus, jonka mies-nainen-suhde on noin 4:1. Kuitenkin, pitkän segmentin tauti, esiintyvyys kasvaa naisilla. Rotuun ei liity mitään.

noin 20%: lla lapsista esiintyy yksi tai useampi siihen liittyvä neurologinen, kardiovaskulaarinen, urologinen tai ruoansulatuskanavan poikkeavuus. Liitännäisiä oireyhtymiä ja häiriöitä ovat: Downin syndrooma, Neurokristopatian oireyhtymät, Waardenburg-Shahin oireyhtymä, jemeniläisen kuurosokean syndrooma, Piebaldismi, Goldberg-shprintzenin syndrooma, multippeli endokriininen nepolasia tyyppi II ja synnynnäinen keskushermoston hypoventilaatio-oireyhtymä.

hoitamattoman Hirschsprungin taudin kuolleisuus lapsenkengissä on jopa 80%. Operatiivinen kuolleisuus kaikissa toimenpiteissä on hyvin alhainen. Hoidetuilla Hirschsprungin taudeilla enterokoliitin aiheuttama kuolleisuus voi kuitenkin olla jopa 30%. Leikkauskomplikaatioita ovat anastomoottinen vuoto (5%), anastomoottinen ahtauma (5-10%), suolitukos (5%), lantion paise (5%) ja haavainfektio (10%). Pitkäaikaisia komplikaatioita ovat jatkuva tukos, inkontinenssi, krooninen ummetus, enterokoliitti ja myöhäinen kuolleisuus. Vaikka monet potilaat kärsivät leikkauksen jälkeisistä komplikaatioista, pitkäaikaistutkimukset ovat raportoineet yli 90%: lla lapsista olevan merkittävää parannusta ja he pärjäävät suhteellisen hyvin. Potilailla, joilla on liitännäisoireyhtymiä ja pitkän segmentin tauti, tulokset ovat heikompia.

kliininen esitystapa

Hirschsprungin tauti tulee ottaa huomioon kaikilla vastasyntyneillä, joilla mekonium on viivästynyt yli ensimmäisen 24 tunnin eliniän (90% potilaista), vatsan pullistuma, biloottinen oksentelu ja ruokinta-intoleranssi, joka viittaa distaaliseen suolitukokseen. Joillakin potilailla esiintyy cecal tai appendiceal perforaatio alkutapahtumina. Potilaat voivat myös esittää myöhemmin lapsuudessa, tai jopa aikuisiällä krooninen ummetus. Tämä on yleisempää rintaruokinnassa oleville lapsille, jotka yleensä kehittävät ummetusta vieroituksen aikoihin. Kliiniset ominaisuudet, jotka voivat auttaa erottamaan Hirschsprung tauti yleisempiä syitä lapsuuden ummetus ovat epäonnistuminen siirtää mekonium ensimmäisen 48 tunnin elämän, epäonnistuminen menestyä, huono ruokinta, brutto vatsan turvotus, ja riippuvuus peräruiskeet ilman merkittäviä encopresis.

noin 10% lapsista, joilla on hirschsprungiin liittyvän enterokoliitin (HAEC) aiheuttama ripuli, kuume ja vatsan turvotus. Vaikka etiologia pysyy kiistanalaisena, sen uskotaan liittyvän toiminnallisen tukkeuman aiheuttamaan staasiin, mikä johtaa bakteerien liikakasvuun sekundaarisella infektiolla. On myös jonkin verran näyttöä muutoksista suoliston mucin ja immunoglobuliinin tuotantoa, joka voi vähentää suoliston puolustus vastaan bakteerien invaasiota. Haec voi olla krooninen, vaikea ja jopa hengenvaarallinen, jos paksusuoli puhkeaa.

erotusdiagnoosi

suoliston atresia, mekonium ileus, mekonium plug-oireyhtymä, ummetus, kilpirauhasen vajaatoiminta, suoliston motiliteettihäiriöt, suoliston pseudobstruktio, IBS, akuutti/krooninen/toksinen megakooloni.

Work-Up

Imaging

jos Hirschsprungin taudin kliinistä syytä epäillään aiempien tietojen tai pelkän röntgenkuvan perusteella, jossa suolen silmukat ovat laajentuneet, ensimmäinen vaihe on vesiliukoinen varjoaineruiske (barium) (ota röntgenkuvat heti varjoaineruiskun jälkeen ja uudelleen 24 tuntia myöhemmin). Patognomoninen havainto contrast enema on siirtymävyöhyke normaalin ja aganglionic suolen, jossa distaalinen paksusuoli on kaventunut suhteessa laajentuneen proksimaalinen paksusuoli. Kuitenkin noin 10-25 prosentilla vastasyntyneistä, joilla on Hirschsprungin tauti, ei välttämättä ole siirtymävyöhykettä. Käänteinen recto-sigmoid-indeksi ja kontrastin säilyttäminen paksusuolessa 24 tuntia evakuoinnin jälkeen filmillä viittaa myös Hirschsprungin tautiin.

Anorektaalimanometria

Anorektaalimanometria käyttää puhallettavaa ilmapalloa mittaamaan peräaukon sisäisen sulkijalihaksen relaksaatiorefleksiä peräsuolen pullistumisen jälkeen. Tätä testiä ei kuitenkaan ole yleisesti saatavilla vastasyntyneille, ja tulokset ovat usein käyttäjäriippuvaisia. Lisäksi vääriä positiivisia tuloksia voi ilmetä artefaktin seurauksena ulkoisen sulkijalihaksen supistumisesta, liikkeestä tai itkusta. Anorektaalinen manometria ei yleensä käytetä Yhdysvalloissa, mutta se voi olla hyödyllistä sulkea pois Hirschsprungin tauti, jos testi on normaali, välttää tarvetta peräsuolen biopsia.

Rektaalibiopsia

Hirschsprungin taudin lopullisen diagnoosin kultakanta on rektaalibiopsian histologinen arviointi, jossa kuolionsolujen puuttuminen alikasvoksesta ja myenterisestä pleksistä on lopullinen löydös. Koepala on otettava vähintään 1-1, 5 cm yläpuolella hammasproteesin linja, koska on normaali paucity ganglion solujen tämän tason alapuolella.

useimmat kirurgit käyttävät yksinkertaista imubiopsiatekniikkaa, jossa peräsuolen limakalvo ja submukosa imetään imulaitteeseen ja itsenäinen lieriömäinen veitsi leikkaa kudoksen irti. Tämän tekniikan etuna on pieni rei ’ itys-tai verenvuotoriski, ja se voidaan suorittaa sängyn vieressä. Jos imubiopsiassa saadaan riittämätön näyte, punch koepaloja ja kokopaksuus koepaloja antaa syvempiä kudoksia ja tulisi käyttää. Haitat koko paksuus peräsuolen biopsia ovat mahdollinen verenvuoto, arpia, ja tarve yleisanestesian.

näytteessä on yleensä hematoksyliinia ja eosiinia sekä asetyylikoliiniesteraasia. Asetyylikoliiniesteraasi värjää voimakkaasti hypertrofiset hermorungot koko lamina propian ja muscularis propian alueella luoden Hirschsprungin taudille ominaisen kuvion. Viime aikoina immunokemiallista tunnistusta kalsitoniinilla käytetään myös Hirschsprungin taudin diagnosoinnissa.

peräsuolesta otettavaa koepalaa ei yleensä suositella keskosille, koska hermosoluja voi olla vaikea tunnistaa ja toimenpide aiheuttaa suuremman riskin pienelle keskoselle. Suositukset sisältävät puretaan peräsuolen käyttäen stimulaatiota ja / tai kasteluja ja odottaa, kunnes lapsi on lähempänä aikavälillä ennen kuin tekee peräsuolen biopsia.

kirurginen hoito

läpiveto

Hirschsprungin taudin kirurginen hoito käsittää aganglionisen suolen poiston ja suoliston reanastomoosin avulla normaalisti tervatun suolen peräaukkoon säilyttäen normaalin sulkijalihaksen toiminnan. Yleisimmin suoritetut läpivientitoimenpiteet ovat Swenson -, Duhamel-ja Soave-menettelyt. Historiallisesti hoitoon kuului muun muassa toisaalle kääntyvän kolostomian luominen, koska ahtaumia ja vuotoja oli paljon yksivaiheisen menettelyn yhteydessä. Kuitenkin, kun otetaan huomioon viimeaikaiset parannukset kirurgiseen tekniikkaan, anestesiaan, hemodynaamiseen aamuun sekä aikaisempaan diagnoosiin, ensisijainen läpivientimenettely tarjotaan yleensä potilaille, jotka eivät ole myöhässä. Laparoskooppisen leikkauksen myötä minimaalisesti invasiiviset tekniikat ovat nykyään hoidon standardi.

Swensonin toimenpide

Orvar Swenson, joka kuoli äskettäin huhtikuussa 2012, kuvasi Hirschsprungin taudin ensimmäisen kirurgisen lähestymistavan 1940-luvulla. Tämä toimenpide tehdään laparotomy syvä lantion dissection ja anastomosis suoritetaan perineal lähestymistapa jälkeen eversion aganglionic peräsuolessa.

Soave-menettely

Soave-menettely otettiin käyttöön 1960-luvulla keinona välttää Swensonin toimenpiteeseen liittyvät lantion rakenteiden loukkaantumisriskit. Soave menettely koostuu poistamalla limakalvon ja submucosa peräsuolen ja asettamalla läpiveto suolen sisällä ”mansetti” aganglionic lihas. Alkuperäinen kuvaus toimenpiteestä jätti läpivedon paksusuoleen roikkumaan peräaukon kautta, ja myöhemmin tehtiin useita viikkoja myöhemmin leikkaus, joka aiheutti lopullisen anastomoosin. Myöhemmin Boleyn muokkasi tätä toimenpidettä ja suoritti yksivaiheisen leikkauksen, jossa peräaukkoon tehtiin primaarinen anastomoosi.

Duhamel-menettely

ensimmäisen kerran kuvattu vuonna 1956, Duhamel-menettely merkitsee normaalin paksusuolen tuomista taaksepäin peräsuolen ja ristiluun välisen verettömän tason kautta. Aganglioninen paksusuoli resektoidaan peräsuoleen ja normaali proksimaalinen paksusuoli ja peräsuoli tuodaan yhteen päästä-sivulle anastomoosissa. Liittämällä molemmat seinät tällä tavalla, Uusi lumen syntyy, joka on aganglionic anteriorly ja normaalisti inervated posteriorly. Tämän menettelyn etuna on suuri anastomoosi, joka vähentää ahtaumariskiä, vähemmän lantion dissektiota ja ”säiliön” läsnäolo, joka on hyödyllinen lapsille, joilla on pitempiä aganglionisia segmenttejä.

laparoskooppinen läpiveto

ensimmäisen laparoskooppisen lähestymistavan Hirschsprungin taudin läpivirtausleikkaukseen kuvasi Georgeson vuonna 1995. Laparoskooppinen biopsia suoritetaan tunnistaa siirtymävyöhykkeen, jonka jälkeen laparoskooppinen mobilisointi peräsuolen alla vatsakalvon heijastus ja endoskooppinen dissektio paksusuolen ja peräsuolen. Lyhyt limakalvon dissektio alkaa hammasproteesin linja, samanlainen Soave menettely, suoritetaan myös ja peräsuolen sitten prolapsed kautta peräaukon kanssa anastomosis transanaalisesti.

tähän toimenpiteeseen on liittynyt lyhyempi sairaalahoito ja samanlaiset varhaiset tulokset kuin avoimiin toimenpiteisiin. Lisäksi Duhamelin ja Swensonin operaatioiden laparoskooppisia lähestymistapoja on kuvattu erinomaisin lyhyen aikavälin tuloksin.

transanaalin (välilihan) läpiveto

tämä läpiveto on täysin transanaali ilman vatsansisäistä dissektiota tai laparoskooppista mobilisaatiota. Ympärysmäinen limakalvon viilto tehdään 0,5 – 1 cm yläpuolella hammasproteesin linja (koosta riippuen lapsen), ja submucosal dissection suoritetaan proksimaalisesti. Rektaalilihas viilletään ympäriinsä ja dissektiota jatketaan rektaaliseinämään, jolloin muodostuu rektaaliranneke, jossa on jako kaventumisen estämiseksi. Koko peräsuolen ja osa sigmoid paksusuolen toimitetaan sitten peräaukon kautta. Suoli jaetaan siirtymävyöhykkeen yläpuolelle ja anastomosoidaan mansettiin alapuolelta. Potilailla, joilla on proksimaalinen siirtymäalue, laparoskopiaa tai pientä napanuoran viiltoa voidaan käyttää vasemman paksusuolen ja/tai pernan joustavuuden mobilisoimiseksi riittävän pitkän pituuden saavuttamiseksi.

transanaalihoidossa komplikaationopeus on pieni, analgesia on minimaalinen ja siihen liittyy lyhyempi sairaalassaoloaika ja varhainen ruokinta. Tulokset raportoitiin olevan yhtä tehokkaita kuin avoin tekniikka, jossa leikkauksen jälkeinen inkontinenssi ja ummetus vähenivät, mutta lisä satunnaistetut kontrolloidut tutkimukset ovat tarpeen hyödyn todentamiseksi. Lisäksi mielipiteet vaihtelevat alustavan biopsian tarpeesta patologisen siirtymävyöhykkeen tunnistamiseksi, altis vs. selinmakuu ja peräsuolen mansetin pituus.

pitkän segmentin Hirschsprungin tauti

pitkän segmentin Hirschsprungin tauti määritellään siirtymävyöhykkeeksi, joka on proksimaalinen keskikoloniin nähden. Total colonic aganglionosis, yleensä mukana joitakin distaalinen ileum, on yleisin. Harvoin koko ohutsuoli on myös aganglioninen eli lähes totaalinen aganglionoosi, jossa on vain 10-40 cm normaalisti inervatoitua jejunumia. Potilailla, joilla on pitkän segmentin tauti on todennäköisemmin positiivinen suvussa ja kontrasti peräruiske näyttää yleensä lyhennetty, suhteellisen kapea paksusuoli (”kysymysmerkki paksusuoli”). Peräkkäiset koolon koepaloja otetaan etsiä ganglion solujen jäädytettyjen osien ja tunnistaa taso aganglionosis. Useimmat kirurgit luovat avanteen ja tekevät lopullisen rekonstruktion myöhemmin.

pitkän segmentin Hirschsprung-taudin rekonstruktiivisia menetelmiä ovat: suora läpiveto, paksusuolen laastari ja J-pussin rakenne. Pull-through menettelyt käyttäen mitä tahansa standardin tekniikoita (Swenson, Duhamel, Soave) tuo normaalisti inervated ileum yläpuolella peräaukon sulkijalihaksen. Paksusuoli-laastari on side-to-side anastomosis välillä normaalisti innervated ileum ja aganglionic paksusuolen, siten käyttämällä ohutsuolen liikkuvuutta ja paksusuoli kuin säiliö varastointiin ulosteen ja imeytymistä vettä. J-pussi menettely liittyy ileum peräaukon anastomoosi kytketty silmukoita taitettu ileum jotka muodostavat sisäisen säiliön.
lähes täydellistä aganglionoosia sairastavien lasten leikkausvaihtoehtoina ovat suolen pidentäminen, kuten Binachi – tai sarjamuotoinen enteroplastia tai suolensiirto, jota seuraa läpiveto.

postoperatiivinen hoito

useimmat lapset, joille tehdään laparoskooppinen tai transanaalinen läpiveto tavanomaiseen Hirschsprungin tautiin, voidaan ruokkia välittömästi leikkauksen jälkeen ja kotiuttaa 24-48 tunnin kuluessa ilman lääkkeitä. Yksi-kaksi viikkoa toimenpiteen jälkeen anastomoosi on kalibroitava laajentimella tai sormella. Vanhempien tulisi laajentaa anastomosis missä tahansa päivittäin viikoittain 4-6 yhteensä viikkoa. Lisäksi vanhempien tulisi levittää estovoiteita pakaroihin, sillä monilla lapsilla on usein ulosteita ja välilihan ihon hajoamista leikkauksen jälkeen.

seuranta

leikkauksen jälkeisiä ongelmia ovat haavainfektio, vatsansisäinen verenvuoto, suolen perforaatio, suolitukos, rektovesiaaliset tai rektovaginaaliset fistelit ja enterokoliitti. Pitkäaikaisongelmat lapsilla, joita hoidetaan kirurgisesti Hirschprungin taudin vuoksi, mukaan lukien jatkuvat obstruktiiviset oireet, likaantuminen ja enterokoliitti. Lasten olisi seurattava kirurgin kanssa ainakin siihen asti, kunnes he ovat WC-koulutusprosessin ulkopuolella, jotta nämä ongelmat voidaan tunnistaa ja hoitaa varhaisessa vaiheessa. Yleensä suurin osa näistä ongelmista kuitenkin ratkeaa ensimmäisten 5 elinvuoden jälkeen, ja suurin osa Hirschsprung-potilaista raportoi tyydyttäviä tuloksia. Lapsilla, joilla on pitkän segmentin tauti, Downin syndrooma ja muita sairauksia, on yleensä huonompi kliininen lopputulos.

obstruktiiviset oireet kuten vatsan turvotus, turvotus, oksentelu tai jatkuva vaikea ummetus voivat ilmaantua milloin tahansa leikkauksen jälkeen. On viisi pääsyytä pysyviä obstruktiivisia oireita jälkeen läpiveto menettely:

mekaanista ahtaumaa aiheuttaa yleisimmin ahtauma läpivedon jälkeen ja harvemmin aganglioninen Kannus (Duhamel-toimenpide), kiertyminen suolen läpi vedetyssä lihaksessa tai kapeneminen pitkän lihaksikkaan mansetin takia (Soave-toimenpide). Diagnoosi mekaaninen tukos tehdään digitaalisen peräsuolen tutkimus ja barium peräruiske. Ahtauman lievittämiseksi voidaan tarvita sarjalaajennus tai läpiveto.
jatkuva aganglionoosi on harvinainen lopputulos, joka voi johtua patologin virheestä, riittämättömästä resektiosta tai läpivedon jälkeisestä hermosolun menetyksestä. Läpileikkauksen tarkistus voi olla tarpeen, jos edellisen anastomoosin yläpuolella toistetussa peräsuolesta otetussa koepalassa ei näy normaaleja hermosoluja.
Hirschsprungin tautiin liittyviä maha-suolikanavan motiliteettihäiriöitä ovat gastroesofageaalinen refluksi, hidastunut mahan tyhjeneminen, ohutsuolen motiliteettihäiriö, paksusuolen motiliteettihäiriö. Tutkimukset motiliteettihäiriöt voivat sisältää radiologisen muodon tutkimus, radionuklidi paksusuolen kauttakulku tutkimus, paksusuolen manometry, ja laparoscopic koepaloja arvioidaan suoliston neuronaalinen dysplasia. Fokaalisia poikkeavuuksia voidaan hoitaa resektiolla ja toistuvalla läpivedolla normaalin suolen avulla. Potilaat, joilla on enemmän diffuusi poikkeavuuksia voivat hyötyä prokineettiset aineet tai jopa cecostomy sijoitus antegrade paksusuolen peräruiskeet.
sisäinen sulkijalihaksen akalasia voi aiheuttaa nonrelaksaatiosta johtuvia obstruktiivisia oireita. Useimmat tapaukset häviävät itsestään 5 vuoden ikään mennessä, mutta sillä välin intraspincteric botulinum injection, nitroglyseridipasta tai ajankohtainen nifedipiini voidaan käyttää oireiden hallintaan. Myös sisäistä sfinkterotomiaa tai myektomiaa voidaan käyttää, mutta se voi lisätä riskiä tuleviin likaantumisongelmiin.
toiminnallinen megakooloni on lapsilla yleinen ummetuksen aiheuttaja, joka johtuu ulostetta pidättelevästä käyttäytymisestä. Hoito on suolen hoito hoito koostuu laksatiiveja, peräruiskeet, ja käyttäytymisen muuttaminen. Cecostomy ja antegrade peräruiskeet tai proksimaalinen avanne käytetään joskus vaikeissa tapauksissa obstruktiivisia oireita ja voidaan peruuttaa myöhemmin.

ulosteen likaantumista voi esiintyä läpivientitoimenpiteen jälkeen epänormaalin sulkijalihaksen toiminnan, epänormaalin tuntoaistin, ummetukseen liittyvän ylivuoto-inkontinenssin tai läpivedetyn suolen hyperperistalsiksen seurauksena.

epänormaali sulkijalihaksen toiminta voi johtua sulkijalihaksen vammasta läpivedon aikana tai aiemmassa myektomiassa tai sulkijalihastotomiassa. Arvioi anaalimanometrian avulla.
epänormaaliin tuntemukseen voi liittyä kyvyttömyys tuntea peräsuolen pullistumaa tai kyvyttömyys havaita kaasun ja ulosteen eroa johtuen siirtymäepiteelin häviämisestä. Diagnoosi voidaan tehdä lääkärintarkastuksella ja anaalimanometrialla.
potilaat, joilla on vaikea pakkomielteisyys, voivat vuotaa pieniä määriä ulostetta ulostemassansa ympärille ja kehittää massiivisesti laajentuneen peräsuolen, joka voidaan nähdä vatsan röntgenkuvassa tai barium peräruiskeessa.
läpivedetyn suolen Hyperperistalsis johtaa peräaukon sulkijalihaksen kyvyttömyyteen saavuttaa kontrollia normaalista sulkijalihaksen toiminnasta huolimatta. Peräaukon tai paksusuolen manometria voi olla hyödyllinen diagnoosi.

potilaille, joilla ei ole ummetusta ja joilla on epänormaali sulkijalihaksen toiminta, tunne ja hyperperistalsis, tulee antaa ummetusta aiheuttava ruokavalio ja lääkitys, kuten loperamidi. Lapset, joilla on ummetus tai ulostetta pitävä käyttäytyminen, hyötyvät runsaskuituisesta ruokavaliosta ja passiivisesta laksatiivihoidosta.

Hirschsprung associated enterokoliitti (HAEC) kuvaa suolen limakalvon tulehdustilaa, joka voi johtaa hengenvaaralliseen suolen perforaatioon sekä ennen leikkausta että sen jälkeen. HAEC vaikuttaa 10-30%: iin Hirschsprung-potilaista, ja se on yleisin Hirschsprungin tautia sairastavien lasten kuolleisuuden syy. Potilaat tyypillisesti läsnä kuume, vatsan turvotus, ripuli, kohonnut valkosolujen määrä, ja todisteita suoliston turvotus vatsan röntgenkuva. Hoito HAEC sisältää laajakirjoisia antibiootteja, IV nesteitä, nasogastric salaojitus, ja purku peräsuolen ja paksusuolen.

Parisi MA; Pagon, RA; Bird, TD; Dolan, CR; Stephens, K; Adam, MP (2002). Hirschsprung Disease Overview (Suom. Teoksessa Pagon RA, Bird TC, Dolan CR, Stephens K. GeneReviews
Jay V.: Legacy of Harald Hirschsprung. Pediatr Dev Pathol 2001; 4: 203-204.
Fraser J.: Surgery of Childhood. New York, William Wood and Company, 1926.
Whitehouse F. R., Kernohan J. W.: the myenteric plexus in congenitional megacolon. Arch Intern Med 1948; 82:75.
Swenson O., Rheinlander H. F., Diamond I.: Hirschsprungin tauti: uusi käsite etiologiassa-operatiivinen tulos 34 potilaalla. 1949; 241: 551.
Gross R. E.: synnynnäinen megakoolon (Hirschsprungin tauti). In: Gross R. E., toim. The Surgery of lapsenkengän ja lapsuuden, Phildalphia: WB Saunders; 1953:330-347.
Gariepy C.: Developmental disorders of the enteric nervous system: Genetic and molecular bases. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2004; 39: 5-11.
Webster W.: Embryogenesis enteric ganglia normaaleilla hiirillä ja hiirillä, jotka kehittävät synnynnäinen aganglionic megakoolon. J Embryol Exp Morphol 1973; 30: 573-585.
Le Douarin N. M., Teillet M.-A.: the migration of neural crest cells to the wall of the ruoansulatuskanavan in avian embryo. J Embryol Exp Morphol 1973; 30: 31-48.
Paran T. S., Rolle U., Puri P.: Enteric nervous system and developmental Disorders in childhood. Pediatr Surg Int 2006; 22: 945-959.
Langer J. C., Betti P. A., Blennerhassett M. G.: Aganglionisen suolen sileä lihas Hirschsprungin taudissa heikentää hermosolun kehitystä in vitro. Cell Tissue Res 1994; 276: 181-186.
Rauch U., Schafer K.-H.: the extracellular matrix and its role in cell migration and development of the enteric nervous system. EUR J Pediatr Surg 2003; 13: 158-162.
Meza-Valencia BE, de Lorimier AJ, Person DA. Hirschsprungin tauti Yhdysvaltain Tyynenmeren saarilla: luultua yleisempää. Hawaii Med J. Apr 2005;64(4):96-8, 100-1.
Russell MB, Russell CA, Niebuhr E. Epidemiologinen tutkimus Hirschsprungin taudista ja muista poikkeavuuksista. Acta Paedatr. Tammikuuta 1994;83(1): 68-71.
Vorobjov GI, Achkasov SI, Birjukov OM. Kliiniset ominaisuudet diagnostiikka ja hoito Hirschsprungin tauti aikuisilla. Kolorektaali Dis. Joulu 2010:12 (12): 1242-8.
Ryan ET, Ecker JL, Christakis NA, et al. Hirschsprungin tauti: siihen liittyvät poikkeavuudet ja demografia. J Pediatr Surg. Tammikuu 1992; 27 (1): 76-81.
Yanchar NL, Soucy P. Long-term outcome after Hirschsprung ’s disease: patients’ perspectives. J Pediatr Surg. Jul 1999; 34 (7): 1152-60.
De la Torre L, Ortega A. Transanal vs. avoin endorektaalinen läpiveto Hirschsprungin taudin hoidossa. J Pediatr Surg. Marras 2000; 35 (11): 1630-2.
Caniano DA, Teitelbaum DH, Qualman SJ. Hirschsprungin taudin hoito trisomiaa sairastavilla lapsilla 21. Huhtikuuta 1990;159 (4): 402-4.
Hackam DJ, Reblock K, Barksdale EM, et al. Downin oireyhtymän vaikutus Hirschsprungin tautia sairastavien lasten hoitoon ja lopputulokseen. J Pediatr Surg. Kesäkuu 2003; 38 (6): 946-9.
Newman B., Nussbaum A., Kirkpatrick Jr J. A.: Suolen perforaatio Hirschsprungin taudissa. AJR Am J Rotgenol 1987; 148: 1195-1197.
Lewis N. A., Levitt M. A., Zallen G. S., et al: Diagnosing Hirschsprung ’ s disease: Increasing the odds of a positive rectal biopsia result. J Pediatr Surg 2003; 38: 412-416.keskustelu 6
A. F., Coran A. G., Teitelbaum D. H.: MUC-2 mucin production in Hirschsprungin disease: Possible association with enterokolitis development. J Pediatr Surg 2003; 38: 417-421.
Imamura A., Puri P., O ’ Briain D. S., Reen D. J.: Limakalvon immuunipuolustusmekanismit enterokoliitissa vaikeuttavat Hirschsprungin tautia. Gut 1992; 33: 801-806.
Smith G. H. H., Cass D.: Infantile Hirschsprung ’ s disease-is barium enema usual?. Pediatr Surg Int 1991; 6: 318-321.
Pensabene L, Youssef NN, Griffiths JM, et al. Paksusuolen manometria lapsilla, joilla on ulostamishäiriöitä. Rooli diagnosoinnissa ja johtamisessa. Olen Gastroenteroli. Toukokuuta 2003;98(5): 1052-7.
Kaymakcioglu N., Yagci G., Can M. F., et al: Role of anorectal myectomy in the treatment of short segment Hirschsprung ’ s disease in young adults. Int Surg 2005; 90: 109-112.
Kapur RP, Reed RC, Finn L, et al. Calretinin immunohistokemia vs. asetyylikoliiniesteraasi histokemia Hirschsprungin taudin imukoepalojen arvioinnissa. Pediatr Dev Pathol. Huhtikuuta 2008;1.
Guinard-Samuel V, Bonnard A, De Lagausie P, et al. Calretinin immunohistokemia: yksinkertainen ja tehokas työkalu Hirschsprungin taudin diagnosointiin. Mod Pathol. Loka 2009; 22 (10): 1379-84.
Swenson O.: Hirschsprung ’ s disease: a review. Pediatrics 2002; 109: 914-918.
Langer J. C., Fitzgerald P. G., Winthrop A. L., et al: One vs two stage Soave pull-through for Hirschsprung ’ s disease in the first year of life. J Pediatr Surg 1996; 31: 33-37.
Hackam D. J., Superina R. A., Pearl R. H.: Single-stage repair of Hirschsprung ’ s disease: a comparison of 109 patients over 5 years. J Pediatr Surg 1997; 32: 1028-1031.
Bufo A. J., Chen M. K., Shah R., et al: Analysis of the costs of surgery for Hirschsprung ’ s disease: One-stage laparoscopic pull-through versus two-stage Duhamel procedure. Clin Pediatr 1999; 38: 593-596.
Swenson O. ”my early experience with Hirschsprung ’s disease”. J. Pediatr. Surg. 1989: 24 (8): 839-44; discussion 844-5
Boleyn S. J.: New modification of the surgical treatment of Hirschsprung ’ s disease. Leikkaus 1964; 56:1015.
Georgeson K. E., Fuenfer M. M., Hardin W. D.: Primary laparoscopic pull-through for Hirschsprung ’ s disease in infants and children. J Pediatr Surg 1995; 30: 1017-1021.
Georgeson K. E., Cohen R. D., Hebra A., et al: Primary laparoscopic-assisted endorectal colon pull-through for Hirschsprung ’ s disease: a new gold standard. Ann Surg 1999; 229: 678-683.
de Lagausie P., Berrebi D., Geib G., et al: laparoskooppinen Duhamel-menettely. 30 tapauksen käsittely. Surg Endosc 1999; 13: 972-974.
Hoffmann K., Schier F., Waldschmidt J.: Laparoscopic Swenson ’ s procedure in children. EUR J Pediatr Surg 1996; 6:15-17.
De La Torre-Mondragon L., Ortega-Salgado J. A.: Transanal endorectal pull-through for Hirschsprung ’ s disease. J Pediatr Surg 1998; 33: 1283-1286.
Langer J. C., Minkes R. K., Mazziotti M. V., et al: Transanal one-stage Soave procedure for infants with Hirschsprung disease. J Pediatr Surg 1999; 34: 148-152.
Langer J. C., Seifert M., Minkes R. K.: One-stage Soave pullthrough for Hirschsprung disease: a comparison of the transanal vs open approaches. J Pediatr Surg 2000; 35: 820-822.
Langer J. C., Durrant A. C., de la Torre M. L., et al: One-stage transanal Soave pullthrough for Hirschsprung disease: a multicenter experience with 141 children. Ann Surg 2003; 238: 569-576.
Chen Y, Nah SA, Laksmi NK, Ong CC, Chua JH, Jacobsen a, Low Y. Transanal endorectal pull-through versus transabdominal approach for Hirschsprung ’ s disease: a systematic review and meta-analysis. J Pediatr Surg. 2013 Maaliskuu;48 (3):642 –
Sauer C. J. E., Langer J. C., Wales P. W.: the notificity of the napanuoran viilto in the management of Hirschsprung ’ s disease. J Pediatr Surg 2005; 40: 385-389.
La Torre L., Langer J. C.: Transanal endorectal pull-through for Hirschsprung disease: Technique, controversies, pearls, sudenkuopat, and an organized approach to the management of postoperative obstruktiiviset oireet. Semin Pediatr Surg 2010; 19:96
Sookpotarom P., Vejchapipat P.: Primary transanal Swenson pull-through operation for Hirschsprung ’ s disease. Pediatr Surg Int 2009; 25: 767-773.
Moore S. W., Rode H., Millar A. J., et al: Familial aspects of Hirschsprung ’ s disease. EUR J Pediatr Surg 1991; 1: 97-101.
Stranzinger E., DiPietro M. A., Teitelbaum D. H., Strouse P. J.: Imaging of total colonic Hirschsprung disease. Pediatr Radiol 2008; 38: 1162-1170.
Rintala R. J., Lindahl H. G.: Proctocolectomy and J-pouch ileo-anal anastomosis in children. J Pediatr Surg 2002; 37: 66-70.
Wales P. W.: Surgical therapy for short bowel syndrome. Pediatr Surg Int 2004; 20: 647-657.
Wales P. W., de Silva N., Langer J. C., Fecteau A.: Välitulokset jälkeen sarja poikittainen enteroplasty lapsilla, joilla on lyhyt suolen oireyhtymä. J Pediatr Surg 2007; 42: 1804-1810.
Sauvat F., Grimaldi C., Lacaille F., et al: Intestinal transplantation for total intestinal aganglionosis: a series of 12 perättäinen children. J Pediatr Surg 2008; 43: 1833-1838.
Menezes M, Corbally M, Puri P. Long-term results of bowel function after treatment for Hirschsprung ’ s disease: a 29-year review. Pediatr Surg Int. Joulukuuta 2006;22(12): 987-90.
Dasgupta R., Langer J. C.: Arviointi ja hallinta pysyviä ongelmia leikkauksen jälkeen Hirschsprung tauti lapsi. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2008; 46: 13-19.
Kleinhaus S., Boleyn S. J., Sheron M., Sieber W. K.: Hirschsprung ’ s disease: a survey of the members of the surgical section of the American Academy of Pediatrics. J Pediatr Surg 1979; 14: 588-597.
Menezes M., Corbally M., Puri P.: Long-term results of bowel function after treatment for Hirschsprung ’ s disease: a 29-year review. Pediatr Surg Int 2006; 22: 987-990.
Caniano D. A., Teitelbaum D. H., Qualman S. J.: Hirschsprungin taudin hoito trisomiaa sairastavilla lapsilla 21. Am Surg 1990; 159: 402-404.
Morabito A., Lall A., Gull S., et al: the impact of Downin syndrome on the immediate and long-term outcomes of children with Hirschsprung ’ s disease. Pediatr Surg Int 2006; 22: 179-181.
Langer J. C.: Persistent obstruktiiviset oireet leikkauksen jälkeen Hirschsprung disease: Development of a diagnostic and therapeutic algorithm. J Pediatr Surg 2004; 39: 1458-1462.
van Leeuwen K., Teitelbaum D. H., Elhalaby E. A., Coran A. G.: Hirschsprungin taudin redo pull-through-toimenpiteiden pitkäaikainen seuranta: Endorectal pull-through-hoidon tehokkuus. J Pediatr Surg 2000; 35: 829-833.keskustelu 33-34
Langer J. C.: Repeat pullthrough surgery for complicated Hirschsprung disease: Indications, techniques, and results. J Pediatr Surg 1999; 34: 1136-1141.
Pena A., Elicevik M., Levitt M. A.: Reoperations in Hirschsprung disease. J Pediatr Surg 2007; 42: 1008-1013.keskustelu 13-14
Shayan K., Smith D., Langer J. C.: Leikkausvaiheessa olevien jäädytettyjen osien luotettavuus Hirschsprungin taudin hoidossa. J Pediatr Surg 2004; 39: 1345-1348.
Ghose S. I., Squire B. R., Stringer M. D., et al: Hirschsprung ’ s disease: Problems with transition-zone pull-through. J Pediatr Surg 2000; 35: 1805-1809.
West K. W., Grosfeld J. L., Rescorla F. J., Vane D. W.: Acquired aganglionosis: a rare occurrence following pull-through procedures for Hirschsprung ’ s disease. J Pediatr Surg 1990; 25: 104-108.keskustelu 8-9
Medhus A. W., Bjornland K., Emblem R., Husebye E.: Nesteen ja kiinteän mahalaukun tyhjennys aikuisilla, joita hoidettiin Hirschsprungin taudin vuoksi varhaislapsuudessa. Scand J Gastroenterol 2007; 42: 34-40.
Southwell B. R., Clarke M. C., Sutcliffe J., Hutson J. M.: Colonic transit studies: Normal values for adults and children with comparison of radiological and scintigraphic methods. Pediatr Surg Int 2009; 25: 559-572.
Di Lorenzo C., Solzi G. F., Flores A. F., et al: Colonic motility after surgery for Hirschsprung ’ s disease. Am J Gastroenterol 2000; 95: 1759-1764.
Mazziotti M. V., Langer J. C.: Laparoskooppiset kokopaksuiset suolistobiopsiat lapsilla. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2001; 33: 54-57.
Yagmurlu A., Harmon C. M., Georgeson K. E.: Laparoscopic cecostomy button placement for the management of fecal incontinence in children with Hirschsprung ’ s disease and anorectal anomalies. Surg Endosc 2006; 20: 624-627.
Minkes R. K., Langer J. C.: a prospective study of botulinum toxin for internal anal sphincter hypertonicity in children with Hirschsprung ’ s disease. J Pediatr Surg 2000; 35: 1733-1736.
Koivusalo A. I., Pakarinen M. P., Rintala R. J.: Botox injection hoito peräaukon ulostulotukoksen potilailla, joilla on sisäinen peräaukon sulkijalihaksen akalasia ja Hirschsprungin tauti. Pediatr Surg Int 2009; 25: 873-876.
Jiang da P., Xu C. Q., Wu B., et al: Effects of botulinum toxin injection on anal achalasia after pull-through operations for Hirschsprung ’ s disease: A 1-year follow-up study. Int J Colorectal Dis 2009; 24: 597-598.
Abbas Banani S., Forootan H.: Role of anorectal myectomy after failed endorectal pull-through in Hirschsprungin disease. J Pediatr Surg 1994; 29: 1307-1309.
Wildhaber Eaa., Pakarinen M., Rintala R. J., et al: Posterior myotomy/myectomy for persistent stooling problems in Hirschsprung ’ s disease. J Pediatr Surg 2004; 39: 920-926.keskustelu 6
Blum N. J., Taubman B., Nemeth N.: WC-treeneissä esiintyy ummetusta ennen ulosteesta kieltäytymistä. Pediatrics 2004; 113: e520-e522.
Dasgupta R, Langer JC. Hirschsprungin tauti. Curr Probl Surg. Joulukuu 2004; 41 (12): 942-88.
Levitt M., Pena A.: Update on pediatric fecal inkontinence. EUR J Pediatr Surg 2009; 19: 1-9.
Pastor A. C., Osman F., Teitelbaum D. H., et al: Hirschsprungin liittyvän enterokoliitin standardoidun määritelmän kehittäminen: Delphi-analyysi. J Pediatr Surg 2009; 44: 251-256.