Abstrakti
raportoimme yksittäisestä rintakehän epäsymmetriasta ja kuvantamislöydöksistä, joissa on useita selkärangan ja siihen liittyviä kylkiluiden vikoja norsunluurannikkolaisella vastasyntyneellä urospuolisella vastasyntyneellä. Hän syntyi terveestä ja nuoresta parista, jolla ei ollut vanhempainlinjausta, ei perheen epämuodostumahistoriaa eikä teratogeenialtistusta. Tämä kliininen esitys puoltaa Jarcho-Levinin oireyhtymää, harvinaista sporadista tai familiaalista häiriötä, joka periytyy autosomaalisena dominanttina tai resessiivisenä tilana ja ilmenee laajoina nikamasegmentaatiovirheinä, joilla on erottuva kylkiluun rakenne-ja morfologinen poikkeama. Käsityksemme mukaan tätä häiriötä ei ole aiemmin jäljitetty Saharan eteläpuolisen Afrikan alueella.
1. Johdanto
Jarcho-Levinin oireyhtymä (JLS), jota kutsutaan myös spondylostaaliseksi dysostoosiksi,on synnynnäinen costovertebraalinen häiriö, jota esiintyy arviolta 1/40 000 syntynyttä . JLS voi olla sporadinen tai periytyvä joko autosomaalisesti dominoiva tai resessiivinen ominaisuus . Sen tärkeimmät kliiniset oireet ovat epäsymmetrinen rintakehän, lyhyt kaula-runko Pituus, skolioosi, ja useita radiologisia selkärangan ja liittyvät kylkiluiden vikoja lievä rintakehä . Hoito vaatii aikaisempaa hengitystukea ja myöhemmin ortopedisiä tai kirurgisia keinoja. Kuvailemme tämän häiriön satunnaista esiintymistä norsunluurannikkolaisella poikasella, jota ei tietääksemme ole aiemmin raportoitu Saharan eteläpuolisessa Afrikassa.
2. Tapausraportti
täysiaikainen vastasyntynyt, toinen kahdesta normaalista sisaruksesta, joka syntyi terveestä ja ei-sukulaisesta pariskunnasta, jolla oli negatiivinen suvunjatkamishistoria ja raskaudenaikainen ultraääni, syntyi vaginaalisesti tapahtumaköyhän ja lääkkeettömän raskauden jälkeen. Syntymäpaino oli 3100 g, pituus 48 cm, kallon ympärysmitta 33 cm ja Apgarin pisteet 8-9 5 minuutin kohdalla. Hän osoitti oikeanpuoleista basithoracic kaivauksia epäsymmetrinen rinnassa-seinä näkökohta (Kuva 1). Röntgenkuvat paljastivat rintarangan nikamapoikkeamia (kuva 2) ja tietokonetomografiassa täydelliset tiedot, mukaan lukien fuusioituneet tai hemilevyt sekä vinot ja fuusioituneet kylkiluut, joiden oikealta puolelta puuttuu kolme kylkiluuta ja vasemmalta puolelta yhtä paljon ylimääräistä (kuvat 3 ja 4). Vatsan ja munuaisten ultraäänitutkimuksessa ei löytynyt siihen liittyvää viskeraalista poikkeamaa eikä kromosomitutkimusta karyotyyppi 46, XY. Sen kliininen kurssi paljasti etenevän selkärangan kaarevuuden ja hengityskompromissin. 3-vuotiaana hänet siirrettiin Philadelphian lastensairaalaan, jossa hänelle tehtiin kylkiluuimplanttileikkaus tyydyttävin tuloksin.
Kuva 1
kliininen näkökulma osoittaa oikeanpuoleinen basithoracic kaivaminen seurauksena epäsymmetrinen rintakehän epämuodostuma.
kuva 2
Abdominothoracic AP näkymä osoittaa useita selkärangan elinten vikoja mukana rintarangan liittyvät kylkiluiden poikkeavuuksia.
kuva 3
kolmiulotteinen CT AP rintakehä kuva paljastaa täydelliset tiedot lohko, fuusioitu, ja hemivertebrae sekä väärin, poissa, sulatettu, ja hypoplastinen kylkiluut oikealla puolella ja supernumerary kylkiluut vastakkaisella puolella.
Kuva 4
kolmiulotteinen CT-kuvaus rintakehän lateraalisesta kuvasta, – joka osoittaa monien kylkiluiden olevan fuusioituneet jälkikäteen.
3. Keskustelu
JLS: ssä kuvataan epäsymmetristen kylkiluuvikojen määrittelemää etnistä häiriötä, joka vaihtelee poissaolevasta fuusioituneeseen umpeenkasvuun, sekä fuusioitunutta, lohkoutunutta ja hemilevyä, joilla on lievä hengitysrajoitus ja joka esiintyy satunnaisesti eikä periytyvänä . Kuten tiedämme, harvoja tapauksia on mainittu Pohjois-ja Etelä-Afrikassa, mutta yhtäkään tapausta ei ole aiemmin todettu Saharan eteläpuolisessa Afrikassa . Edellä kuvattu tapaus vastaa JLS: n kliinistä kuvaa. Tämän monimutkaisen aiheen nosologisesta rajauksesta ja geneettisestä perustasta kirjallisuudessa on kuitenkin edelleen kiistelty.
geneettisistä syistä suurin osa familiaalitapauksista näyttää noudattavan autosomaalisesti resessiivistä periytymistapaa, jossa on yhteys Lovireittiin liittyvään Delta-like 3-geeniin . Meillä negatiivinen perhehistoria ja ei-verisukulaisuus sekä vahingoittumattomat sisarukset viittaavat satunnaiseen esiintymiseen. Tämä kuvio osoittautui kuitenkin kirjallisuudessa huonosti dokumentoiduksi verrattuna familiaalisiin. Tällaisessa malli sopiva normaali karyotype, kuten meidän tapauksessamme, genetiikka edelleen vaikeasti, koska ei ole tähän mennessä ole varma mutatoitunut tapauksessa lisäksi mielleyhtymä muutaman ehdokkaan geenejä . Niin, se on toivotonta tarjota luotettavaa ja tarkkaa geneettistä neuvontaa vaikuttaa perheille.
kliinisesti, ei klassisen lyhyt runko-kaula aspekti eikä niihin liittyvät sisäelinten poikkeavuuksia havaittu satunnaisissa tapauksissa, ei havaittu meidän, sopusoinnussa raportoitu heterogeenisuus tällaisia tapauksia . Diagnoosimme perustui SCD: n radiologisiin kardinaalimerkkeihin. Tässä vaiheessa, on ollut sekaannusta nosological delineation tämän kentän, lähinnä spondylothoracic dysostosis (STD). A recent historical review by Berdon et al. on johdonmukaisesti korostanut näiden kahden fenotyyppisesti samankaltaisen oireyhtymän erottuvia kliinisiä ja kuvantamisominaisuuksia. Siksi SCD: n on poikettava sukupuolitaudista, joka viittaa Lavy-Moseleyn oireyhtymään, joka liittyy suurelta osin Puertoricolaisiin kohortteihin ja jolle on ominaista niin tyypillinen symmetrinen posteriorinen kylkiluiden fuusio, joka antaa ”viuhkamaisen” tai ”rapumaisen” röntgenkuvan ja synkemmän ennusteen, joka johtuu selvästi lyhentyneestä rintakehästä, joka aiheuttaa vaikeaa hengitysvajausta . Vaikka SCD yleensä diagnosoidaan syntymän, kuten tässä tapauksessa, prenataalinen ultraäänitutkimus olisi toivottavaa, jotta parempi vanhempien psykologinen valmistelu .
tähän häiriöön ei ole standardoituja hoitokeinoja, mutta emme kuitenkaan voisi mennä keuhkoinfektioiden ehkäisyä pidemmälle välttääksemme hengitystievaurioita . Kuten potilaallamme, kirurgisia toimenpiteitä voidaan suunnitella kehityksen mukaan. Innovatiivinen laajennettava titaani-kylkiluuimplantti, joka on edelleen tutkimusprotokollan alla, vain erikoistuneiden ryhmien toimesta, nousi lupaavaksi uudeksi kirurgiseksi vaihtoehdoksi .
vanhempien suostumus
potilaalta saatiin kirjallinen suostumus tämän tapauskertomuksen ja siihen liittyvien kuvien julkaisemiseen.
eturistiriidat
kirjoittajat ilmoittavat, ettei heillä ole eturistiriitoja tämän paperin suhteen.
kiitokset
kirjoittajat ovat kiitollisia Tri Ackrah Yao Eddylle, radiologian laitoksen konsultille, Poliklinique International de l ’ Indénié, Abidjan, Norsunluurannikko, hänen panoksestaan CT-kuvien saamisessa.
