mikä on nuorten puhkeaminen Huntingtonin tauti (JHD)?
Juvenile on Huntingtonin tauti (JHD), joka vaikuttaa lapsiin ja nuoriin. Huntingtonin tauti on perinnöllinen hermorappeumasairaus, jolle on ominaista asteittain pahenevat motoriset, kognitiiviset, käyttäytymiseen liittyvät ja psykiatriset oireet. JHD: n aiheuttaa huntingtinin geenin mutaatio, jota kutsutaan ”CAG-toistolaajennukseksi”. Mutaatio johtaa aivojen tyvitumakkeessa asteittaiseen hermorappeumaan, joka vastaa liikkeiden, ajatusten ja tunteiden koordinoinnista. JHD: n edetessä muut aivojen alueet käyvät läpi hermorappeuman, johon liittyy diffuusi ja vaikea aivoatrofia, joka on verrattavissa myöhäisvaiheen Alzheimerin tautiin.
JHD-oireet
JHD: n esitystapa sisältää muutoksia persoonallisuudessa, koordinaatiossa, käyttäytymisessä, puheessa tai oppimiskyvyssä. Fyysisiä muutoksia ovat jäykkyys, jalkojen jäykkyys, kömpelyys, liikkeen hitaus, vapina tai myoklonus. Aikuisten HD: hen verrattuna kouristuskohtaukset ja jäykkyys ovat yleisiä, ja Koreaa on melko harvinaista.
alttius ja tyypilliset nuorten HD-taudin ensioireet ovat:
- positiivinen HD-oireyhtymä suvussa, yleensä isällä
- jalkojen jäykkyys
- käsien ja jalkojen kömpelyys
- kognitiivisten toimintojen heikkeneminen
- käyttäytymisen muutokset
- kohtaukset
- suun motoristen toimintojen muutokset
- Koreaa nuorella
- käytöshäiriöt
alkaminen ja eteneminen
JHD: n eteneminen on yleensä nopeampaa kuin aikuisen HD: n; mitä aikaisemmin JHD puhkeaa, sitä nopeammin se etenee. Kuolema tapahtuu usein 10 vuoden kuluessa JHD: n alkamisesta, kun taas aikuisiän HD: ssä 10-25 vuotta.
hoito
ei ole olemassa parannuskeinoa tai hoitoa, joka pysäyttäisi, hidastaisi tai kääntäisi JHD: n etenemisen. Lääkkeitä voidaan määrätä hallitsemaan oireita. Lastenpsykiatri tai käyttäytymisen hallinnan asiantuntija voi puuttua käytöshäiriöihin. Puhekielen patologi voi arvioida kommunikaatio-ja nielemisongelmia. Ravitsemusterapeutin puoleen voidaan kääntyä sairauden edetessä ravitsemustarpeiden selvittämiseksi. Apuvälineitä, kuten pyörätuoleja, kypäriä ja kommunikaatiotauluja, voidaan käyttää turvallisuuden ja elämänlaadun parantamiseksi.
on suositeltavaa ottaa yhteyttä lähimpään HDSA: n osaamiskeskukseen, jos sinulla on syytä epäillä JHD-tapausta.
sosiaaliturvan Myötätuntoraha nimeäminen Juvenile puhkeamista HD
sosiaaliturvalla on velvollisuus tarjota nopeasti etuuksia hakijoille, joiden terveydentila on niin vakava, että heidän tilansa on ilmiselvästi työkyvyttömyysvaatimusten mukainen. Erityisavustukset ovat keino tunnistaa nopeasti sairaudet ja muut sairaudet, jotka poikkeuksetta täyttävät lakisääteiset työkyvyttömyysvaatimukset. Myötätuntoinen avustukset ohjelma nopeasti seuraa vammaispäätökset sen varmistamiseksi, että amerikkalaiset, joilla on vakavimmat vammaiset saavat etuuspäätökset muutamassa päivässä eikä kuukausia tai vuosia.
ehdotetut lääketieteelliset todisteet, joiden perusteella voidaan arvioida
juvenile on alkanut HD (JHD) – diagnoosi sekä neurologisia tai kognitiivisia muutoksia dokumentoiva kliininen tieto vaaditaan, jotta voidaan täyttää Myötätuntoavustusluettelo.
tämän tiedon lähteet ovat mieluiten hoitavan ensisijaisen lääkärin, neurologin tai psykiatrin kliiniset tiedot, mukaan lukien:
- hoitavan lääkärin asiakirjat, jotka dokumentoivat motoristen, kognitiivisten ja psykiatristen oireiden etenemistä, sukuhistoriaa ja neurologisten tutkimusten poikkeavia löydöksiä, jotka ovat yhdenmukaisia nuoruusiän HD-taudin puhkeamisen kanssa
- laboratoriokokeet, jotka osoittavat HD-geenin täysin läpitunkevan CAG: n toistuvan laajenemisen (>39 CAG: n toistoa).
- aivokuvantaminen, joka tarjoaa sitä tukevaa näyttöä
- psykologiset tai psykiatriset raportit, mukaan lukien neurokognitiiviset testit
- koulutodisteet, jotka antavat sitä tukevaa näyttöä.
Täältä saat lisätietoja sosiaaliturvan Erityisavustuksista.
lisätietoja
saadaksesi lisätietoja, klikkaa alla olevia linkkejä ladataksesi PDF-versiot informatiivisista ja syvällisistä HDSA-julkaisuista:
