kystinen fibroosi kantajan tunnistus

autamme sinua tekemään tietoon perustuvan päätöksen

¿mikä on kystinen fibroosi operaattorin seulonta?

perinnölliset tai geneettiset sairaudet, kuten kystinen fibroosi (lyhennettynä CF), siirtyvät vanhemmalta lapselle. Näin tapahtuu, vaikka kummallakaan vanhemmalla ei olisi tautia. Jotta lapsi perisi CF: n, molemmilla vanhemmilla on oltava muuttunut geeni, joka aiheuttaa CF: n, eli molempien vanhempien on oltava CF: n muuntuneen geenin kantajia.

CF-kantajan havaitseminen kertoo todennäköisyytesi tai riskisi kantaa muuntunutta CF-geeniä. Carrier seulonta voi myös kertoa, kuinka todennäköisesti olet saada lapsi CF. Carrier screening ei kuitenkaan voi kertoa, onko lapsesi CF. Tätä varten tarvitaan lisänäyttöä. Tämä kirjanen auttaa sinua ymmärtämään, mitä tietoja CF-operaattorin seulonnasta voi saada ja miten nämä tiedot voivat auttaa sinua suunnittelemaan perhettäsi.

mitä kystinen fibroosi on?

CF on perinnöllinen sairaus, jota esiintyy useimmin ihmisillä, joiden esi-isät ovat kotoisin Pohjois-ja Länsi-Euroopasta. Pohjois-Euroopasta tulleilla valkoihoisilla ja Ashkenazi-juutalaisten jälkeläisillä noin 1 vauva 3000 syntyneestä esittää CF. Myös muihin etnisiin ryhmiin kuuluvilla ihmisillä on CF, mutta ei yhtä usein. Esimerkiksi 1 8500 latinalaisamerikkalaiset, 1 15000 afroamerikkalaiset, ja vain 1 35000 Aasian amerikkalaiset on syntynyt kanssa CF.

CF-potilailla on kohonnut natrium-ja kloridipitoisuus (suola) hikoilussa. Vielä tärkeämpää, läsnäolo paksu, tahmea lima keuhkoissa aiheuttaa jatkuvaa yskää ja hengityksen vinkumista sekä usein keuhkotulehduksia kuten keuhkokuume. Joillakin lapsilla on hyvin pieniä määriä haimaentsyymejä, eivätkä he pysty hajottamaan ruokaa normaalisti saadakseen kasvaakseen tarvitsemiaan ravintoaineita. Kaikki nämä oireet voivat olla lieviä tai vakavia.

lapsettomuus (kyvyttömyys saada lapsia) on myös yleistä CF-potilailla, erityisesti miehillä. Vaikka miehet, joilla on CF, tuottavat siittiöitä, ne syntyvät lähes aina ilman siemenjohtimia, putkia, jotka kuljettavat siittiöitä kiveksistä. Tätä tilaa kutsutaan synnynnäiseksi vas deferensin molemminpuoliseksi poissaoloksi (lyhennettynä ABCVD). Koska siittiöt eivät pääse kulkemaan kiveksistä, nämä miehet eivät vapauta siittiöitä seksin aikana ja ovat siksi steriilejä. ABCVD voi esiintyä miehillä, joilla ei ole muita CF oireita sekä niillä, joilla on niitä. Toisaalta, monet naiset CF voi saada lapsia, vaikka jotkut ovat laskeneet hedelmällisyyttä.

vaikka CF: llä ei ole parannuskeinoa, on olemassa joitakin hoitoja, jotka pidentävät huomattavasti CF-potilaiden elinajanodotetta. Esimerkiksi ruoansulatusvaivoja hoidetaan usein erityisruokavalioilla, joissa on paljon proteiinia ja kaloreita sekä vitamiineja. Lisäksi kapseleita otetaan jokaisen aterian yhteydessä korvaamaan puuttuvat haimaentsyymit. Keuhko-oireita hoidetaan fysioterapialla, joka voi joskus tyhjentää limaa keuhkoista. Myös antibiootteja ja muita lääkkeitä käytetään. Hoidosta huolimatta puolet CF: ää sairastavista kuolee ennen 37 vuoden ikää lähinnä keuhkosairauteen.

mikä on kystinen fibroosi?

useimmista perityistä ominaisuuksista saamme 1 geenin äidiltämme ja 1 geenin Isältämme. Ihmisiä, jotka saavat 1 muunnellun CF-geenin ja 1 normaalin geenin, kutsutaan CF-kantajiksi, koska he” kantavat ” muunneltua CF-geeniä, mutta heillä ei ole CF-geeniä. Näillä kantajilla on 50 prosentin mahdollisuus siirtää muuttunut CF-geeni jokaiselle lapselleen. Jotta lapsi voisi periä CF: n, hänen on kuitenkin saatava muuttunut CF-geeni molemmilta vanhemmiltaan. Lapsi ei voi periä CF: ää, kun vain 1 vanhempi on kantaja. Ihmiset, joilla on CF, ovat myös kantajia, koska he ”kantavat” 2 muunneltua CF-geeniä. Nämä ihmiset siirtävät muunnellun CF-geenin jokaiselle lapselleen.

ketkä tulisi seuloa kystisen fibroosin kantajien varalta?

tämä on sinun, kumppanisi ja lääkärisi tehtävä päätös. Operaattorin tunnistus tarjotaan:

• kaikki pariskunnat, jotka odottavat lasta
• ne, jotka suunnittelevat raskautta
• pariskunnat, joiden jäsenillä on CF
• henkilöt, joiden suvussa on CF: ää, kuten ne, joilla on jo lapsi CF: n kanssa tai ne, joilla on suora sukulainen CF: n kanssa

abcvd: tä sairastavat miehet (ks. kohta yllä: ”mitä kystinen fibroosi on?”) ovat usein kantajia tai ovat CF. Koska nämä miehet voivat edelleen saada lapsia erityisellä menettelyllä, jossa he ottavat spermaa suoraan kiveksistään, he ja heidän kumppaninsa saattavat haluta käydä seulonnassa.

kannattaa ehkä harkita kantajariskiä. Riski perustuu henkilökohtaiseen ja perhehistoriaasi CF: stä sekä CF: n yleisyyteen etnisessä ryhmässäsi. Taulukossa 1 luetellaan kantajariski useiden ryhmien osalta. Voit myös harkita testin kykyä löytää muuntuneita CF-geenejä, joita voi esiintyä etnisessä ryhmässäsi, kuten on esitetty taulukossa 2 ja kuvattu seuraavassa jaksossa (”miten kystisen fibroosin kantajien havaitseminen tapahtuu?”) Muista, että carrier screening antaa tietoa lapsesi mahdollisuuksista periä CF, mutta ei voi kertoa, siirrätkö CF lapsellesi.

¿miten chysic fibroosin kantajia havaitaan?

CF-geenissä on havaittu yli 1 700 muutosta. Seulontatesti tunnistaa kuitenkin vain yleisimmät muutokset. Siksi testi on parempi löytää CF-kantajia joistakin etnisistä ryhmistä kuin toisista. Esimerkiksi, testi voi havaita 88% muutoksista löytyy ei-latinalaisamerikkalainen Valkoihoinen ryhmä, mutta vain 72% muutoksista löytyy latinalaisamerikkalainen ryhmä. Taulukossa 2 esitetään spesifisyys, jolla Quest Laboratoriesin Äänitesti voi löytää muuttuneita CF-geenejä kustakin etnisestä ryhmästä.

CF-kantajien havaitseminen tehdään pienestä verinäytteestä. Testin aikana laboratorio selvittää, onko sinulla yksi yleisimmistä CF-geenin muutoksista. Lääkärin tulee lähettää laboratorioon tietoa rodustasi, etnisyydestäsi ja kaikista henkilökohtaisista tai suvussa ilmenneistä CF-taudeista tulosten tulkitsemiseksi.

mitä tarkoittaa negatiivinen toteaminen?

kuten taulukosta 1 ilmenee, CF-riskisi perustuu etniseen taustaasi ja henkilökohtaiseen tai perhehistoriaasi. CF carrier screening tarjoaa lisätietoja, jotka muuttavat riskiä ” ennen testausta.”Negatiivinen toteaminen tarkoittaa, että laboratorio ei löytänyt muutoksia CF-geeneissäsi, joten todellinen riskisi olla CF-kantaja on pienempi kuin ennen testiä. Olet myös vähemmän todennäköisesti saada lapsen CF. Koska seulontatesti löytää CF-geenistä vain yleisimmät muutokset, negatiivinen seulonta ei takaa, ettei se olisi kantaja.

mitä positiivinen havainto tarkoittaa?

positiivinen toteaminen tarkoittaa, että laboratorio löysi muutoksen yhdessä kahdesta CF-geenistäsi ja että olet kantaja. On 50 prosentin mahdollisuus, että siirrät muunnetun geenin lapseesi. Vaikka siirtäisitkin muunnetun geenin lapseesi, se ei välttämättä tarkoita, että lapsellasi on CF. Lapsesi mahdollisuudet saada CF riippuu myös siitä, onko kumppanisi on CF tai on CF.

jos puolisosi CF-kantajien seulonta on negatiivinen, mahdollisuutesi saada CF-lapsi on pienempi kuin jos kumppanisi seulonta oli positiivinen; jos kumppanisi seulonta oli positiivinen; on kuitenkin 50 prosentin eli joka toisen todennäköisyys, että lapsesi on CF-kantaja. Ainoa tapa, jolla sinä ja kumppanisi voitte saada CF-lapsen, on, jos kumppanillanne on harvinainen muutos yhdessä CF-geenissänne, jota ei havaittu testissä.

tämän todennäköisyys riippuu kumppanisi rodusta ja sukuhistoriasta. Lääkäri tai geneettinen neuvonantaja voi antaa tarkempia tietoja.

jos kumppanisi on myös kantaja, on 25% eli joka neljäs mahdollisuus, että lapsellasi on CF. On 50%, tai 1 2, mahdollisuus, että lapsesi ei ole CF, mutta on kantaja. Lopulta on 25%, eli 1/4, mahdollisuus, että lapsesi ei ole edes kantaja.

jos kumppanillasi on CF, on 50% eli joka toinen mahdollisuus, että lapsellasi on CF. On myös 50% mahdollisuus, että lapsesi on harjoittaja ei ole CF.

muista, että edellä kuvattu riski on sama jokaiselle lapselle, jonka sinä ja kumppanisi saatte (ts.jokaiselle raskaudelle).

muista myös, että CF-kantajien seulonta voi kertoa vain sen riskin, että lapsesi saa CF: n; et voi määrittää, jos joku lapsesi on CF.

mitä perhesuunnitteluvaihtoehtoja on tarjolla?

jos operaattorin seulonta on negatiivinen eikä sinulla ole lähisukulaisia, joilla on CF, voit suunnitella perheesi tietäen, että on hyvin epätodennäköistä, että sinulla on CF-lapsi. Nämä ovat totta, vaikka kumppani on CF kantaja, koska 2 muuttunut geenit tarvitaan saada lapsi CF. Muista kuitenkin, että ei ole mitään takeita siitä, että lapsesi ei ole CF.

jos sinulla ja kumppanillasi on CF, saatat haluta tietää, miten elät CF: ää sairastavan henkilön kanssa ja millaista hoitoa hän tarvitsee. Saatat myös haluta tietää lääketieteellisiä toimenpiteitä, jotka kertovat, jos syntymätön lapsi on perinyt CF. Esimerkiksi korionisessa villus-näytteenotossa otetaan näyte istukan kudoksesta raskausviikoilla 10-12. Tämän jälkeen näyte analysoidaan vanhempien CF-geeneissä havaittujen muutosten varalta. Toinen menettely, kutsutaan lapsivesipisto, ottaa näyte lapsivesi, nestettä, joka ympäröi ja suojaa vauvaa, välillä viikolla 14 ja 18 raskauden. Tämä neste sisältää soluja, jotka ovat irronneet vauvan iholta. Nämä solut testataan vanhempien muuttuneiden CF-geenien varalta. Saatat myös haluta tietää muita menetelmiä raskaaksi, kuten käyttämällä munasolua tai spermaa luovuttajalta, joka ei todennäköisesti kanna CF tai käyttämällä pre-implantti geneettinen diagnoosi yhdessä koeputkihedelmöitys. Lopuksi kannattaa tutkia adoptiomahdollisuutta. Lääkäri tai geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua oppimaan lisää näistä vaihtoehdoista ja niihin liittyvistä riskeistä ja hyödyistä. Tiedot auttavat sinua tekemään sinulle ja perheellesi parhaat ratkaisut.

lyhyesti…

kystisen fibroosin kantajien seulonta

• määrittää riskin kantaa muuntunutta geeniä, joka voi aiheuttaa CF
• määrittää riskin siirtää kyseinen geeni lapseesi
• määrittää lapsesi CF-riskin, jos sinä ja kumppanisi käy seulonnassa

negatiivinen seulonta tarkoittaa, että

• verinäytteestäsi ei löytynyt yhtään yhteistä CF-geeniä
• on paljon epätodennäköisempää siirtää muuttunut CF-geeni lapseesi
• on paljon epätodennäköisempää, että sinulla on lapsi, jolla on CF

muista, että negatiivinen seulonta ei takaa, että et ole kantaja etkä voi siirtää CF-geeniä lapsellesi.

positiivinen toteaminen tarkoittaa, että

• on CF-kantaja
• voi siirtää tämän CF-geenin lapseesi
• lapsellasi voi olla CF-geeni, jos kumppanisi on myös CF-kantaja

CF-kantajien toteaminen ei voi sanoa varmasti, onko sinulla lapsi CF. Kuitenkin, carrier seulonta antaa sinulle tärkeää tietoa, joka auttaa sinua tekemään parhaat mahdolliset päätökset sinulle ja perheellesi.

viitteet:
1. Richards CS, Bradley LA, Amos J, et al. CFTR-mutaatiotestausta koskevat standardit ja ohjeet. Genet Med. 2002:4:379-391.
2. American College of Medical Genetics. CFTR-mutaatiotestauksen tekniset standardit ja ohjeet. Vuosi 2006. http://www.acmg.net/Pages/ACMG_Activities/stds-2002/cf.htm#Table1. Accessed 10 Toukokuu 2010.
3. Perinnöllisyyskomitea, American College of Obstetrics and Gynecology. ACOG-komitean lausunto. Numero 325, Joulukuu 2005. Päivitys operaattorin seulonta kystinen fibroosi. Obstet Gynecol. 2005;106:1465-1468.