vestibulaarinen akvedukti on pieni, luinen kanava, joka ulottuu sisäkorvan endolymfaattisesta tilasta kohti aivoja. Sitä suojaa yksi kehon tiheimmistä luista, ohimoluu, jossa on myös kaksi aistielintä: simpukka, joka havaitsee ääniaallot ja muuttaa ne hermosignaaleiksi, jotka sitten lähetetään aivoihin, ja tasapainoelimen labyrintti, joka havaitsee liikkeen ja painovoiman. Vestibulaarisen akveduktin sisällä on endolymfaattinen kanava, putki, joka kuljettaa endolymfan endolymfaattiseen pussiin, joka sijaitsee ohimoluun takapinnalla ja koskettaa dura Materia. Endolymfaattisen kanavan ja pussin toimintaa ei täysin ymmärretä, mutta uskotaan, että ne auttavat ylläpitämään endolymfin äänenvoimakkuutta ja ionikoostumusta, jota tarvitaan kuulo-ja tasapainohermosignaalien välittämiseen aivoihin.
Kuva: sisäkorva pään takaosasta katsottuna, vasen puoli. Lähikuva sisäkorvan vertaamalla normaalia ja laajentunutta vestibulaarista akveduktia ja endolymfaattista pussia. Adapted by VeDA with permission from the National Institute on kuurous and Other Communication Disorders (Nidcd).
kun vestibulaarinen akvedukti on normaalia suurempi (>1,0-1,5 mm), sitä kutsutaan suureksi vestibulaariseksi akveduktiksi (LVA) tai tässä käytetyllä termillä laajentunut vestibulaarinen akvedukti (EVA). EVA on yleisin sisäkorvan epämuodostuma, joka liittyy aistinvaraiseen kuulon heikkenemiseen, ja se havaitaan CT-kuvauksessa. EVA: han liittyviä kuulon heikkenemistä tai tasapainooireita voi esiintyä, kun endolymfaattinen kanava ja pussi laajenevat täyttämään suuremman tilan (KS.Kuva 1). Kun EVA liittyy tällaisiin oireisiin, siitä käytetään nimitystä EVA-oireyhtymä (EVA).
aiheuttaa
sikiönkehityksen aikana vestibulaarinen akvedukti alkaa leveänä putkena. Viidentenä viikkona se kapenee, ja puolivälissä se lähestyy aikuisen ulottuvuutta ja muotoa. Vestibulaarinen akvedukti jatkaa kuitenkin kasvuaan ja muuttumistaan, kunnes lapsi on 3-4-vuotias. Toistaiseksi puutteellisesti ymmärretyt geneettiset ja / tai ympäristöolosuhteet aiheuttavat EVA: n. On selvää, että EVA on synnynnäinen epämuodostuma, mutta kiistoja on olemassa sen alkuperästä, jossa on kaksi yleistä teoriaa:
- EVA johtuu alkuraskauden pysähtyneestä kehityksestä tai
- EVA johtuu poikkeavasta kehityksestä myöhemmin sikiö – ja postnataalisessa elämässä.
uskotaan, että EVA ei aiheuta kuulon heikkenemistä, vaan että molemmat johtuvat samasta taustalla olevasta viasta – eli mutaatioista geenissä, joka aiheuttaa syndroomista ja ei-syndroomista kuulon heikkenemistä.
kuulon heikkeneminen voi olla johtavaa, sekamuotoista tai sensorineuraalista, ja menetys voi olla stabiili tai vaihteleva. Esimerkkejä syndroomisesta EVA: sta ovat Pendredin oireyhtymä tai branchiootorenaalinen oireyhtymä. Eva-oireyhtymään liittyvä kuulon heikkeneminen voi vaikuttaa muihin kehon alueisiin. Yleisemmin EVA: han liittyvä kuulonalenema on ei-drominen, mikä vaikuttaa vain korvan toimintaan.
aivan kuten EVA: n syy(t) jää epäselväksi, siitä tiedetään paljon, esim. miksi kuulonalenema vaihtelee potilaiden välillä, kuinka monella ihmisellä se todella on, miten se aiheuttaa oireita, miten sitä hoidetaan tehokkaasti ja mikä ennuste voisi olla, on edelleen tutkittavana.
geenitestit paljastavat usein, mutta eivät aina, että EVA liittyy SLC26A4-geenin (jota kutsutaan myös PDS-geeniksi) mutaatioon, joka aiheuttaa myös pendredin oireyhtymää, oireyhtymään liittyvää huonokuuloisuutta ja kilpirauhassairautta. Pendredin oireyhtymää esiintyy arviolta kolmanneksella ihmisistä, joilla on EVA2 ja kuulon heikkeneminen. Pendredin oireyhtymään liittyvä kuulon heikkeneminen on yleensä etenevää.
EVA voi liittyä myös branchiootorenaaliseen oireyhtymään, joka vaikuttaa korvien, munuaisten ja kaulan anatomiaan.
EVA liittyy usein muihin sisäkorvan epämuodostumiin, kuten Mondini-epämuodostumaan, sisäkorvan epätäydelliseen kehitykseen, johon liittyy myös PDS-geenin mutaatio.
esiintyvyys
EVA: n todellinen esiintyvyys on todennäköisesti aliarvioitu, kuten monien sisäkorvan häiriöiden kohdalla, koska sitä ei aina tunnisteta lääketieteellisessä arvioinnissa. Arviot vaihtelevat lapsipotilailla jopa 5-15 prosentin välillä. Joidenkin tutkimusten mukaan naisten ylivoima on vähäistä. EVA liittyy joillakin ihmisillä myös vestibulaarisiin oireisiin.
kuulo
juuri kuulon heikkeneminen tuo Evan yleensä lääkärin tietoon. Kuulon heikkeneminen voi olla sensorineuraalista, johtavaa tai molempia.
sensorineuraalinen kuulonalenema (SNHL) liittyy yleensä simpukkaan, mutta joskus vestibulocochlear-hermoon tai aivojen keskuskorvajärjestelmään. Konduktiiviseen kuulon heikkenemiseen liittyy ongelma, joka johtaa ääniaaltoja missä tahansa reitillä ulkokorvan, tärykalvon (korvarumpu) tai välikorvan (Kuuloluut) kautta.
jotkut EVA-tautia sairastavat ovat syntyessään kuulovammaisia. Useimmissa EVA – tapauksissa kuulonalenema on kuitenkin äkillinen ja usein etenevä. Se voi näkyä myös nuoruusiässä tai varhaisaikuisuudessa. Yleensä tämä tapahtuu sen jälkeen, kun pieni tai suuri pään isku, ylähengitystieinfektio, tai Ilmanpaine trauma, kuten tapahtuu aikana nopea paineenalennus lentokoneen. Häviäminen on usein vaihtelevaa ja etenevää, mutta yleensä kuulonalenema tapahtuu sarjassa vaiheita. Kuulon heikkeneminen tai diagnoosi on lähes aina lapsuudessa. EVA-potilailla kuulonalenema on yleensä molemminpuolinen (molemmissa korvissa), mutta ei symmetrinen.
vestibulaariset
vestibulaariset oireet eivät ole yhtä yleisiä kuin EVA-tautia sairastavilla. Oireet vaihtelevat vaikeasta episodisesta huimauksesta epävakaisuuteen (yleensä aikuisilla) huonoon koordinaatioon ja epätasapainoon lapsilla.Vestibulaaristen häiriöiden oireita on tunnetusti vaikea kuvata aikuisille; lapsille tehtävä on vielä haastavampi. Ellei hyvin koulutettu tunnistamaan tasapainoelimen häiriöt, lääkäri tai audiologi ei saa kysyä tarvittavia kysymyksiä tunnistaa potilaan tasapainoelimen ongelma.
lääkärit ja tutkijat ovat perinteisesti kiinnittäneet enemmän huomiota ja tutkineet Evan vaikutusta kuuloon kuin vestibulaariseen järjestelmään. Tietoisuus vestibulaarisen toimintahäiriön vaikutuksista EVA-diagnoosin saaneisiin henkilöihin on kuitenkin lisääntynyt. Tasapainoelimen hypofunktio on usein, muut otologiset oireet vaihtelevat ja epäspesifisiä, kuten tinnitus ja auraalinen täyteläisyyttä. Viime aikoina EVA on yhdistetty hyvänlaatuiseen paroksismaaliseen asentohuimaukseen (BPPV) sekä endolymfaattisiin hydropsiin. Viimeaikaiset tutkimukset ovat kertoneet, että vestibulaariset häiriöt EVA-potilailla eivät ole harvinaisia. Vestibulaaristen merkkien ja oireiden lisääntyminen korreloi kahdenvälisen EVA: n kanssa. On myös huomattava, että kaikilla potilailla, joilla on vestibulaarisia oireita, ei ole poikkeavia vestibulaarisia testituloksia ja päinvastoin (henkilö, jolla on EVA, voi olla epänormaaleja vestibulaarisia testituloksia, mutta ei ilmoita oireita). Lääkäreiden ja audiologien tulee olla tietoisia vestibulaaristen häiriöiden yleisyydestä EVA-potilailla.
MITEN EVA AIHEUTTAA KUULON HEIKKENEMISTÄ JA TASAPAINOHÄIRIÖITÄ?
EVA: han liittyviä sensorineuraalisia kuulonalenemia ja tasapainooireita saattaa esiintyä, koska laajentunut endolymfaattinen kanava ja pussi eivät pysty ylläpitämään normaaleja toimintojaan. Näitä ovat endolymfin tilavuuden ja ionikoostumuksen ylläpitäminen (natrium -, kalium -, kalsium-ja kloridipitoisuudet), joita tarvitaan kuulo-ja tasapainohermosignaalien välittämiseen aivoihin. Tämä häiritsee sisäkorvan homeostaasia, ionista tasapainoa sisäkorvan osastojen välillä, jotka sisältävät joko endolymfiä tai perilymfiä, nesteitä, joilla on erityisiä ja erilaisia ionipitoisuuksia.
jos EVA liittyy päävammaan, se voi aiheuttaa oireita, kun aivo-selkäydinnesteen (CSF) paineen äkillinen vaihtelu pakottaa voimakkaasti konsentroituneet proteiinit sisäkorvan kanavaan, joka yhdistää aivo-selkäydinnesteen sisäkorvan sisällä olevaan endo-lymfatilaan. Tätä kutsutaan hyperosmolar refluksi.
EVA: n aiheuttama konduktiivinen kuulonalenema voi johtua lisääntyneestä endolymfaattisesta paineesta. Tämä paine vähentää jalustimen kykyä liikuttaa soikeaa ikkunaa, joka on välikorvan nestetäytteisestä sisäkorvasta erottava kalvo. Tämän toimintahäiriön vuoksi välikorvan kautta johdetut ääniaallot eivät voi siirtyä sisäkorvan simpukkaan.
kliininen arviointi
EVA: n vaihtelevien oireiden vuoksi diagnoosi vaatii erityistä huolellisuutta ja huomiota henkilön oireisiin ja sairaushistoriaan erityisesti lasten kohdalla. Lisäksi täydellinen sairaushistoria ja lääkärintarkastus, diagnostinen prosessi paljastamiseksi EVA yleensä liittyy audiologic ja tasapainoelimen testaus sekä radiologinen arviointi. Diagnoosi tehdään yleensä tunnistamalla EVA positiivisesti CT-kuvauksessa tai vahvistamalla suurentunut endolymfaattinen kanava ja pussi korkean resoluution magneettikuvauksessa. Kilpirauhasen, munuaisten ja sydämen toimintaa voidaan myös analysoida, ja geneettinen seulonta suoritetaan joskus myös.
hoito
historiallisesti lääketieteelliset ja kirurgiset hoidot eivät ole kääntäneet kuulon tai tasapainoelimen menetyksen etenemistä EVA: sta. Steroidien käyttö EVA: han liittyvään äkilliseen kuulon heikkenemiseen ei ole osoittautunut tehokkaaksi. Kirurginen katkaisu tai endolymfaattisen pussin poisto on haitallista, eikä sitä pidetä hoitovaihtoehtona.
EVA-tautiin ei ole parannuskeinoa, mutta varhainen diagnoosi ja (edelleen) päävamman ehkäisy on välttämätöntä. Eva-tautia sairastavia kehotetaan välttämään kontaktiliikuntaa ja käyttämään kypärää pyöräillessään tai suorittaessaan muita päävamman riskiä nostavia toimintoja.
vahvistuksesta kuulolaitteiden muodossa voi olla apua. Vaihtelevan tai progressiivisen kuulon heikkenemisen tapauksessa tarvitaan kuulokojeita, joissa on joustavia ohjelmointivaihtoehtoja. Sisäkorvaistutteet ovat myös osoittautuneet hyödyllisiksi joillakin EVA-potilailla (tämä riippuu mahdollisista samanaikaisista sisäkorvan poikkeavuuksista). Niillä henkilöillä, joilla on siihen liittyviä vestibulaarisia oireita, hoitoon voi kuulua vestibulaarista kuntoutushoitoa.
sen ennustaminen, mitä lopulta tapahtuu jossakin EVA: n tapauksessa, on vaikeaa, koska tila ei noudata mitään tyypillistä kurssia. Vesijohdon suuruuden ja ihmisen mahdollisesti kärsimän kuulon heikkenemisen välillä ei ole mitään yhteyttä. Joissakin tapauksissa edetä syvää kuurous, jotkut ovat tasapainoelimen menetyksiä tai vaikeuksia, ja muissa tapauksissa johtaa kumpikaan. On tärkeää muistaa, että Evan merkit ja oireet ovat varsin vaihtelevia.
Kuulovaikeudet ilmenevät usein varhaislapsuudessa, mutta ei ole luotettavaa tapaa ennustaa, kuinka paljon kuulon heikkenemistä tapahtuu tai miten se etenee (tai ei etene).
tasapainoelimen oireet voivat ilmaantua myös varhain, mutta ovat paljon vaikeammin tunnistettavissa hyvin nuorilla.
Evan oireiden varhainen diagnosointi, hoito ja etenemisen ehkäisy on välttämätöntä.
tekijät: Dr. Mohamed Hamid, MD, PhD, EE, mukana Dr. Rebekah F. Cunningham, PhD
lisäresurssit
CT kuvia Evasta on saatavilla osoitteessa clevelandhearingbalance.com/media.htm
Klikkaa tästä ladataksesi ”expanded Vestibular Aqueduct (EVA)” – julkaisun.
