miten mitokondriosairaudet diagnosoidaan?
koska oireet ovat niin moninaisia ja vaikuttavat useisiin kehon elimiin, mitokondriosairauksien diagnosointi voi olla haastavaa. Joskus muut häiriöt, joihin ei liity mitokondrioita, diagnosoidaan virheellisesti mitokondriotaudiksi. Tilanne on myös päinvastainen: joskus todella mitokondriotautia sairastavilla henkilöillä todetaan olevan jotain muuta.
monet mitokondriotaudin oireet, kuten menestymättömyys, lyhytkasvuisuus, huono kestävyyskunto, kehityksen viivästyminen, kouristukset, heikko lihaskunto, oksentelu, vaikea ummetus tai ripuli, ovat useita muita syitä. Tämän vuoksi se ei yleensä ole yksittäinen oire, vaan kahden, kolmen tai useamman eri oireen yhdistelmä, joka saa kliinikot epäilemään mitokondriosairautta.
geenitestaus on luotettavin tapa diagnosoida ja luokitella mitokondriosairaus. Voimme suositella geneettistä testausta lapsellesi (ja joskus myös vanhemmille), jos jokin näistä oireista esiintyy:
- kehitysviive, johon liittyy muiden elinten osallistuminen
- dardiomyopatia (sydänlihassairaus) tai selittämätön sydänkatkos tai sydämen sähköisten signaalien heikentyminen
- korkeat laktaattipitoisuudet veressä tai aivo-selkäydinnesteessä, kun muita oireita esiintyy
- tietyt epänormaalit löydökset aivokuvauksessa
- oftalmoplegia (heikentynyt silmien liike) tai ptoosi (roikkuva yläluomi)
- kuulon heikkeneminen
- vaikea ruoansulatuskanavan motiliteetti (heikko tai hävinnyt lihassupistus suolistossa) tai suolisto pseudo-tukos (suolitukos, joka johtuu siitä, että suolisto ei pysty työntämään ruokaa läpi)
- merkittävä kehitysregressio sairauden yhteydessä
geneettinen testaus alkaa usein mitokondrion DNA: n analysoinnilla ja, jos tulokset ovat negatiivisia, ydin-DNA: n tutkimisella sellaisten geenien varalta, joiden tiedetään liittyvän mitokondriosairauteen. Jos nämä testit tulevat negatiivinen, lapsen ydin-DNA voidaan joutua täysin analysoida koko eksome sekvensointi (tämä on samanlainen koko genomin sekvensointi, mutta analysoi vain geenit, jotka koodaavat proteiineja).
suosittelemamme geenitestin tyyppi ja syvyys riippuu lapsen oireista ja siitä, kuinka vahvasti epäilemme mitokondriosairautta. Valitettavasti tätä kirjoitettaessa laajat geenitestit eivät aina kuulu vakuutusten piiriin. Jos sinä tai lapsesi tarvitset testausta, autamme vakuutusyhtiöidesi kanssa hyväksymisprosessissa.
mitokondriohäiriöiden diagnosoinnissa auttavat myös muut kuin geenitestit. Niitä ovat:
- biokemialliset testit virtsasta, verestä ja selkäydinnesteestä
- lihasbiopsia mitokondrioiden ja testattavien entsyymiarvojen määrittämiseksi
- aivojen ja selkärangan magneettikuvaus
jos epäillään tai todetaan mitokondrion häiriötä, voimme lähettää lapsesi jatkotutkimuksiin ja konsultaatioon asiantuntijoiden kanssa. Testaus riippuu oireista, ja voi sisältää:
- sydämen ultraäänitutkimus
- elektrokardiogrammi (EKG)
- silmätutkimukset
- kuulokokeet
lapsen tilan hallinta
mitokondrioiden häiriöihin ei ole parannuskeinoa, mutta lapset pärjäävät usein paremmin, kun oireet saadaan kiinni ja niihin puututaan varhain. Lapsesi seurataan tarkasti ja seulotaan erilaisia ehtoja, jotka liittyvät mitokondriosairaus, kuten sydän -, näkö-ja kuulo-ongelmia. Oireita voidaan usein lievittää pitämällä yllä hyvää yleiskuntoa, johon kuuluu huolellinen ravinnon tarkkailu ja infektioiden ja nestehukan välttäminen.
liikunta on yksi harvoista tutkituista keinoista parantaa mitokondrioiden toimintaa ja voi auttaa säilyttämään lapsesi voiman ja kestävyyden. Liikunta hoito tulisi valvoa, pitäisi rakentaa hyvin vähitellen intensiteetti ja olisi keskeytettävä sairauden aikana.
mitkä ovat mitokondriosairauksien hoitovaihtoehdot?
tällä hetkellä vitamiinit ja lisäravinteet ovat mitokondriosairauksien hoidon tukipilari. Niiden arvellaan auttavan mitokondrioita tuottamaan energiaa ja vähentämään myrkyllisten yhdisteiden kertymistä solujen sisälle. Näitä lisäravinteita ja kofaktoreita annetaan joskus yhdessä ” cocktaileissa.”Tällä hetkellä parhaiten testattuja yhdisteitä ovat koentsyymi Q10 ja kreatiini, mutta käytämme myös monia muita lisäravinteita.
spesifisten mitokondrioiden hoitoon voi kuulua sairauden vuoksi puutteellisia yhdisteitä, kuten arginiinia (MELASISSA) ja foliinihappoa (Kearns-Sayren oireyhtymässä). Boston Children ’ sissa testaamme diklooriasetaattia (DCA), joka laskee joidenkin mitokondrioiden häiriöiden korkeita maitohappopitoisuuksia. Tietyissä sairauksissa voimme määrätä erityisruokavalion.
Supportiivinen hoito
koska lapset, joilla on mitokondriotauti, ovat yleensä hyvin herkkiä pienten sairauksien, kuten vilustumisen ja kuumeen, aiheuttamalle rasitukselle, lääkäri määrää joskus muita tukihoitoja, kun lapsi on sairas. Näitä voivat olla vitamiinit, cofactors, lääkkeitä torjua biokemiallisia epätasapainoa, joka voi esiintyä, juomat sisältävät elektrolyyttejä ja joskus laskimoon (IV) nesteytys ja IV antibiootteja. Joissakin tapauksissa lapsesi tilaa on ehkä seurattava sairaalassa.
mitokondriotautia sairastavien lasten tiedetään myös olevan herkkiä erilaisille lääkkeille sekä kirurgisissa toimenpiteissä käytettäville nukutusaineille.
