Mondini-epämuodostuma on historiallinen termi, jota käytetään kuvaamaan epätäydellistä jakautumistyypin II poikkeamaa, jossa on suuri vestibulaarinen akvedukti.
terminologia
termiä käytetään usein sopimattomasti kuvaamaan mitä tahansa sisäkorvan poikkeavuutta, eikä tietyntyyppistä sisäkorvan hypoplasiaa. Siksi useimmat kannattaisivat termin käyttämättä jättämistä, paitsi ehkä tapauksissa, joissa löydökset vastaavat täsmälleen Mondinin kuvaamia.
jos on epäilyksiä, on parasta kuvata anatomiset poikkeavuudet.
kliininen esitys
potilailla on sensorineuraalinen kuulonalenema, joka on yleensä molemminpuolinen. Koska simpukan tyvitumake on ehjä, korkeataajuinen kuulo säilyy yleensä.
patologia
poikkeavuuden arvellaan johtuvan suhteellisen myöhäisestä solvauksesta embryologisen kehityksen seitsemännellä viikolla, jolloin suurin osa sisäkorvasta on jo muodostunut. Aiemmat loukkaukset johtavat vakavampiin poikkeavuuksiin (Michel deformity, cochlear aplasia ja cochlear hypoplasia).
Katso synnynnäisten sisäkorvan anomalioiden luokittelu.
simpukassa on vain 1,5 kierrosta odotetun 2,5: n sijaan. Keskimmäisen ja apikaalisen segmentin väliseinä ei myöskään muodostu, mikä johtaa sakaramaiseen sisäkorvaan.
assosiaatiot
Mondinin dysplasia on yhdistetty talidomidin ja vihurirokkon alkiopatioihin sekä useisiin oireyhtymiin:
- Pendredin oireyhtymä: bilateraalinen sensorineuraalinen kuulonalenema ja struuma 3,5
- CHARGE-oireyhtymä 4
- Klippel-Feilin oireyhtymä 5
- Digeorgen oireyhtymä 5
- Wildervanckin oireyhtymä 5
joissakin julkaisuissa on esitetty yhteys Mondini-epämuodostuman ja spontaanin aivo-selkäydinnesteen fistelin ja aivokalvontulehduksen välillä; tämä näyttää kuitenkin koskevan vain vaikeampia sisäkorvan hypoplasian muotoja eikä todellista yksittäistä Mondini-epämuodostumaa 1,4.
radiologiset ominaisuudet
Mondinin poikkeavuus koostuu Triadista 1:
- epänormaali simpukka
- vain 1, 5 kierrosta (normaalin 2, 5 kierroksen sijaan)
- normaali tyvitumake, jossa kystinen kärki distaalisen 1, 5 kierroksen sijasta
- laajentunut eteinen, jossa on normaalit puoliympyrän muotoiset kanavat
- laajentunut vestibulaarinen akvedukti, joka sisältää laajentuneen endolymfaattisen sac: n
lisäksi siellä on myös täydellinen tai osittainen väliseinän normaali Väliseinä, mikä voidaan nyt osoittaa magneettikuvauksessa 4.
hoito ja ennuste
kuuloa voidaan parantaa istuttamalla monikanavainen sisäkorvaistute 6.
komplikaatiot
:
- aivokalvontulehdus
- perilymfaattinen fisteli
historia ja etymologia
sen kuvasi ensimmäisenä latinaksi Italialainen anatomi Carlo Mondini (1729-1803) vuonna 1791 1,2.
