multifokaalinen aikuisen Rabdomyooma pään ja kaulan alueella 7 paikassa ja katsaus kirjallisuuteen

Abstrakti

Tausta. AIKUINEN rabdomyooma on harvinainen hyvänlaatuinen kasvain, jossa on poikkijuovaista lihaskudosta, joka esiintyy pääasiassa pään ja kaulan alueella. Kirjallisuudessa on dokumentoitu kaksikymmentäkuusi multifokaalisen aikuisen rabdomyooman tapausta. Menetelmä. Raportoimme 55-vuotiaasta miehestä, jolla on samanaikainen diagnoosi 7 aikuisen rabdomyoomasta ja käymme läpi multifokaalisen aikuisen rabdomyooman kirjallisuutta. Tulos. Kirjallisuuskatsaus paljasti 26 tapausta multifokaalinen AIKUINEN rabdomyoma, joista vain 7 esitetty enemmän kuin 2 leesioita. Keski-ikä diagnoosihetkellä oli 65 vuotta, ja miesten ja naisten suhde oli 5, 5 : 1. Yleisiä paikallisuuksia olivat nielualue (36%), kurkunpää (15%), alimandibulaarinen (14%), paratrakeaalinen alue (12%), kieli (11%) ja suun lattia (9%). Aikuisen rabdomyooman tunnettujen radiologisten ominaisuuksien lisäksi tapauksessamme havaittiin FDG-kertymä (18) F-FDG PET/CT: ssä. Päätelmä. Kyseessä on ensimmäinen julkaistu multifokaalisen aikuisen rabdomyooman tapaus, jossa on peräti 7 samanaikaista aikuisen rabdomyoomaa pään ja kaulan alueella.

1. Johdanto

Rabdomyoma, jonka Zenker nimesi vuonna 1864, on erittäin harvinainen hyvänlaatuinen kasvain, jossa esiintyy kypsää luustolihasten erilaistumista. Vaikka yleensä hyvänlaatuisia pehmytkudoskasvaimia on enemmän kuin niiden pahanlaatuinen vastine, tämä ei päde rabdomyoomiin, jotka ovat huomattavasti harvinaisempia kuin rabdomyosarkoomat ja niiden osuus on enintään 2% kaikista poikkijuovaisista lihaskasvaimista. Topografisesti tehdään ero yleisemmän sydämen ja extracardiac localizations. Sydämen rabdomyomas ovat harvinaisia kasvaimia, jotka esiintyvät pääasiassa sydämessä imeväisten ja pienten lasten . Niitä pidetään hamartomatoottisina leesioina ja ne liittyvät usein tuberoosiskleroosiin . Mukaan Weiss ja Goldblum extracardiac rabdomyomas voidaan jakaa aikuisten, sikiön, ja sukupuolielinten tyypit, AIKUINEN tyyppi on yleisin . Aikuisten rabdomyoomaa (ARM) esiintyy pääasiassa yli 40-vuotiailla henkilöillä, joiden urosten ja naaraiden suhde on 3: 1-5 : 1 riippuen kirjallisuudesta . Pään ja kaulan alueella on mieltymys. Käsivarsi esiintyy useimmiten yksittäisenä leesiona, mutta se voi olla monikeskuksinen noin 15%: lla . Sikiön rabdomyooma on vielä harvinaisempi kuin käsivarsi. Se esiintyy myös pääasiassa miespotilailla pään ja kaulan alueella, mutta on usein läsnä synnytyksessä. Lisäksi se eroaa aikuistyypistä mieltymyksensä ja histologiansa osalta. Tunnetaan kaksi eri alatyyppiä, myksoidi-ja välityypit. Sukupuolielinten rabdomyooma on harvinainen kasvain, joka löytyy keski-ikäisten naisten emättimestä ja ulkosynnyttimistä. Tähän liittyvänä vauriona Weiss mainitsee edelleen rabdomyomatoottisen mesenkymaalisen hamartoman, poikkijuovaisen lihasten proliferaation, joka esiintyy pääasiassa imeväisten ja pikkulasten periorbitaalisella ja perioraalisella alueella .

tässä tutkimuksessa esitämme multifokaalisen käsivarren tapauksen, jossa samanaikaisesti diagnosoidaan 7 leesiota. Tietääksemme tämä on ensimmäinen potilas, jolla on käsivarsi yli 3 paikassa. Lisäksi käymme läpi multifokaalista käsivartta koskevaa kirjallisuutta.

2. Asian esittely

55-vuotias mies, jolla oli ollut 3 kuukauden ajalta käheyttä ja lievää nielemisvaikeuksia. Hänen aiempi sairaushistoriansa oli merkittävä nielurisaleikkauksessa ja spontaanissa ilmarinnassa. Lääkärintarkastus osoitti pehmeän kitalaen vaikuttavan epäsymmetrisyyden oikean nielun massan vuoksi. Lisäksi oikealla oli pehmeä liikkuva submandibulaarinen massa. Magneettikuvaus (MRI) tehtiin, joka osoitti suuri, homogeeninen, hyvin rajattu parapharyngeal kasvain oikealla, jonka suurin halkaisija on 8,5 cm, ulottuu alemmassa submandibular rauhanen. Toinen pienempi kasvain nähtiin vastakkaisessa nielutilassa. Molemmat kasvaimet oli samanlainen näkökohta hieman hyperintenseelihakseen natiivi T1 ja T2 kevyt homogeeninen kontrasti lisälaite (Kuva 1). Oikeasta parafaryngeaalista kasvaimesta otettiin koepala transoraalisesti, mikä paljasti rabdomyooman diagnoosin. Potilas ohjattiin sitten meidän laitokseemme (tertiary referral centre). Kahden kurkunpään kasvaimen lisäksi laryngoskopiassa näkyi vasemmalla lähes 2 cm: n varjoliitomassa, jota peitti ehjä limakalvo, joka syrjäytti äänihuulen mediaalisesti ja oli vastuussa käheydestä. Äänihuulten liikkuvuus oli normaalia (kuva 2). Varjoainetehostetussa tietokonetomografiassa (TT) tämä massa oli jälleen hyvin rajattu, homogeeninen, hieman liian herkkä lihaksille ja diffusely hyperattenuating. Kolme muuta pientä, noin 1 cm: n kokoista massaa näkyi suun lattiassa, kielen pohjassa ja retrofaryngaalisessa tilassa. Kaulan ultraäänitutkimus paljasti lisää molemminpuolisia retrotyroidaalimassoja, halkaisijaltaan 2 cm, joita ei ollut tähän mennessä näkynyt kuvantamisessa. Ne olivat hyvin rajattuja, pyöreitä, homogeenisia ja hypoechogeenisiä. Kahden viimeksi mainitun leesioiden ohuen neulan aspiraatiosytologia osoitti molempien olevan rabdomyoomia.

Kuva 1

MRI-käsivarren nielutila submandibulaarisella ojennuksella.

(a)

(b))

(a)
(b)

kuva 2

laryngoskopia (inspiraatio ja fonaatio) vasemmalla varjolakkivarrella.

kirurginen poisto parapharyngeal kasvain oikealla ja varjoliitos massa vasemmalla suoritettiin, koska ne olivat vastuussa potilaan oireita. Molemmat voitiin poistaa odotettua helpommin. Nielun massa poistettiin submandibulaarisella viillolla, josta kasvain voitiin vapauttaa. Samoin varjoliitos voitiin poistaa endoskoopisesti viillolla valeäänihuulet. Molemmat kasvaimet oli samoin ulkonäkö, ruskehtava, pehmeä, lobulated, sileä kiiltävä pinta (kuva 3). Histologinen tutkimus vahvisti käsivarren.

kuva 3

oikea käsi nielun jälkeen.

Bizon ym. kuvattu, että (18) F-fluori-2-deoksi-d-glukoosin ((18) F-FDG) PET/CT-kuvauksessa FDG-kertymä on koholla. Vahvistaaksemme tämän tiedon suoritimme (18) F-FDG PET/CT 3 kuukautta leikkauksen jälkeen. Se osoitti kohonneen FDG-kertymän kaikissa aiemmin diagnosoiduissa leesioissa, joiden suurin standardoitu Kertymäarvo (SUVmax) oli 2.9 mukaan lukien 3 pientä leesiota suun, kielen pohjan ja nielun lattiassa, joille ei tehty histologista tutkimusta. Lisäksi se osoitti, että oikeanpuoleisen parafaryngeaalisen vaurion kalloimmaista lohkoa ei ollut poistettu. Tämä lohko oli kiinnitetty pääkasvaimeen vain hienolla kuitusäikeellä. Transparotid lähestymistapa olisi tarpeen poistaa tämän osan vaurio, joka ei aiheuta oireita potilaalle leikkauksen jälkeen. Tämän vuoksi uutta operaatiota ei pidetty tarkoituksenmukaisena, eikä myöskään muiden 5-aseiden poistamista.

3.

aikuisten rabdomyoomat ovat harvinaisia hyvänlaatuisia kasvaimia, joissa on poikkijuovaisen lihaskudoksen erilaistumista. Niitä pidetään todellisina kasvaimina toisin kuin sydämen rabdomyoomia, joita pidetään hamartoomina . Yhdeksänkymmentä prosenttia käsivarresta on pään ja kaulan alueella . Syy tähän mieltymykseen Weissin ja Goldblumin mukaan on se, että kasvain syntyy kolmannen ja neljännen haarakaaren haaralihaksista. Tautia esiintyy aikuisilla, joiden iän mediaani on 55-60 vuotta, pääasiassa miehillä . Potilaat yleisimmin läsnä pehmeä kivuton hitaasti kasvava massa, joskus oireita globus tunne, käheys, tai dysfagia. Käsivarren kliininen aspekti on selvästi hyvänlaatuinen, mutta muuten epäspesifinen. Radiologisesti ryhmä on homogeeninen leesio, joka on isointense tai hieman hyperintense lihaksen T1-sekä T2-painotettu MRI ja hieman hyperdense TT. Se parantaa homogeenisesti. Erotusdiagnoosi riippuu kasvaimen sijainnista ja voi sisältää neurogeenisiä tai vaskulaarisia kasvaimia, onkosytoomaa, rakeista solukasvainta ja rabdomyomasarkoomaa . Kuvantamislöydökset viittaavat yleensä hyvänlaatuiseen leesioon, joka johtuu submucosal sijainnista ja ympäröivien pehmytkudosten invaasion puuttumisesta. Kuitenkin, leesiot sijaitsevat parapharyngeal tilaa voidaan myös erehtyä pahanlaatuinen kasvain pienten sylkirauhasten . CT-käsivarsi voi jäljitellä pahanlaatuisia kasvaimia, koska ne voivat näyttää olevan epäselviä rajoja sekoittuvat viereisiin isodense-lihaksiin . Toinen TT: n differentiaalidiagnoosi on pahanlaatuinen lymfooma sen homogeenisen ulkonäön vuoksi.

kasvaimen tyypillinen makroskooppinen kuvaus on pehmeä, karkeasti lohkottu, tan-harmaa, hyvin rajattu tai kapseloitu leesio. Lopullinen diagnoosi tehdään useimmiten histologisesti, mutta useat kirjoittajat korostavat hienoneulaisen aspiraatiosytologian hyödyllisyyttä oikean diagnoosin tekemisessä. Luustolihasten erilaistumisen vahvistamiseksi tarvitaan immunohistokemiallisia tahroja. Vaikka ARM histologia on erottuva, se on usein väärässä erilaisia muita vaurioita, erityisesti rakeinen solu kasvain, sekä hibernoma, oncosytoma, ja paragangliooma .

valinta on leikkaus, koska käsivarret ovat hyvin rajattuja ja helposti irrotettavissa tylpällä leikkauksella pienen viillon päällä. Toistumisprosentiksi on kuitenkin kuvattu 16% – 42%. Malignia transformaatiota tai spontaania regressiota ei tunneta.

noin 15%: lla potilaista, joilla oli multifokaalisia leesioita . Taulukossa 1 on esitetty kaikki multifokaalisen aikuistyypin rabdomyooman tapaukset pään ja kaulan alueella hakemalla PubMed/Medline avainsanoilla multifokaalinen, multilokulaarinen ja monikeskuksinen rabdomyoma englannin, saksan, ranskan ja Espanjan kirjallisuudessa. Vuodesta 1948 lähtien potilaamme mukaan lukien on julkaistu 26 tapausta. Tämän tarkastelun ulkopuolelle jäivät albrechtsenin ym. kertomukset. , Blaauwgeers et al. , Gibas ja Miettinen sekä Zhang ym. . Kolme edellistä on mainittu monissa aiemmissa arvioinneissa; on kuitenkin oletettava, että kuvatut tapaukset olivat luonteeltaan moniosaisia eivätkä moniosaisia. 26 potilaasta 7: llä oli leesioita yli 2 paikassa, potilaallamme enintään 7 haaraa. Keski-ikä diagnoosihetkellä oli 65 vuotta (mediaani 65) ja miesten ja naisten suhde oli 5, 5 : 1. Usein potilaat esitettiin yksinäinen massa ja kliininen tai radiologinen tutkimus sitten paljasti lisää vaurioita. Harvoissa tapauksissa toinen sivusto tuli ilmi vasta vuosia ensisijaisen diagnoosin jälkeen. Yleisiä paikallisuuksia olivat nielualue (36%), kurkunpää (15%), submandibulaarinen (14%), kilpirauhasen vieressä oleva paratrakeaalinen alue (12%), kieli (11%) ja suun lattia (9%). Kaikki vauriot, paitsi meidän tapauksemme, hoidettiin leikkauksella. Seitsemän kirjoittajaa ilmoitti uusiutumisesta, joten toistumisprosentti tässä sarjassa on vähintään 27%. Syynä korkeisiin toistumisasteisiin voi olla se, että käsivarret ovat moninivelisiä. Postoperatiivisesti pysyvyys kasvain lobules, jotka jäävät huomaamatta perioperatiivisesti, koska ne oli kiinnitetty tärkeimmät vauriot vain pieniä säikeitä sidekudoksen, voi esittää toistumisen tulevina vuosina.

4. Päätelmä

käsivarsi on hyvin harvinainen kasvain, johon liittyy mieltymys tiettyihin miehen pään ja kaulan alueisiin. Sillä on tyypillisiä sekä radiologisia että makroskooppisia ominaisuuksia, ja se osoittaa kohonnutta FDG-kertymää PET/CT (18) F-FDG: ssä. Lopullinen diagnoosi tehdään hieno neula aspiraatiosytologia tai lopullinen histologia ja vaatii immunohistokemiallisia tahroja. On tärkeää, että käsivarsi tunnistetaan oikein, jotta vältetään tarpeettoman aggressiivinen resektio, mutta tarjotaan mahdollisesti parantavaa hoitoa. Vaikka kirjallisuutta ei ole paljon, suosittelemme vain sellaisten vaurioiden leikkaamista, jotka ovat oireenmukaisia tai kosmeettisesti häiritseviä. Poistaminen on usein mahdollista pienellä viillolla, koska varsi on hyvin rajattu eikä kiinnittynyt viereisiin rakenteisiin. Esiintyminen useita vaurioita (multifokaalinen ja multilobulated) on otettava huomioon, koska todennäköisesti postoperatiivinen pysyvyys kasvain lobules on syy korkea toistumisen määrä dokumentoitu kirjallisuudessa. Tietääksemme tämä on ainoa julkaistu tapaus, jossa on peräti 7 samanaikaista asetta.