tapauskertomus
Year: 2017 / Volume: 6 / Issue: 2 / Page : 103-105
niinkin harvinaisia kuin Hen hampaat: Tetra-Amelian oireyhtymä
Sheetal Gupta, RK Soni, Vishnu Agrawal, Prateek Agrawal, Pradeep Garg
Lastentautien osasto, S. P. Medical College, Bikaner, Rajasthan, Intia
| Verkkojulkaisupäivä | 13-huhti-2017 |
Postiosoite:
Sheetal Gupta
25 A/1, Pratap Nagar, Khatipura Road, Jaipur – 302 021, Rajasthan
Intia
tuen lähde: Ei yhtään, eturistiriita: Ei yhtään
DOI: 10.4103 / jcn.JCN_82_16
| tiivistelmä |
Tetra-amelia on erittäin harvinainen synnynnäinen poikkeama. Tässä kuvataan elävää vastasyntynyttä, jolla ei ole kaikkia neljää raajaa, rakon exstrofiaa, huuli-ja kitalakihalkiota, dysmorfisia kasvoja ja muita poikkeavuuksia. Tämä tapaus on raportoitu tässä, koska sen harvinainen perinnöllinen esiintyminen ja yhteys muihin poikkeavuuksia.
Asiasanat: Amelia, huuli – / kitalakihalkio, raajojen epämuodostuma, Tetra-amelia
miten siteerata tätä artikkelia:
Gupta S, Soni R K, Agrawal V, Agrawal P, Garg P. as rare as Hen ’ s teeth: Tetra-amelia syndrome. J Clin Neonatol 2017;6:103-5
URL:
Gupta s, Soni R K, Agrawal V, Agrawal P, Garg P. as rare as Hen ’ s teeth: Tetra-amelia syndrome. J Clin Neonatol 2017; 6: 103-5. Saatavilla osoitteesta: https://www.jcnonweb.com/text.asp?2017/6/2/103/204518
| Johdanto |  |
synnynnäisten raajavirheiden syntyvyysaste on 0,55 / 1000. Amelia, täydellinen puuttuminen yksi raaja, on syntymän esiintyvyys 0.01/1000 synnytystä, joista 50% on syndroomia. Tetra-amelia, täydellinen puuttuminen kaikki neljä raajat (kreikan sana ”tetra” tarkoittaa neljää ja ”amelia” tarkoittaa puuttumista raajojen), on vielä harvinaisempaa (ilmaantuvuus on 1,5–4/100,000 syntymät) usein periytyy autosomaalinen resessiivinen kuvio, joka johtuu keskeytys kehityksen raajan silmut välillä 24 ja 36 Päivän hedelmöityksen.,, Se on yleensä kuvattu useita synnynnäisiä anomalia oireyhtymät liittyvät syklinen oksentelu oireyhtymä, keskushermoston (CNS), ruoansulatuskanavassa, urogenitaalinen, craniofacial, tai hengityselinten epämuodostuma. Koska vastasyntyneillä, joilla on tetra-Amelian oireyhtymä, on niin vakavia terveysongelmia, useimmat syntyvät kuolleena tai kuolevat pian syntymän jälkeen. Tetra-ameliaan liittyvien eri entiteettien kliininen rajaus on monimutkaista ja molekyylilöydökset ovat vähäisiä.
Tetra-Amelian oireyhtymää (TAS) on raportoitu vain muutamissa perheissä maailmanlaajuisesti. Kuvaamme tässä tapausta, jossa elää syntynyt vauva, jolla on TAS, koska se on harvinaisuus ja sen harvinaiset assosiaatiot.
| tapauskertomus | |
sosiaalityöntekijä toi lasten ensiapuun muutaman tunnin ikäisen, 2 kg: n painoisen vastasyntyneen, jolla ei ollut kaikkia neljää raajaa ja jonka vanhemmat olivat hylänneet. Tässä tapauksessa ei ollut saatavilla äidin syntymähistoriaa.
tutkimukset osoittivat, että kaikilta neljältä jäseneltä puuttuvat kokonaan huuli-ja kitalakihalkio, kasvojen dysmorfismi, sarveiskalvon samentuminen, proptoosi, matalat korvat, virtsarakon lyhyt kaulan eksstrofia ja yhteissuolet, joissa ei ole ulkoisia sukupuolielimiä. Vauvan sukupuolta ei voitu määrittää.
 |
Kuva 1: Tetra-amelia, jossa ilmenee muita synnynnäisiä epämuodostumia, kuten neljän raajan puuttuminen, huuli-ja suulakihalkio, virtsarakon exstrofia Klikkaa tästä nähdäksesi |
kliinisessä tutkimuksessa keuhko-ja sydän-ja verisuonijärjestelmät olivat normaalit. Vatsa ei pullistunut eikä elimellistä kalpeutta näkynyt. Suonensisäinen pääsy tehtiin oikeassa kaulalaskimossa ja hoidettiin protokollan mukaisesti. Vauva läpäisi mekonium päivänä 1 ja elintoiminnot olivat vakaat 24 tunnin jälkeen ja alkoivat hyväksyä nasogastrisia syötteitä päivästä 2 lähtien. Vauva pysyi vastasyntyneiden tehohoitoyksikössämme (NICU) 34 päivän ajan, joka on osoitettu eri asiantuntijoille ja tehty asiaankuuluvissa tutkimuksissa.
rutiininomaiset veritutkimukset olivat normaalin rajoissa. Infantogrammin mukaan kaikki neljä raajaa puuttuivat. Röntgenkuva oli normaali. Ultraäänitutkimuksissa ei havaittu poikkeavuutta, lukuun ottamatta sisäisten sukupuolielinten puuttumista. Echossa näkyi pieni eteisen väliseinävika. Selkärangan magneettikuvaus (MK) osoitti selkärankahalkion sakraalitasolla, jossa oli uloke hermosäikeistä. Koko vatsan ja magneettikuvauksen magneettikuvaus osoitti, että virtsarakko ei ollut visisualisoitunut, ja alemmat vatsaontelon etuseinämät olivat viallisia, ja suolen silmukoita oli ulotettu vatsan seinämän ulkopuolelle. Näyte molekyyligeneettistä analyysiä ja karyotyypin määritystä varten on lähetetty, raportti odottaa.
päivänä 35, eri asiantuntijoiden mukaan, vauva kutsuttiin korkeampaan kirurgiseen keskukseen. Lähetteen aikaan vauva oli elintoiminnaltaan vakaa, painoi 1,7 kiloa ja otti syötteet hyvin vastaan.
| Keskustelu | |
TAS on harvinainen synnynnäinen vika, joka tapahtuu välillä 24 ja 36 päivää hedelmöityksen jälkeen, koska lopettaminen kehityksen raajan silmut, koska tunnistamaton syy. Se voi olla yksittäinen tapaus tai osa geneettistä oireyhtymää., Tetra-Amelian oireyhtymälle on ominaista kaikkien neljän raajan täydellinen puuttuminen ja kallon ja kasvojen poikkeavuudet (huulihalkio/kitalakihalkio, mikrognatia, mikrotia, yksittäinen naris, choanal atresia, nenän puuttuminen); silmät (mikroftalmia, mikrokornea, kaihi, kolobooma, palpebraalinen fuusio); urogenitaalinen järjestelmä (munuaisageneesi, yhteenkasvun pysyvyys, ulkoisten sukuelinten puuttuminen, emättimen atresia); peräaukko (atresia); sydän; keuhkot (hypoplasia/aplasia, palleatyrä); luuranko (hypoplasia/lantion luiden puuttuminen, kylkiluiden puuttuminen, nikamien puuttuminen); ja CNS (hajuhermojen ageneesi, näköhermojen ageneesi, aivokurkiaisen ageneesi, vesipää, hermostoputken vika). Sairastuneet lapset syntyvät usein kuolleena tai kuolevat pian syntymän jälkeen.,
Tetra-amelia voi olla myös osa useita geneettisiä oireyhtymiä, kuten Robertsin oireyhtymä, Kaudaalinen regressio-oireyhtymä, reisiluun hypoplasia-atyyppinen kasvo-oireyhtymä, Baller-Geroldin oireyhtymä ja Hermann-Pallister-Opitzin oireyhtymä.
useimmissa tapauksissa, vaikka etiologia jää tunnistamatta, 17q21: ssä sijaitseva wnt3-geenin vika, joka säätelee raajojen ja muiden elinten kehitystä, voi johtaa tähän poikkeamaan. Mutaatiot WNT3-geenissä estävät soluja tuottamasta toiminnallista WNT3-proteiinia, joka häiritsee normaalia raajanmuodostusta ja johtaa muihin vakaviin sikiövaurioihin, jotka liittyvät tetra-Amelian oireyhtymään. Vaikka periytymistapa on autosomaalisesti resessiivinen, eräässä tapauksessa kuvataan myös X-kromosomin periytymistä.
huolimatta vaikeasta ääreisosien (raajojen puuttuminen) ja keskiviivan (lyhyt kaula) sijoittumisesta, siihen liittyvistä synnynnäisistä vioista ja ruokintaongelmista, tämän vauvan hoito ja selviytyminen jopa 34 päivän ajan NICU: ssa oli palkitsevaa verrattuna muihin raportoituihin tapauksiin, joista useimmat olivat joko kuolleena syntyneitä tai kuolleet pian syntymän jälkeen.
eloonjääneiden potilaiden hoito riippuu niihin liittyvien epämuodostumien esiintymisestä ja vakavuudesta ja vaatii useiden eri lääketieteen alojen tukea. Tetra-amelia on yhteensopiva elämän kanssa, jos muut systeemit ovat normaalit.
lisätutkimukset ovat tarpeen sen tarkan etiologian, riskitekijöiden ja periytymistavan selvittämiseksi. Synnytystä edeltävä seulonta, karyotyyppianalyysi ja geneettinen neuvonta ovat suositeltavia vähentämään tällaisten synnynnäisten poikkeavuuksien riskiä. Tapauksesta uutisoidaan sen harvinaisuuden vuoksi. Meidän olisi yritettävä tunnistaa, onko ympäristötekijöillä/syntyvillä säteilyillä mitään osuutta uusien mutaatiomuutosten aiheuttamisessa Amelia.
potilaan suostumusilmoitus
kirjoittajat vahvistavat saaneensa kaikki asianmukaiset potilaan suostumuslomakkeet. Siinä muodossa, jossa potilas(potilaat) on/ovat antaneet suostumuksensa kuviensa ja muiden kliinisten tietojen ilmoittamiseen lehdessä. Potilaat ymmärtävät, että heidän nimensä ja nimikirjaimensa jätetään julkaisematta ja heidän henkilöllisyytensä yritetään asianmukaisesti salata, mutta nimettömyyttä ei voida taata.
taloudellinen tuki ja sponsorointi
nolla.
eturistiriidat
eturistiriitoja ei ole.
|
|
Evans JA, Vitez M, Czeizel A. Synnynnäiset poikkeavuudet, joihin liittyy raajojen puutos: väestötutkimus, joka perustuu Unkarin synnynnäisten epämuodostumien rekisterin (1975-1984) tapauksiin. Am J Med Genet 1994;49: 52-66.
|
|
|
Lenz W. Genetics and limb deficiences. Clin Orthop Relat Res 1980; 146: 9-17.
|
|
|
Pierri NB, Lecora M, Passariello a, Scala I, Andria G. uusi tapaus molemminpuolinen yläraajan amelia, kasvojen halkiot, ja munuaisten hypoplasia. Am J Med Genet 2000; 91: 123-5.
|
|
|
Kozin SH. Yläraajojen synnynnäiset poikkeavuudet. J Bone Joint Surg Am 2003; 85-A: 1564-76.
|
|
|
Niemann S, Zhao C, Pascu F, Stahl U, Aulepp U, Niswander L, et al. Homotsygoottinen WNT3-mutaatio aiheuttaa tetra-Ameliaa suuressa konsumeryhmässä. Am J Hum Genet 2004; 74: 558-63.
|
|
|
Basaran s, Yüksel A, Ermis H, Kuseyri F, Agan M, Yüksel-Apak M. Tetra-amelia, lung hypo-/aplasia, huulihalkio ja sydänvika: Uusi oireyhtymä? Am J Med Genet 1994; 51: 77-80.
|
|
|
Sousa SB, Pina R, Ramos L, Pereira N, Krahn M, Borozdin W, et al. Tetra-amelia and lung hypo / aplasia syndrome: New case report and review. Am J Med Genet A 2008; 146A: 2799-803.
|
|
|
Song SY, Chi JG. Tri-amelia ja phocomelia useita epämuodostumia muistuttava Roberts oireyhtymä sikiö: onko se variantti tai uusi oireyhtymä? Clin Genet 1996; 50:502-4.
|
|
|
Zimmer EZ, Taub E, Sova Y, Divon MY, Pery M, Peretz BA. Tetra-amelia, useita epämuodostumia kuudessa yhden suvun urossikiössä. EUR J Pediatr 1985;144: 412-4.
|
luvut
|
|||||||||||||||||
| |
|||||||||||||||||
| |
|||||||||||||||||
