yleisin kliininen esitys ensisijainen hyperparatyreoosi (PHP) on oireeton hyperkalsemia, ja diagnoosi PHP perustuu läsnäolo luun ilmenemismuotoja, kuten osteitis fibrosa cystica (OFC) on yhä harvinaista. OFC esiintyy alle 5%: lla PHP-potilaista ja viittaa vakavampaan tai pitkäaikaisempaan sairauteen. OFC: lle on ominaista luukivun esiintyminen, joka liittyy erityisten radiologisten muutosten löytämiseen, kuten lisääntynyt subperiosteaalinen luun resorptio värttinäluun distaalisessa kolmasosassa ja keskellä falangeja, distaalinen solisluun harvennus, ”suola ja pippuri” kallo, luukystat ja ruskeat kasvaimet pitkissä luissa. Ruskeat kasvaimet johtuvat luun demineralisaatiosta osteoklastien aktivaatiolla, mikrohemorrageilla ja mikromurtumilla, ja ne on nimetty tyypillisen värinsä vuoksi runsaiden hemosideriinikerrostumien vuoksi. Histopatologisesti on olemassa yhdistelmä osteoklastista ja osteoblastista aktiivisuutta kystien muodostumiseen ja moniin hemosideriinipitoisiin makrofageihin.1 erotusdiagnoosi ruskea kasvaimia sisältää jättiläinen solu korjaava granulooma ja jättiläinen solu kasvain (GCT) luun.
on raportoitu lisäkilpirauhasen adenoomasta johtuvasta PHP-potilaasta, jonka ruskeat kasvaimet jäljittelevät metastasoitunutta GCT: tä.
47-vuotias osallistui ensimmäisen kerran Kastilia-La Manchassa sijaitsevan sairaalan ortopediselle osastolle toukokuussa 2008 valittaen lonkan ja vasemman käden kipua, joka ei liittynyt aiempaan traumaan. Potilaalla oli todettu dyslipidemiaa, tyypin 2 diabetes mellitusta, valtimon hypertensiota, luokan I lihavuutta ja munuaiskoliikkia kalsiumoksalaattikivillä. Hänen sukutaustaansa kuului kaksi tytärtä, jotka oli diagnosoitu ja joille oli tehty leikkaus PHP: n vuoksi adenooman takia. Lonkan ja käden röntgenkuvassa näkyi polylobuloitu kystinen kuva, joka paisutti ja ohensi kortikaalista luuta kolmannessa vasemmassa kämmenluussa ja supra-asetabulaarisessa sekä jätti suoliluu-ramus-lystisiä leesioita. Lantion CT (marraskuu 2008) osoitti suuria leesioita suoliluun ala, ischium, vasen Häpy ramus, ja oikea sacral siipi ja reisiluun kaulan. Näiden havaintojen perusteella potilaalle tehtiin heinä-ja syyskuussa 2009 leikkaus, jossa kolmannen vasemman kämmenluun ja vasemman supra-asetabulaarinen leesio kaavittiin ja täytettiin sekä autologisella siirteellä että luun korvikkeilla. Patologisessa laboratoriossa todettiin GCT. Myöhemmät kontrollit rintakehän ja lantion TT: llä ja magneettikuvauksella paljastivat lantion polylobuloituneiden ja laajenevien lyyttisten leesioiden laajentumisen (Kuva. 1), ristiluu, oikea reisiluun kaula ja L5, uuden leesion ilmaantuminen oikeaan reisiluun päähän ja vasen seitsemäs kylkikaari (Kuva. 2). Nämä muutokset johtuivat metastaattisen kasvaimen etenemisestä. Koska jatkuva kipu, joka täysin esti ambulation, potilas ohjattiin luun kasvain yksikkö Hospital Universitario La Paz, jossa tarkastelu patologisten näytteiden johti siihen, että luun vaurioita olivat erittäin viittaavia jättiläinen solujen korjaava granuloomat ja histologisesti erottamaton ruskeista kasvaimista. Lisäkilpirauhasten liikatoiminta oli siis suljettu pois. Marraskuussa 2010 potilas ohjattiin endokrinologian osastolle, jossa lisätutkimuksissa saatiin seuraavat tulokset: kokonaiskalsium 14 mg/dL, korjattu kalsium 13,2 mg/dL, ionikalsium 1,72 mmol/L, fosfaatti 1,9 mg/dL, magnesium 1,86 mg/dL, virtsan kalsium 968,60 mg/24h, kreatiniini 0,55 mg/dL, iPTH 535pg/mL, D-vitamiini 13ng/mL. Koko kehon CT osoitti kyhmy 1,5 cm halkaisijaltaan teoreettinen sijainti oikean lisäkilpirauhasen, ja lisäkilpirauhasen skannaus 20mci TC 99-sestamibi paljasti löydökset sopivat oikea hyperfunktioning lisäkilpirauhasen adenoma. Lisäksi siihen liittyvän feokromosytooman esiintyminen suljettiin pois sekä biokemian että morfologian perusteella. Lisäkilpirauhasen oikea poisto tehtiin, ja intraoperatiivisessa biopsiassa raportoitiin lisäkilpirauhasen adenooma. Lopullinen histopatologinen tutkimus vahvisti lisäkilpirauhasen adenooman esiintymisen 4, 5 g: n painoisena ja 2, 2 cm×2cm×1, 9 cm: n kokoisena.
Kuva 1.
laaja lystinen leesio, joka vastaa osteiitti fibrosa cysticaa lantion CT-kuvauksessa.
(0.14 MT).
kuva 2.
CT – kuvauksessa näkyy laaja Lyytinen leesio, johon liittyy lohkomainen ääriviivat ja aivokuoren oheneminen seitsemännessä vasemmassa kylkikaaressa.
(0.21 MT).
leikkauksen jälkeen potilaalla todettiin oireinen hypokalsemia, joka vaati kalsitrioli-ja kalsiumhoitoa ja jota on jatkettu tähän asti. Häntä seurataan edelleen endokrinologian osastolla, hän kertoo oireiden parantuneen merkittävästi ja pystyy kävelemään kainalosauvojen avulla. Geenitutkimuksessa MEN-1-geenistä ei löytynyt mutaatioita.
GCT on voimakkaasti vaskularisoitunut kasvain, joka löytyy pitkien luiden metafyysistä tai epifyyseistä tai lantiosta, ristiluusta tai nikamista.2 röntgen-ja histologinen ulkonäkö ruskea kasvaimia tyypillinen OFC voi läheisesti jäljitellä GCT, kuten tapahtui potilaamme, ja erilaistuminen olisi tehtävä perustuu kliinisiin merkkeihin ja laboratoriotulokset (iPTH). Jotkut kirjoittajista3, 4 ovat raportoineet OFC-tapauksia, joissa sekundaarista metastasoitunutta luusairautta epäiltiin aluksi kliinisten oireiden ja röntgenkuvien perusteella. Meidän potilaamme, kuitenkin, diagnoosi metastasoituneen ensisijainen luu kasvain oli perustunut histologisiin löydöksiin, kun taas perheen historia, ei raportoitu edellä mainituissa tapauksissa, oli yhdenmukainen PHP.
toisaalta D-vitamiinin puutos havaitaan usein PHP: tä sairastavilla potilailla ja is3, 5 liittyy taudin biokemiallisen ja fenotyypin pahenemiseen (korkeampi seerumin PTH-taso,suuret lisäkilpirauhasen adenoomat ja suurempi murtumariski), mikä on saattanut vaikuttaa potilaamme floridiseen kliiniseen kuvaan.
hyperparatyreoosin Familiaalisia muotoja tiedetään olevan melko harvinaisia (5%), ja niiden yleisimpiä syitä ovat useat endokriiniset neoplasiat (miehet) tyypin 1 ja 2A oireyhtymät, hyperparatyreoosi-leukasvain (HPT-JT) – oireyhtymä ja familiaalinen eristetty lisäkilpirauhasten liikatoiminta (fihp).Miehillä 1 hyperparatyreoosi on varhaisin ja yleisin esiintymistapa (>90%), kun taas miehillä 2A se esiintyy myöhään ja sen penetraatio on alhainen. Vaikka geneettinen tutkimus MEN 1 oli negatiivinen potilaallamme, on huomattava, että väärä negatiivinen tulos voi esiintyä jopa 30%: ssa testatuista tapauksista mutaatiomallien seurauksena, joihin liittyy erilaisia geenialueita tai mutaatioita vielä tuntemattomissa geeneissä, jotka vaikuttavat meninin transkriptioon tai toimintaan.7 tämä yhdessä MEN-1: n eri piirteiden todennäköisen asynkronisen esiintymisen kanssa tekee jatkuvan seurannan välttämättömäksi. MEN 2A on epätodennäköistä ilman kilpirauhasen neoplastista vaikutusta tai feokromosytoomaa. Differentiaalidiagnostiikkaan tulee sisällyttää myös hyperparatyreoosi-JT, koska luuvauriot ovat niin laajoja ja adenoma on suuri. Lisäkilpirauhasen karsinooman lopullinen toteaminen olisi tukenut tätä diagnoosia, koska sitä esiintyy usein HPT-JT: ssä.8 alaleuan tai yläleuan fibro-luu-leesioiden ja munuaisleesioiden puuttuminen kuitenkin teki tämän epätodennäköiseksi. Vaikka FIHP saattaa joissakin tapauksissa edustaa muiden hyperparatyreoosin oireyhtymien muunnosta, ei voida sulkea pois mahdollisuutta, että vielä tunnistamattomassa lokuksessa (muut kuin miehillä 1 ja 2 ja HPT-JT) esiintyneet mutaatiot voivat aiheuttaa tämän oireyhtymän.
raportoidun tapauksen mielenkiinto perustuu siihen, että se osoittaa, miten tärkeää on arvioida fosfori-ja kalsiumaineenvaihduntaa ja lisäkilpirauhasen toimintaa kaikilla potilailla, joilla on luuvaurioita, epäillä mahdollista PHP: tä, jos siihen viittaavia leesioita esiintyy, ja tutkia todennäköinen taustalla oleva geneettinen komponentti yksityiskohtaisen perhe-ja henkilöhistorian avulla.
