Abstrakti
Skitsenkefalia on melko harvinainen synnynnäinen aivokuoren kehityshäiriö. Vaikka se on hyvin tunnustettu syy kohtauksiin ja kehityshäiriöihin lapsilla, aiemmissa raporteissa on kuvattu neurodi-velopmentaalisen tuloksen vaihteluväli vain 47 potilaalla. Raportoimme kliinisistä ja kallon kuvantamisominaisuuksista 47 lapsella, joilla on yksipuolinen avohuuli (171, yksipuolinen suljettu huuli (121, molemminpuolinen avoin huuli (121, ja molemminpuolinen suljettu huuli (6) skitsenkefalia, kuten radiologisesti on määritelty. Skitsenkefalista halkeamaa esiintyi useammin anteriorisessa kuin posteriorisessa neokorteksissa. Lapset, joilla on umpihuulinen skitsenkefalia ja joilla on hemipareesi tai motorinen viive, kun taas potilaat, joilla on avohuulinen skitsenkefalia, joilla on vesipää tai kouristuksia. 43 potilaalla (91%) oli tähän liittyviä aivojen kehityshäiriöitä, tavallisimmin septumin pellusidumin puuttuminen (45%) ja fokaalinen aivokuoren dysplasia (40%). Kohtauksia oli esiintynyt 57 prosentissa tapauksista, joista kolmannes luokiteltiin vaikeasti hallittaviksi. Neurologisen kehityksen tulos oli yleisesti huono: 51%: lla potilaista (24 / 47) oli vaikea vajaus, 32%: lla potilaista (15 / 47) keskivaikea vajaatoiminta ja 17%: lla potilaista (8 / 47) lieviä ongelmia tai ei lainkaan. Potilaat, joilla oli umpihuulinen skitsenkefalia, saivat lievän tai keskivaikean tuloksen todennäköisemmin kuin potilaat, joilla oli avohuuli (78% vs 31%; p < 0, 05). Lapsilla, joilla oli yksipuolinen skitsenkefalia, oli lieviä tai keskivaikeita vaikutuksia useammin kuin lapsilla, joilla oli molemminpuolisia leesioita (62% vs 28%; p < 0, 05). Lapset, joilla oli mukana yhden lohkon osuus oli 88% niistä, joilla oli lievä tulokset ja 53% niistä, joilla oli kohtalainen tulokset. Yksipuolinen umpihuulinen skitsenkefalia oli yhteydessä parhaaseen neurokehitystulokseen; sitä vastoin 11 lasta 12: sta, joilla oli molemminpuolinen huulihalkio, oli vaikeasti vammaisia. Kielen kehitys oli huomattavasti todennäköisempää lapsilla, joilla oli yksipuolinen skitsenkefalia kuin lapsilla, joilla oli molemminpuolinen halkio (48% vs. 6%; p < 0, 002). Skitsenkefaliaa sairastavien lasten esiintymistapa ja tulos ovat siis varsin vaihtelevia, mutta ne liittyvät skitsenkefaliaan liittyvän aivokuoren laajuuteen.
