Mineralokortikoidivaikutuksetedit
vaikean 11β-hydroksylaasin puutoksesta CAH: ssa, voi olla kaksivaiheinen ja muuttua varhaislapsuuden puutoksesta (suolan kuihtumisesta) ylimäärään (hypertensioon) lapsuudessa ja aikuisiässä.
suolan tuhlausta varhaislapsuudessa ei esiinny useimmissa tapauksissa 11β-OH: n CAH: ssa, mutta sitä voi esiintyä aldosteronin tuotannon heikkenemisen vuoksi, jota pahentaa suolan säilyttämisen tehottomuus varhaislapsuudessa. Kun se tapahtuu, se muistuttaa suola-tuhlausta vakava 21-hydroksylaasi puutteellinen CAH: huono painonnousu ja oksentelu ensimmäisinä viikkoina elämän edistymistä ja huipentuvat hengenvaarallinen kuivuminen, hyponatremia, hyperkalemia, ja metabolinen asidoosi ensimmäisen kuukauden.
aldosteronin tehottomasta tuotannosta huolimatta 11β-OH: n tyypillisempi mineralokortikoidivaikutus on hypertensio. Etenevä lisämunuaisen hyperplasia, joka johtuu jatkuvasta ACTH: n noususta, johtaa 11-deoksikortikosteronin (DOC) äärimmäiseen ylituotantoon lapsuuden puoliväliin mennessä. DOC on heikko mineralokortikoidi, mutta saavuttaa yleensä riittävän korkeat tasot tässä sairaudessa aiheuttaakseen mineralokortikoidiylimäärän vaikutuksia: suolan kertymistä, tilavuuden laajenemista ja hypertensiota.
Sukupuolisteroidivaikutukset
koska 11β-hydroksylaasin aktiivisuus ei ole tarpeen sukupuolisteroidien (androgeenien ja estrogeenien) tuotannossa, hyperplastinen lisämunuaiskuori tuottaa liikaa DHEA: ta, androstenedionia ja erityisesti testosteronia.
nämä androgeenit tuottavat samanlaisia vaikutuksia kuin 21-hydroksylaasin puutteellinen CAH. Vaikeissa muodoissa, XX (geneettisesti naaras) sikiöt voivat olla selvästi virilized, epäselviä sukupuolielimet, jotka näyttävät enemmän mies kuin nainen, vaikka sisäiset naisen elimet, kuten munasarjat ja kohtu kehittyvät normaalisti.
XY-sikiöt (geneettiset urokset) eivät yleensä osoita androgeeniylimäärään liittyviä epänormaaleja piirteitä. Megalopenis (>22 cm / 8, 7 tuumaa) esiintyy yleensä miespotilailla.
lievemmissä mutaatioissa androgeenivaikutukset näkyvät molemmilla sukupuolilla varhaislapsuudessa varhaisena häpykarvoituksena, liikakasvuna ja kiihtyneenä luuikäisenä. Vaikka hirsutismia ja kuukautishäiriöitä aiheuttavia ”nonclassic”-muotoja ja sopivia steroidikorjauksia on raportoitu, useimmilla ei ole ollut todennettavissa olevia mutaatioita ja lievää 11β-hydroksylaasin puutosta Cah: ta pidetään tällä hetkellä hyvin harvinaisena hirsutismin ja hedelmättömyyden syynä.
kaikki kysymykset, jotka liittyvät virilisaatioon, vastasyntyneen tehtävään, sukupuolielinten kirurgian etuihin ja haittoihin, lapsuuden ja aikuisten virilisaatioon, sukupuoli-identiteettiin ja seksuaaliseen suuntautumiseen, ovat samanlaisia kuin 21-hydroksylaasi CAH: n kohdalla, ja niitä käsitellään tarkemmin synnynnäisessä lisämunuaisen hyperplasiassa.
