Informação adicional: transtorno de migração Neuronal
a complexidade do desenvolvimento neural faz com que ele seja repleto de oportunidades de erro. A heterotopia de matéria cinzenta é um exemplo disso. Acredita-se que a heterotopia da matéria cinzenta é causada pela migração presa de neurônios para o córtex cerebral, isto é, quando neurônios que supostamente formam parte do córtex cerebral. não conseguem subir correctamente até ao fim da sua escada e estão permanentemente situados no local errado.
a heterotopia da matéria cinzenta é uma malformação comum do desenvolvimento cortical classificada como distúrbios da migração neuronal. Heterotopias são classificadas em dois grupos: nodular e difusa. Os tipos nodulares são sub-dependentes e subcorticais; os tipos difusos são denominados heterotopias de banda. Os pacientes afetados são geralmente divididos em três grupos, dependendo da localização da formação: subependimal, subcortical e heterotopia de banda. Além disso, especialmente com heterotopia que são geneticamente ligados, há diferenças de Gênero, homens sofrendo sintomas mais graves do que mulheres com formações semelhantes.
Em geral, a banda poliplóide, também conhecido como duplo do córtice síndrome, são vistos exclusivamente em mulheres, homens com uma mutação do gene (chamado XLIS ou DCX) geralmente morrem no útero ou ter muito mais grave do cérebro anomalia. Os sintomas em mulheres afetadas variam de atraso de desenvolvimento normal a grave ou atraso mental; a gravidade da síndrome está relacionada com a espessura do grupo de neurônios presos. Quase todos os pacientes afetados que chegam aos cuidados médicos têm epilepsia, com epilepsia parcial complexa e ausência atípica sendo a epilepsia a síndrome mais comum. Alguns dos doentes mais gravemente afectados desenvolvem ataques de queda.
Periventricular ou subependymalEdit
Periventricular significa ao lado do ventrículo esquerdo, enquanto subependimários (também escrito subepydymal) significa sob o ependyma; porque o ependyma é o fino epitélio da folha de revestimento dos ventrículos do cérebro, esses dois termos são usados para definir poliplóide ocorrem diretamente ao lado de um ventrículo. Este é de longe o local mais comum para heterotopia. Os doentes com heterotopia subependimal isolada apresentam geralmente um distúrbio convulsivo na segunda década de vida.
heterotopia Subependimal presente em uma grande variedade de variações. Eles podem ser um pequeno nó ou um grande número de nós, podem existir em qualquer um ou em ambos os lados do cérebro em qualquer ponto ao longo das margens do ventrículo superior, podem ser pequenos ou grandes, simples ou múltiplos, e podem formar um nó pequeno ou uma massa ondulada ou curvada grande.
mulheres Sintomáticas com subependimários poliplóide normalmente presente com parciais de epilepsia durante a segunda década de vida; desenvolvimento e exames neurológicos até que ponto são tipicamente normal. Os sintomas em homens com heterotopia sub-dependente variam, dependendo se a sua doença está ligada ao cromossoma X. Homens com a forma ligada ao X mais comumente têm anomalias associadas, que podem ser neurológicas ou mais difundidas, e geralmente sofrem de problemas de desenvolvimento. Caso contrário (isto é, em casos não ligados a X) a sintomatologia é similar em ambos os sexos.
Focal subcorticalEdit
Subcortical heterotopia form as distinct nodes in the white matter,” focal ” indicating specific area. Em geral, os doentes apresentam défices neurológicos fixos e desenvolvem epilepsia parcial entre os 6 e os 10 anos de idade. Quanto mais extensa a heterotopia subcortical, maior o déficit; heterotopia bilateral é quase invariavelmente associada com atraso de desenvolvimento grave ou atraso mental. O córtex em si muitas vezes sofre de uma ausência de matéria cinzenta e pode ser invulgarmente Fino ou falta de sulcos profundos. Heterotopia subependimal é frequentemente acompanhada por outras anormalidades estruturais, incluindo uma diminuição global na massa cortical. Pacientes com heterotopia subcortical focal têm um motor variável e perturbação intelectual dependendo do tamanho e local do heterotópio.
Banda formEdit
Como focal subcortical poliplóide, “banda” poliplóide forma na matéria branca abaixo do córtex, mas a massa cinzenta é mais difusa e simétrica entre os hemisférios. Na imagem, a banda heterotopia aparece como bandas de matéria cinzenta situadas entre o ventrículo lateral e o córtex cerebral e separadas de ambos por uma camada de matéria branca aparente normal. A banda heterotopia pode ser completa, cercada por simples matéria branca, ou parcial. Os lobos frontais parecem estar mais frequentemente envolvidos quando são parciais. Os doentes com heterotopia de banda podem apresentar, em qualquer idade, atraso variável no desenvolvimento e perturbações convulsivas, que variam muito em termos de gravidade.
heterotopia de banda Subcortical, também conhecida como síndrome do “córtex duplo”, refere-se a uma banda de neurônios heterotopia subcortical, localizado a meio caminho entre os ventrículos e o córtex cerebral. O transtorno é visto principalmente em mulheres e normalmente causa vários graus de atraso mental e quase todos eles têm epilepsia. Aproximadamente dois terços dos doentes com epilepsia acabam por desenvolver crises intratáveis. A ressonância magnética do cérebro na heterotopia de banda subcortical demonstra duas camadas paralelas de matéria cinzenta.: uma fita exterior fina e uma banda interna espessa, separadas por uma camada muito fina de matéria branca entre elas. A gravidade da epilepsia e do atraso no desenvolvimento está directamente relacionada com o grau de paragem migratória, tal como indicado pela espessura da heterotopia de banda subcortical.
heterotopia de banda Subcortical é causada por mutações no gene DCX associado a microtúbulos. Pensa-se que a proteína DCX direciona a migração neuronal regulando a organização e a estabilidade dos microtúbulos, necessários para a motilidade neuronal. A malformação é observada apenas em fêmeas, uma vez que o gene é encontrado no cromossoma X. Uma vez que existem dois cromossomas X nas fêmeas, após a inactivação do X, apenas alguns neurónios perdem a função da duplecortina. Estes neurônios com o gene mutante DCX não conseguem migrar para o córtex e assim formar a banda heterotópica subjacente, enquanto os neurônios que expressam o gene normal migram com sucesso para a placa cortical. Os machos com mutações de DCX desenvolvem lissencefalia clássica.
