Tartalomjegyzék

kulcsszavak

mikrocefália, függőleges talus, intrauterin növekedési retardáció

Bevezetés

a veleszületett függőleges talus ritka. Ennek az állapotnak az első klinikai, anatómiai, patológiai és roentgenográfiai vizsgálatát Henken tette közzé 1914-ben. A veleszületett függőleges talus, más néven veleszületett konvex pes valgus, egy ritka láb deformitás jellemzi egy fix dorsalis diszlokáció talar fej, nyak navicularis. A becslések szerint az incidencia 10 000-ből egy. Az összes (idiopátiás) eset körülbelül fele deformitással és 2-5 neuromuszkuláris és genetikai rendellenességgel jár a fennmaradó esetekben. Bizonyíték van arra, hogy egyes izolált deformitásokat autoszomális domináns tulajdonságként továbbítanak, hiányos penetrációval . A deformitást veleszületett “rocker-bottom”lúdtalp is ismeri, mivel merev deformitása az elülső láb dorsiflexed, a hátsó láb pedig plantarflexed. A “veleszületett konvex pes valgus” kifejezést szintén gyakran használják. A határozott diagnózis felállításához fontos bizonyítani, hogy a navicularis dorsálisan elmozdul a talus nyakán, amikor a lábat extrém talpi hajlításban tartják . A veleszületett függőleges talust a hátsó láb equinus, a hátsó láb valgus, az elülső láb elrablása és az elülső láb dorsiflexiója jellemzi a midtarsalis ízületnél. Ezt általában az újszülött időszakban a deformitások merevsége ismeri fel, de meg kell különböztetni a gyakoribb calcaneovalgus lábtól, a sípcsont hátsó mediális meghajlásától, valamint a rugalmas lapos lábtól. A veleszületett függőleges talusban a láb talpi felülete domború, ami rocker-alsó megjelenést eredményez .

a Diszmorfológia lehetővé teszi a születés előtt és után előforduló nem normatív emberi formák azonosítását, amelyek lehetővé teszik a különböző veleszületett rendellenességek azonosítását és osztályozását. Ez a kifejezés összehasonlítható leírást ad a test minden jellemzőjéről (termet, láb, kéz, nyak) és az arcról (például a fej alakja, az orr hossza, a fülek helyzete, a vermillion vastagsága stb.) azonos korú és azonos etnikumú személyek. Genetikai etiológiát kell gyanítani, ha a gyermeknek diszmorf látása van az alábbi jellemzők egyikével: (a) veleszületett rendellenességek; (b) növekedési retardáció; (c) fejlődési késleltetés és értelmi fogyatékosság vagy fejlődési regresszió; (d) fejletlen seconder szexuális jellemzők; (e) kétértelmű nemi szervek .

a függőleges talus pontos etiológiája a legtöbb esetben nem ismert. Az elméletek közé tartozik a megnövekedett intrauterin nyomás és az ebből eredő ínkontraktúrák, vagy a magzati fejlődés leállása a terhesség 7 .és 12. hete között.

a vertikális talusszal kapcsolatos genetikai rendellenességek közé tartozik a 13., 15. és 18. kromoszóma aneuploidiája. Számos szindrómát is leírtak, amelyekben a vertikális talus klinikai megnyilvánulás. A De Barsy-szindróma egy ritka genetikai szindróma, amelyet súlyos cutis laxa, ízületi hipermobilitás, növekedési retardáció, mentális retardáció és jellegzetes facies jellemez; az ortopédiai megnyilvánulások közé tartozik a csípő diszlokációja, a scoliosis és a veleszületett függőleges talus .

méhen belüli növekedés korlátozása (IUGR) a növekedés retardációjának kockázata. Abból a tényből ered, hogy a magzat nem éri el az anatómiai és/vagy funkcionális rendellenességek miatt meghatározott növekedési potenciált .

a fej kerülete durva információkat nyújt az intrakraniális térfogatról. A fej kerületének mérése közvetett és egyszerű számítási módszer annak meghatározására, hogy az agy növekedése normálisan halad-e. A fej körüli növekedés nagyon fontos az agy fejlődéséhez .

a Hypotonia olyan károsodásra utal, amely számos különböző állapothoz társulhat, beleértve a neuromuszkuláris, genetikai, központi idegrendszeri, kötőszöveti és/vagy metabolikus eredetű állapotokat . Klinikailag az izomtónust a passzív nyújtással szembeni ellenállás értékelésével értékelik, míg a hipotóniát az izomtónus csökkenéseként definiálják. Úgy gondolják, hogy az izom-összehúzódás és az izom -, ín-és lágyrész-merevség hozzájárul az izomtónushoz. A hipotónia fiziológiai alapjaként a feszültségreflex mechanizmus patológiáját és a szegmentális motoros neuron medence ingerlékenységének csökkenését javasolták .

a kriptorchidizmus legalább egy herék hiánya a herezacskóban (1.ábra). A kriptorchidizmus előfordulása magas, a nyugati országokban a fiúk csaknem 3% – át operálják ezen állapot miatt. A hypothalamo-hypophysis-here tengely rendellenességei kriptorchidizmust eredményezhetnek, és a kriptorchidizmus szinte szinte jelen van a herékkel és abnormális szexuális differenciálódással rendelkező egyéneknél .

megvizsgáltuk a hipoxiás születési történet jelenlétét a szülés utáni időszakban. Ebből a célból megvizsgálták a betegek születési APGAR pontszámát. Ugyanakkor ezeket a betegeket hosszú ideig követték az orvosi genetikai klinikán. Különösen, hogy a hipotonin jelen volt-e vagy sem. Megvizsgálták a motoros fejlődés, a nyelvi fejlődés és a társadalmi fejlődés szakaszait.

a magzati jóléthez használt APGAR-pontszám egy másik paraméter, amelyet megkérdőjeleztünk. Ez a pontszám magában foglalja a színt, a pulzusszámot, a reflexeket, az izomtónust és a légzést. Az APGAR pontszám eredményei szerint 3 Kategória van; alacsony (0-3); közepes (4-6) és normál (7-10). A születéskori alacsony Apgar-pontszámok következetesen összefüggenek a neurológiai betegségek, például az agyi bénulás, az epilepszia és a kognitív károsodás fokozott kockázatával .

anyagok és módszerek

2012 és 2018 között összesen 20 CVT beteget (12 férfi, 8 nő) vontak be a vizsgálatba.

a betegek kórházi feljegyzéseit részletesen áttekintették, és azonosították a CVT-vel kapcsolatos rendellenességeket. A prenatális időszakból származó betegek nyilvántartását beolvasták. Itt a magzati jellemzőket prenatális időszakban vizsgálták. Magzati mozgások, oligohidramnionok, polihidramnionok, intrauterin növekedési retardáció. Ezenkívül anyai szövődményeket, például magas vérnyomást, cukorbetegséget, preeclampsiát vizsgáltak.

három paramétert vizsgáltak a betegek születési forgalmával kapcsolatban. Születési stílus, születési súly és születési idő. Ha a császármetszés típusát részesítették előnyben, ennek okát megvizsgálták.

az összegyűjtött adatokat a Társadalomtudományi statisztikai csomag 18.0 verziója (SPSS Inc., SPSS IBM, Armonk, NY, USA). A folyamatos adatokat átlagban fejeztük ki (tartomány: minimum-maximum), míg a kategorikus adatokat adott esetben számokkal vagy százalékokkal jelöltük. A statisztikai összehasonlításokhoz Chi-négyzet tesztet használtunk. A 0,05-nél kisebb Kétfarkú p értékeket statisztikailag szignifikánsnak tekintették.

eredmények

a vizsgálatban a leggyakoribb társbetegségeket a CVT-betegeknél találták.

IUGR (intrauterin növekedési retardáció) volt kimutatható 16 20 beteg (80%) a prenatális időszakban. A terhesség alatt a 20.héten IUGR diagnózist kaptak. A gyermekek átlagos születési súlya 1980 gr.

összesen 12/20 betegnél az APGAR-pontszám az 5.percben 4-7 (enyhe hipoxiás születési trauma) között volt, az APGAR-pontszám 4/12-nél kevesebb volt, mint 4. (Súlyos hipoxiás ischaemiás születési trauma.) Ezt a 4 beteget hosszú ideig követték nyomon újszülött intenzív osztályon.

a betegek fej kerületét a születéstől számított 2 évig követték. Ennek eredményeként a mikrocefáliát születéskor 12/20 betegnél észlelték. Ezeknek a betegeknek az átlagos fej kerülete 33 cm volt. azt találták, hogy a születéskor mikrocefáliában szenvedő betegek hasonlóan mikrocefáliák voltak 2 éves korban.

amikor ezeknek a betegeknek a nyilvántartását átvizsgálják, az a másik megállapítás, hogy a hipotónia jelen van ezeknek a megállapításoknak a felében (10/20 beteg).

Cryptorchidism volt kimutatható 8 12 férfi betegek. Az észlelt kriptorchidizmus kétoldalú volt.

ezenkívül a kromoszóma analízis 20 betegnél 18-as triszómiát mutatott ki 6 betegnél (2.és 3. ábra). A fennmaradó 14 beteg kromoszóma eredményei normálisnak bizonyultak.

Vita

a szakirodalomban nem találtunk olyan cikket, amely hasonló klinikai adatokat vizsgálna. Ezért nehéz összehasonlítani betegeink adatait az irodalommal.

a szakirodalomban nem találtak információt a méhen belüli növekedési retardációról CVT esetekben. A Romo által végzett tanulmányban, et al. 2009-ben az IUGR előfordulása az általános populációban 3-7% között volt . Az általános populációhoz és a CVT-ben szenvedő betegekhez képest az IUGR arány sokkal magasabb volt (80%) a CVT-ben szenvedő betegeknél.

a tanulmány eredményei szerint a CVT-betegek neurológiai rendellenességei 2 fő kategóriába sorolhatók. Ezek a következők: központi idegrendszeri betegségek és neuromuszkuláris betegségek (mindkettő gyakoriságát egyenlőnek találták).

a szakirodalomban nagyon kevés publikáció jelent meg a kriptorchidizmusról a CVT-vel kapcsolatban. A vertikális Talus és a kriptorchidizmus gyakori a pterygium szindróma többszörös eseteiben .

Merrill és kollégái által végzett vizsgálatban a CVT-ben szenvedő betegek 36% – ánál volt neuromuszkuláris betegség (például agyi bénulás, Myelomeningocel, caudalis regressziós szindróma, Hydrocephalus) . A magzati agyi rendellenességek a veleszületett vertikális talussal kapcsolatos leggyakoribb megállapítás, amely eseteink 63% – ában fordul elő. A kóros állapotok általában súlyosak voltak, és a myelomeningocele okozta Chiari II malformáció mellett a mikrocefália, a migrációs anomáliák, a cerebrum, a cerebellum és a cerebellum elmaradottságát is magukban foglalták. Bár hasznos az USG értékelésében a fej növekedésénél, az MRI fontos segítséget talált az agyi rendellenességek, különösen a migráció és a sulcation anomáliák azonosításában .

ebben a vizsgálatban a betegek 46% – ánál vannak gerincrendellenességek, mint pl. scoliosis, myelomeningocele és lekötött zsinór. Bár a gerincoszlop rendellenességei könnyen láthatók az USG-vel, a zsinór és a conus helyzetét jobban értékelik az MRI-vel .

CVT-vel és 13-as, 15-ös és 18-as triszómiával társult. A Rubio vizsgálatban részt vevő betegek 25% – A, et al. kromoszóma rendellenességei voltak, ami a 18. triszómia (a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség ebben a tanulmányban.). Ez összhangban van a 13-as, 15-ös és 18-as triszómia rocker alsó lábának és aneuploidiájának összefüggését leíró korábbi tanulmányokkal . Vizsgálatunkban a kromoszóma anomáliák voltak a 18. triszómia, amelyet a leggyakoribbnál detektáltunk. A 18-as triszómiát összesen 6-ban 20 betegnél találtuk (30%).

következtetés

ebben a vizsgálatban 5 paramétert találtak gyakran társítva a CVT-esetekkel. Ezek a paraméterek; intrauterin növekedési retardáció, hipoxiás születési anamnézis, hypotonia, mikrocefália és kriptorchidizmus. A vertikális talus egy multi-szisztémás betegség, ezért multidiszciplináris megközelítésre van szükség. A vertikális talus eseteket részletesen meg kell vizsgálni a prenatális, a natal és a postnatalis időszak megállapításai szempontjából.

1. Oga K, Schoenecker PL, Sheridan J (1979) Congenital vertical talus és családi előfordulása: 36 beteg elemzése. Clin Orthop Relat Res 128-132.
2. Hack M, Breslau N, Weissman B, Aram D, Klein N, et al. (1991) a nagyon alacsony születési súly és a szubnormális fejméret hatása a kognitív képességekre iskolás korban. N Angol J Med 325: 231-237.
3. Lloyd Roberts GC, Spence AJ (1958) veleszületett függőleges talus. J Csont Közös Surg Br 40: 33-41.
4. Dobbs MB, Purcell DB, Nunley R, Morcuende JA (2006) Az idiopátiás veleszületett függőleges talus új kezelési módszerének korai eredményei. J Csont Közös Surg Am 88: 1192-1200.
5. Coleman SS, Stelling III FH, Jarrett J (1970) patomechanika és veleszületett függőleges talus kezelése. Clin Orthop Relat Res 70: 62-72.
6. Hamanishi C (1984) Congenital vertical talus: osztályozás 69 esettel és új mérési rendszerrel. J Pediatr Orthop 4: 318-326.
7. Alaee F, Boehm S, Dobbs MB (2007) új megközelítés a veleszületett függőleges talus kezelésére. J Gyermek Orthop 1: 165-174.
8. Hunter AGW (2002) orvosi genetika: 2 a diszmorf jelekkel rendelkező gyermek diagnosztikai megközelítése. CMAJ 167: 367-372.
9. Featherstone K, Latimer J, Atkinson P, Pilz DT, Clarke a (2005) Diszmorfológia és a klinika látványa. Sociol Heal Illn 27: 551-574.
10. Wallenstein MB, Harper LM, Odibo AO, Roehl KA, Longman RE és mtsai. (2012 magzati veleszületett szívbetegség és intrauterin növekedési korlátozás: retrospektív kohorsz vizsgálat. J Matern Újszülött Med 25: 662-665.
11. Salam RA, das JK, Bhutta ZA (2014) a méhen belüli növekedés korlátozásának hatása a hosszú távú egészségre. Curr Opin Clin Nutr Metabolit Ellátás 17: 249-254.
12. GravesAB, Mortimer JA, Larson EB, Wenzlow A, Bowen JD, et al. (1996) a fej kerülete a kognitív tartalék mércéjeként. Összefüggés az Alzheimer-kór károsodásának súlyosságával. Br J Pszichiátria 169: 86-92.
13. Sacco R, Militerni R, Frolli A, Bravaccio C, Gritti A és mtsai. (2007) a fej kerületének klinikai, morfológiai és biokémiai összefüggései az autizmusban. Biol Pszichiátria 62: 1038-1047.
14. Amerikai Fizikoterápiás Egyesület. Szakasz a Gyermekgyógyászatról. Gyermekgyógyászati fizikoterápia: az American Physical Therapy Association gyermekgyógyászati szekciójának hivatalos lapja. Lippincott Williams & Wilkins.
15. Cortes D (1998) kriptorchidizmus-a patogenezis, a szövettan és a kezelés szempontjai. Scand J Urol Nephrol Suppl 196: 1-54.
16. Tweed EJ, Mackay DF, Nelson SM, Cooper SA, Pell JP (2016) ötperces Apgar pontszám és oktatási eredmények: 751 369 gyermek retrospektív kohorsz vizsgálata. Arch Dis Gyermek Magzati Újszülött Ed 101: 121-126.
17. (2006) Az Apgar Pontszám. Adv Újszülött Ellátás 6: 220-223.
18. Romo A, Carceller R, Tobajas J (2009) intrauterin növekedési retardáció (IUGR): epidemiológia és etiológia. Pediatr Endocrinol Rev 3: 332-336.
19. Konya MN, Elmas M, 6zdemir 6 (2017) 20 magzat izom-csontrendszeri diszmorf rendellenességeinek elemzése. Eklem Hastalik Cerrahisi 28: 114-120.
20. Chen H, Chang CH, Misra RP, Peters HA, Grijalva NS, et al. (1980) többszörös pterygium szindróma. Am J Med Genet 7: 91-102.
21. Merrill LJ, Gurnett CA, Connolly AM, Pestronk A, Dobbs MB (2011) vázizom rendellenességek és a vertikális talushoz kapcsolódó genetikai tényezők. Clin Orthop Relat Res 469: 1167-1174.
22. Rubio EI, Mehta N, Blask AR, Bulas DI (2017) prenatális veleszületett függőleges talus (rocker alsó láb): a multisystem anomáliák jelölője. Pediatr Radiol 47: 1793-1799.