L’acquedotto vestibolare è un piccolo canale osseo che si estende dallo spazio endolinfatico dell’orecchio interno verso il cervello. È schermato da una delle ossa più dense del corpo, l’osso temporale, che ospita anche due organi sensoriali: la coclea, che rileva le onde sonore e le trasforma in segnali nervosi, che vengono poi inviati al cervello, e il labirinto vestibolare, che rileva il movimento e la gravità. All’interno dell’acquedotto vestibolare si trova il dotto endolinfatico, un tubo che porta l’endolinfa al sacco endolinfatico, che è alloggiato sulla superficie posteriore dell’osso temporale e contatta la dura madre. La funzione del dotto e del sacco endolinfatico non è completamente compresa, ma si ritiene che aiutino a mantenere il volume e la composizione ionica dell’endolinfa necessari per trasmettere i segnali nervosi dell’udito e dell’equilibrio al cervello.
Figura: L’orecchio interno visto dalla parte posteriore della testa, lato sinistro. Vista ravvicinata dell’orecchio interno confrontando un acquedotto vestibolare normale e allargato e un sacco endolinfatico. Adattato da VeDA con il permesso dell’Istituto Nazionale sulla sordità e altri disturbi della comunicazione (NIDCD).
Quando un acquedotto vestibolare è più grande del normale (>1,0-1,5 mm), è noto come grande acquedotto vestibolare (LVA) o con il termine usato qui, acquedotto vestibolare allargato (EVA). EVA è la malformazione dell’orecchio interno più comune associata alla perdita dell’udito sensoriale e viene rilevata con una scansione TC. I sintomi di perdita dell’udito o di equilibrio associati a un EVA possono verificarsi quando il dotto endolinfatico e il sacco si espandono per riempire lo spazio più ampio (vedere Figura 1). Quando EVA è associata a tali sintomi, viene indicata come sindrome EVA (EVA).
CAUSE
Durante lo sviluppo fetale, l’acquedotto vestibolare inizia come un tubo largo. Entro la quinta settimana si restringe e a metà termine si avvicina alla dimensione e alla forma adulta. Tuttavia, l’acquedotto vestibolare continua a crescere e cambiare fino a quando un bambino ha tre o quattro anni. Le condizioni genetiche e/o ambientali ancora non completamente comprese causano EVA. È chiaro che l’EVA è una malformazione congenita, tuttavia esistono controversie sulle sue origini, con due teorie prevalenti:
- L’EVA è causata dallo sviluppo arrestato nella gestazione iniziale, o
- I risultati di EVA dallo sviluppo aberrante più successivamente nella vita fetale e postnatale.
Si ritiene che un EVA non causi la perdita dell’udito, ma piuttosto che entrambi siano causati dallo stesso difetto sottostante – cioè mutazioni in un gene che causa la perdita dell’udito sindromica e non sindromica.
La perdita dell’udito può essere conduttiva, mista o neurosensoriale e la perdita può essere stabile o fluttuante. Esempi di EVA sindromica includono la sindrome di Pendred o la sindrome branchiootorenale. La perdita dell’udito sindromica associata all’EVA può interessare altre aree del corpo. Più comunemente, la perdita dell’udito associata all’EVA è nonsindromica, influenzando solo la funzione dell’orecchio.
Proprio come le cause di EVA rimangono poco chiare, gran parte di ciò che è noto a riguardo, ad esempio perché il modello di perdita dell’udito differisce tra i pazienti, quante persone lo hanno effettivamente, come causa i sintomi, come trattarlo efficacemente e quale potrebbe essere la prognosi, rimane sotto inchiesta.
I test genetici spesso, ma non sempre, rivelano che l’EVA è associata alla mutazione del gene SLC26A4 (chiamato anche gene PDS) che causa anche la sindrome di Pendred, una condizione associata alla perdita dell’udito sindromica e alla malattia della tiroide. La sindrome di Pendred si verifica in circa un terzo delle persone che hanno EVA2 e perdita dell’udito. La perdita dell’udito associata alla sindrome di Pendred è solitamente progressiva.
EVA può anche essere associata alla sindrome branchiootorenale, che colpisce l’anatomia delle orecchie, dei reni e del collo.
L’EVA è spesso associata ad altre malformazioni dell’orecchio interno, come una malformazione di Mondini, uno sviluppo cocleare incompleto che è anche legato a una mutazione del gene PDS.
PREVALENZA
La vera prevalenza di EVA è probabilmente sottovalutata, come per molti disturbi dell’orecchio interno, in quanto non sempre viene riconosciuta durante una valutazione medica. Le stime cadono tra il 5% e il 15% nei pazienti pediatrici. Alcune ricerche affermano una leggera preponderanza femminile. EVA è anche associata a sintomi vestibolari in alcune persone.
UDITO
È la perdita dell’udito che di solito porta EVA all’attenzione di un medico. La perdita dell’udito può essere neurosensoriale, conduttiva o entrambe.
La perdita dell’udito neurosensoriale (SNHL) è solitamente correlata alla coclea, ma a volte al nervo vestibolococleare o al sistema uditivo centrale del cervello. La perdita dell’udito conduttivo comporta un problema che conduce le onde sonore ovunque lungo il percorso attraverso l’orecchio esterno, la membrana timpanica (timpano) o l’orecchio medio (ossicini).
Alcune persone con EVA nascono con la perdita dell’udito. Tuttavia, nella maggior parte dei casi di EVA, la perdita dell’udito è improvvisa e spesso progressiva. Può anche apparire nell’adolescenza o nella prima età adulta. Generalmente, ciò si verifica dopo un impatto minore o maggiore alla testa, un’infezione delle vie respiratorie superiori o un trauma della pressione dell’aria come si verifica durante la rapida depressurizzazione di un aereo. La perdita è spesso fluttuante e progressiva, ma generalmente la perdita dell’udito si verifica in una serie di passaggi. L’insorgenza o la diagnosi di perdita dell’udito è quasi sempre nell’infanzia. Nei pazienti con EVA, la perdita dell’udito è solitamente bilaterale (in entrambe le orecchie) ma non simmetrica.
VESTIBOLARE
I sintomi vestibolari non sono comuni come la perdita dell’udito nelle persone con EVA. I sintomi vanno da gravi vertigini episodiche a instabilità (di solito negli adulti) a scarsa coordinazione e squilibrio nei bambini.I sintomi dei disturbi vestibolari sono notoriamente difficili da descrivere per gli adulti; per i bambini, il compito è ancora più impegnativo. A meno che non sia ben addestrato nel riconoscere i disturbi vestibolari, un medico o un audiologo potrebbe non porre le domande necessarie per identificare il problema vestibolare del paziente.
Medici e ricercatori hanno tradizionalmente dedicato più attenzione e studio all’effetto dell’EVA sull’udito che sul sistema vestibolare. Tuttavia, vi è una crescente consapevolezza degli impatti della disfunzione vestibolare sulle persone con diagnosi di EVA. L’ipofunzione vestibolare è frequente, con altri sintomi otologici variabili e non specifici, come l’acufene e la pienezza uditiva. Recentemente, EVA è stata associata a vertigine posizionale parossistica benigna (BPPV) e idrope endolinfatica. Recenti ricerche hanno riferito che la disfunzione vestibolare nelle persone con EVA non è rara. Un numero aumentato di segni e sintomi vestibolari è correlato con EVA bilaterale. Va anche notato che non tutti i pazienti con segni e sintomi vestibolari hanno risultati anormali dei test vestibolari e viceversa (una persona con EVA può avere risultati anormali dei test vestibolari ma non segnalare sintomi). I medici e gli audiologi devono essere consapevoli della prevalenza dei disturbi vestibolari nei pazienti con EVA.
IN CHE MODO EVA CAUSA PERDITA DELL’UDITO E PROBLEMI VESTIBOLARI?
La perdita dell’udito neurosensoriale e i sintomi di equilibrio associati all’EVA possono verificarsi perché il dotto endolinfatico allargato e il sacco non sono in grado di mantenere le loro normali funzioni. Questi includono il mantenimento del volume endolinfa e della composizione ionica (concentrazioni di sodio, potassio, calcio e cloruro) necessarie per trasmettere segnali nervosi dell’udito e dell’equilibrio al cervello. Ciò interrompe l’omeostasi dell’orecchio interno, l’equilibrio ionico tra i compartimenti dell’orecchio interno che contengono endolinfa o perilinfa, fluidi che hanno concentrazioni specifiche e diverse di ioni.
Se correlato a trauma cranico, EVA può causare sintomi quando l’improvvisa fluttuazione della pressione del liquido cerebrospinale (CSF) forza proteine altamente concentrate nel dotto cocleare, che collega lo spazio CSF allo spazio lymph-linfatico all’interno della coclea. Questo è chiamato reflusso iperosmolare.
La perdita dell’udito conduttiva con EVA può verificarsi a causa dell’aumento della pressione endolinfatica. Questa pressione riduce la capacità della staffa di spostare la finestra ovale, che è la membrana che separa l’orecchio medio dall’orecchio interno pieno di liquido. A causa di questa disfunzione, le onde sonore condotte attraverso l’orecchio medio non possono essere trasferite alla coclea nell’orecchio interno.
VALUTAZIONE CLINICA
A causa dei segni variabili di EVA, la diagnosi richiede particolare cura e attenzione ai sintomi e alla storia medica di una persona, specialmente per i bambini. Oltre a una storia medica completa e un esame fisico, il processo diagnostico per scoprire EVA di solito comporta test audiologici e vestibolari, nonché la valutazione radiologica. La diagnosi è fatta solitamente identificando positivamente EVA su una TAC, o confermando un condotto endolinfatico allargato e un sacco su risonanza magnetica ad alta risoluzione. La tiroide, la funzione renale e cardiaca possono anche essere analizzate e talvolta viene eseguito anche lo screening genetico.
TRATTAMENTO
Storicamente, i trattamenti medici e chirurgici non hanno invertito la progressione delle perdite uditive o vestibolari da un’EVA. L’uso di steroidi per la perdita improvvisa dell’udito associata a EVA non si è dimostrato efficace. Lo smistamento chirurgico o la rimozione del sacco endolinfatico sono dannosi e non considerati un’opzione di trattamento.
Non esiste una cura per l’EVA, ma è necessaria una diagnosi precoce e la prevenzione da (ulteriori) traumi cranici. Le persone con EVA sono avvertite di evitare gli sport di contatto e indossare un casco mentre vanno in bicicletta o svolgono altre attività che aumentano il rischio di lesioni alla testa.
L’amplificazione sotto forma di apparecchi acustici può essere utile. In caso di perdita dell’udito fluttuante o progressiva, sono necessari apparecchi acustici con opzioni di programmazione flessibili. Gli impianti cocleari hanno anche dimostrato di essere utili in alcuni pazienti con EVA (questo dipenderà dall’esistenza di eventuali anomalie dell’orecchio interno co-morboso). In quelle persone con sintomi vestibolari correlati, il trattamento può includere la terapia riabilitativa vestibolare.
Prevedere ciò che alla fine accadrà in qualsiasi caso di EVA è difficile perché la condizione non segue un corso tipico. Non esiste alcuna relazione tra quanto è grande l’acquedotto e la quantità di perdita dell’udito che una persona può sostenere. Alcuni casi progrediscono verso una profonda sordità, alcuni includono perdite o difficoltà vestibolari e altri casi non portano a nessuno dei due. È importante ricordare che i segni e i sintomi dell’EVA sono piuttosto variabili.
Le difficoltà uditive si manifestano spesso nella prima infanzia, ma non esiste un modo affidabile per prevedere quanta perdita uditiva si verificherà o come progredirà (o non progredirà).
I sintomi vestibolari possono anche apparire precoci, ma sono molto più difficili da identificare nei giovanissimi.
La diagnosi precoce, il trattamento e la prevenzione di un’ulteriore progressione dei sintomi di EVA sono essenziali.
Autori: Dr. Mohamed Hamid, MD, PhD, EE, con contributi di Dr. Rebekah F. Cunningham, PhD
RISORSE AGGIUNTIVE
Immagini CT di EVA sono disponibili presso clevelandhearingbalance.com/media.htm
Clicca qui per scaricare la pubblicazione ” Acquedotto Vestibolare Allargato (EVA)”.
