La carenza di fattore XI ha una tendenza al sanguinamento più variabile rispetto all’emofilia A o B. Gli individui con grave carenza hanno solo una lieve tendenza al sanguinamento, che è tipicamente provocata da un intervento chirurgico, ma il rischio di sanguinamento non è limitato La tendenza al sanguinamento varia tra individui con livelli di fattore XI simili e talvolta la tendenza al sanguinamento di un individuo può variare. Le ragioni di ciò non sono completamente comprese, sebbene nei casi di grave carenza vi sia una correlazione tra fenotipo e genotipo. Il fattore XI è attivato dalla trombina. Il ruolo del fattore XI nei processi fisiologici è diventato più chiaro da quando questo fatto è stato scoperto e la scoperta ha contribuito a un modello rivisto di coagulazione del sangue. La carenza di fattore XI si verifica in tutti i gruppi razziali, ma è particolarmente comune negli ebrei ashkenaziti. Il gene del fattore XI è lungo 23 kilobasi. Due mutazioni sono responsabili della maggior parte della carenza di fattore XI nella popolazione ashkenazita, ma una serie di altre mutazioni sono state riportate in altri gruppi razziali. Gli individui con deficit di fattore XI possono avere bisogno di una terapia specifica per interventi chirurgici, incidenti ed estrazioni dentali. Sono disponibili diverse terapie che includono plasma fresco congelato, concentrati di fattore XI, colla di fibrina, farmaci antifibrinolitici e desmopressina. Ognuno ha vantaggi e rischi da considerare. Il concentrato di fattore XI può essere indicato per procedure con un rischio significativo di sanguinamento specialmente nei pazienti più giovani con grave carenza, ma il suo uso nei pazienti più anziani è stato associato a fenomeni trombotici. Se si vuole utilizzare plasma fresco congelato, è preferibile ottenere uno dei prodotti viralmente inattivati. La colla di fibrina è un trattamento utile che merita ulteriori studi.
