L’anemia falciforme è una delle più comuni malattie ereditarie del sangue nel mondo e colpisce molte persone proprio qui nella parte occidentale di New York. In occasione del mese di settembre, presentiamo informazioni e suggerimenti per aiutare i pazienti e le famiglie a far fronte a questo disturbo.
Che cos’è l’anemia falciforme?
L’anemia falciforme è causata da emoglobina anormale nei globuli rossi, che può cambiare la forma delle cellule in una forma “a falce”. Queste cellule del sangue si rompono più facilmente e rimangono intrappolate nei vasi sanguigni, causando dolore o addirittura danni agli organi.
In che modo le persone si ammalano di anemia falciforme e come scopri se ce l’hai?
L’anemia falciforme è una condizione geneticamente ereditata, il che significa che gli individui affetti nascono con essa. L’anemia falciforme non si sviluppa più tardi nella vita e non è contagiosa. Di solito si verifica quando un bambino eredita emoglobina falce da entrambi i genitori, ma può anche derivare da ereditare emoglobina falce insieme ad un altro tipo anormale di emoglobina. L’anemia falciforme si verifica più comunemente nelle persone di origine africana, ma può anche essere vista in Medio Oriente, Asia meridionale/indiano, latino, italiano e altri gruppi etnici.
Negli Stati Uniti e in molte altre nazioni, tutti i bambini sono sottoposti a test di screening neonatale alla nascita, che mostrerà se il bambino ha la malattia a cellule falciformi.
Nella nostra comunità, i bambini con anemia falciforme ricevono assistenza presso il Centro di anemia falciforme ed emoglobinopatia di New York occidentale presso il Roswell Park Comprehensive Cancer Center e l’ospedale pediatrico Oishei. Il nostro centro è designato New York State Department of Health Newborn Screening Referral Center per Buffalo e Western New York.
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Quali sono i sintomi della malattia falciforme?
Le persone con anemia falciforme sono a rischio di molte “crisi” improvvise o complicazioni a lungo termine, molte delle quali possono essere prevenute o gestite. Questi includono:
- “crisi” dolorose – Il blocco delle cellule falciformi nel sangue può portare a dolore in qualsiasi parte del corpo. Può accadere spontaneamente, ma a volte il blocco è innescato da disidratazione, esposizione al freddo, condizioni ventose, stress o infezione. Di solito il dolore può essere gestito a casa bevendo liquidi, applicando calore, riposando e usando farmaci antidolorifici; tuttavia, gli episodi gravi richiedono cure mediche.
- Anemia – Anemia falciforme provoca globuli rossi a rompersi più facilmente, portando ad una diminuzione della conta cellulare e causando affaticamento, mal di testa e ittero. Le persone con anemia falciforme hanno spesso bisogno di trasfusioni di sangue per trattare l’anemia o altre complicazioni.
- Infezione-Le persone con anemia falciforme sono ad alto rischio di infezioni del sangue pericolose per la vita, quindi con qualsiasi febbre (temperatura 101°F o superiore) o segno di infezione grave, è necessaria un’assistenza medica di emergenza.
- Ictus-Le persone con anemia falciforme sono a rischio di ictus fin dalla tenera età. Selezioniamo tutti i nostri pazienti per il rischio di ictus e facciamo sforzi per evitare che ciò accada. Tuttavia, se qualcuno con anemia falciforme mostra segni di ictus, chiamare immediatamente il 911.
- Sindrome toracica acuta – Una crisi di falce nei polmoni può causare dolore toracico, difficoltà respiratorie, febbre o tosse cattiva. Può diventare grave, quindi è necessaria un’assistenza medica immediata.
Cosa si può fare per aiutare chi soffre di anemia falciforme?
- Cure preventive:
- La penicillina deve essere assunta durante l’infanzia per prevenire infezioni potenzialmente letali.
- L’acido folico (un tipo di vitamina) deve essere assunto ogni giorno.
- Sono necessarie molte vaccinazioni aggiuntive, tra cui un vaccino antinfluenzale annuale, per aiutare a prevenire le infezioni.
- Consultare regolarmente il proprio medico falciforme per monitorare la crescita e lo sviluppo e individuare eventuali segni precoci di complicanze.
- Hydroxyurea è un farmaco che può ridurre il rischio di complicanze a cellule falciformi.
- Terapia trasfusionale cronica – Ricevere trasfusioni di sangue mensili può ridurre il rischio di complicanze in quelli con malattie più gravi.
- Trapianto di cellule staminali – Il trapianto di cellule staminali — l’unica cura per l’anemia falciforme — viene in genere eseguito per le persone con malattia da moderata a grave che hanno un donatore disponibile.
Suggerimenti per affrontare l’anemia falciforme
- Educati e assicurati che le tue informazioni provengano da fonti affidabili.
- Prendere i farmaci come prescritto, notificando il vostro fornitore di eventuali problemi.
- Mantenere tutti i vostri appuntamenti medici.
- Per i bambini che frequentano la scuola, informare la scuola e l’insegnante della malattia falciforme del bambino, fornendo istruzioni su cosa fare in caso di emergenza medica.
- Assicurarsi che uno qualsiasi dei fornitori di assistenza del bambino siano informati sulla malattia.
- Non combattere la battaglia da solo! Il supporto emotivo è fondamentale, quindi connettiti con altre persone che hanno la malattia falciforme o altri genitori di bambini con la malattia.
