RAPPORTO di CASO
Anno : 2017 | Volume : 6 | Numero : 2 | Pagina : 103-105
Come rare come la Gallina denti: Tetra-amelia sindrome
Sheetal Gupta, RK Soni, Vishnu Agrawal, Flavio Agrawal, Pradeep Garg
Dipartimento di Pediatria, S. P. Medical College, Bikaner, Rajasthan, India
| Data di Pubblicazione Web | 13-Apr-2017 |
Indirizzo per la Corrispondenza:
Sheetal Gupta
25 A/1, Pratap Nagar, Khatipura Strada, Jaipur – 302 021, Rajasthan
India
Fonte di Supporto: Nessuno, di Conflitto di Interesse: Nessuno
DOI: 10.4103/jcn.JCN_82_16
| Abstract |
Tetra-amelia è un’anomalia congenita estremamente rara. Qui, descriviamo un neonato liveborn con l’assenza di tutti e quattro gli arti, estrofia della vescica, labbro leporino e palato, faccia dismorfica e altre anomalie. Questo caso è riportato qui a causa della sua rara insorgenza ereditaria e associazione con altre anomalie.
Parole chiave: Amelia, labbro leporino/palato, malformazione degli arti, Tetra-amelia
Come citare questo articolo:
Gupta S, Soni R K, Agrawal V, Agrawal P, Garg P. Raro come i denti di Gallina: sindrome di Tetra-amelia. J Clin Neonatolo 2017;6:103-5
Come citare questo URL:
Gupta S, Soni R K, Agrawal V, Agrawal P, Garg P. Raro come i denti di Gallina: sindrome di Tetra-amelia. J Clin Neonatol 2017 ;6:103-5. Disponibile da: https://www.jcnonweb.com/text.asp?2017/6/2/103/204518
| Introduzione |  |
I difetti congeniti degli arti hanno una prevalenza alla nascita di 0,55 / 1000. Amelia, la completa assenza di un arto, ha una prevalenza alla nascita di 0.01/1000 nascite, in cui il 50% sono sindromiche. La tetra-amelia, la completa assenza di tutti e quattro gli arti (la parola greca “tetra” significa quattro e “amelia” significa assenza di arti), è ancora più rara (l’incidenza è di 1,5–4/100.000 nascite) frequentemente ereditata in un modello autosomico recessivo che si verifica a causa dell’interruzione dello sviluppo delle gemme degli arti tra 24 e 36 giorni di fecondazione.,, È descritto solitamente come sindromi congenite multiple di anomalia associate con la sindrome ciclica del vomito, il sistema nervoso centrale (SNC), il tratto gastrointestinale, la malformazione urogenitale, craniofacciale, o del sistema respiratorio., Poiché i neonati con sindrome di tetra-amelia hanno problemi medici così gravi, la maggior parte sono nati morti o muoiono poco dopo la nascita. La delineazione clinica delle diverse entità associate a tetra-amelia è complessa e i risultati molecolari sono limitati.
La sindrome di Tetra-amelia (TAS) è stata riportata solo in poche famiglie in tutto il mondo. Descriviamo qui un caso di bambino nato dal vivo con TAS a causa della sua rarità e delle sue rare associazioni.
| Relazione del caso | |
Un neonato vivo, di poche ore, del peso di 2 kg, con l’assenza di tutti e quattro gli arti, abbandonato dai genitori, è stato portato al pronto soccorso pediatrico da un assistente sociale. La storia prenatale materna non era disponibile in questo caso.
Gli esami hanno rivelato la completa assenza di tutti e quattro gli arti con labbro leporino bilaterale e palato, dismorfismo facciale, opacità corneale, proptosi, orecchie basse, estrofia del collo corto della vescica e cloache con assenza di genitali esterni. Il sesso del bambino non può essere determinato.
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Figura 1: Tetra-amelia che mostra altre malformazioni congenite come assenza di quattro arti, labbro leporino e palato, estrofia della vescica Clicca qui per vedere |
All’esame clinico, il sistema polmonare e cardiovascolare erano normali. Non c’era distensione addominale o organomegalia. L’accesso endovenoso è stato effettuato nella vena giugulare destra e gestito secondo il protocollo. Il bambino ha passato il meconio il giorno 1 e i segni vitali erano stabili dopo 24 h e ha iniziato ad accettare i mangimi nasogastrici dal giorno 2. Il bambino è rimasto nella nostra unità di terapia intensiva neonatale (NICU) per 34 giorni mostrato a vari specialisti e sottoposto a indagini pertinenti.
Gli esami del sangue di routine erano entro i limiti normali. L’infantogramma ha mostrato l’assenza di tutti e quattro gli arti. La radiografia del torace era normale. Nessuna anomalia rilevata nell’ecografia tranne l’assenza di organi genitali interni. ECHO ha mostrato un piccolo difetto del setto atriale. La risonanza magnetica (MRI) della colonna vertebrale ha mostrato spina bifida a livello sacrale con protrusione di fili neurali. MRI intero addome e urogramma risonanza magnetica ha mostrato nonvisualizzazione della vescica urinaria e difetti della parete addominale anteriore inferiore con protrusione di anse intestinali al di fuori della parete addominale. Campione per l’analisi genetica molecolare e cariotipo è stato inviato, rapporto atteso.
Il giorno 35, secondo il parere di vari specialisti, il bambino è stato indirizzato al centro superiore per l’intervento chirurgico. Al momento del rinvio, il bambino era vitalmente stabile, pesava 1,7 kg e accettava bene i mangimi.
| Discussione | |
Il TAS è un raro difetto congenito che si verifica tra 24 e 36 giorni dopo la fecondazione a causa della cessazione dello sviluppo delle gemme degli arti a causa di una causa non identificata., Potrebbe essere un singolo caso o una parte di sindrome genetica. Tetra-amelia sindrome è caratterizzata dalla completa assenza di tutti e quattro gli arti e le anomalie che coinvolgono il cranio e la faccia (labio/palatoschisi, micrognazia, microtia, unico naris, choanal atresia, assenza di naso), occhi (microftalmia, microcornea, la cataratta, il coloboma palpebrale fusione); sistema urogenitale (agenesia renale, la persistenza della cloaca, l’assenza dei genitali esterni, atresia della vagina); ano (atresia); il cuore, i polmoni (ipoplasia/aplasia, ernia diaframmatica); scheletro (ipoplasia/assenza di ossa pelviche, assenza di nervature, assenza di vertebre); (agenesia dei nervi olfattivi, agenesia dei nervi ottici, agenesia del corpo calloso, idrocefalo, difetto del tubo neurale). I bambini affetti sono spesso nati morti o muoiono poco dopo la nascita.,
Tetra-amelia può essere anche una parte di diverse sindromi genetiche come la sindrome di Roberts, la sindrome di regressione caudale, la sindrome facciale atipica ipoplasia femorale, la sindrome di Baller-Gerold e la sindrome di Hermann-Pallister-Opitz.
Nella maggior parte dei casi, anche se l’eziologia rimane non identificata, un difetto nel gene WNT3 situato a 17q21 che regola lo sviluppo degli arti e di altri organi può portare a questa anomalia. Le mutazioni nel gene WNT3 impediscono alle cellule di produrre la proteina funzionale WNT3, che interrompe la normale formazione degli arti e porta agli altri gravi difetti alla nascita associati alla sindrome di tetra-amelia. Sebbene la modalità di ereditarietà sia autosomica recessiva, in un caso viene descritta anche l’ereditarietà del cromosoma X.
Nonostante il difficile posizionamento periferico (assenza di arti) e della linea centrale (collo corto), i difetti congeniti associati e i problemi di alimentazione, la gestione e la sopravvivenza di questo bambino fino a 34 giorni nella nostra NICU è stata gratificante in contrasto con altri casi segnalati, la maggior parte dei quali erano nati morti o muoiono poco dopo la nascita.
La gestione dei pazienti che sopravvivono dipenderà dalla presenza e dalla gravità delle malformazioni associate e richiederà il supporto di più discipline mediche. Tetra-amelia è compatibile con life se altri sistemi sono normali.
Sono necessari ulteriori studi per individuare la sua esatta eziologia, i fattori di rischio e la modalità di ereditarietà. Si raccomanda lo screening prenatale, l’analisi del cariotipo e la consulenza genetica per ridurre il rischio di tali anomalie congenite. Questo caso è segnalato a causa della sua rara presenza. Dovremmo cercare di identificare se c’è qualche ruolo dei fattori ambientali/radiazioni emergenti nel causare nuovi cambiamenti mutazionali che causano Amelia.
Dichiarazione di consenso del paziente
Gli autori certificano di aver ottenuto tutti i moduli di consenso del paziente appropriati. Nella forma in cui il / i paziente / i ha / ha dato il proprio consenso affinché le sue immagini e altre informazioni cliniche siano riportate sulla rivista. I pazienti capiscono che i loro nomi e iniziali non saranno pubblicati e saranno fatti i dovuti sforzi per nascondere la loro identità, ma l’anonimato non può essere garantito.
Sostegno finanziario e sponsorizzazione
Nullo.
Conflitti di interesse
Non ci sono conflitti di interesse.
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Evans JA, Vitez M, Czeizel A. Anomalie congenite associate a difetti di deficienza degli arti: uno studio di popolazione basato su casi del registro ungherese delle malformazioni congenite (1975-1984). Am J Med Genet 1994; 49:52-66.
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Lenz W. Genetica e carenze degli arti. Clin Orthop Relat Res 1980;146:9-17.
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Pierri NB, Lecora M, Passariello A, Scala I, Andria G. Nuovo caso di amelia bilaterale dell’arto superiore, fenditure facciali e ipoplasia renale. Am J Med Genet 2000; 91: 123-5.
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|
Kozin SH. Anomalie congenite degli arti superiori. J Bone Joint Surg Am 2003; 85-A: 1564-76.
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|
Niemann S, Zhao C, Pascu F, Stahl U, Aulepp U, Niswander L, et al. La mutazione omozigote WNT3 causa tetra-amelia in una grande famiglia consanguinea. Am J Hum Genet 2004;74: 558-63.
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|
Basaran S, Yüksel A, Ermis H, Kuseyri F, Agan M, Yüksel-Apak M. Tetra-amelia, ipo-/aplasia polmonare, palatoschisi e difetto cardiaco: una nuova sindrome? Am J Med Genet 1994;51:77-80.
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|
Sousa SB, Pina R, Ramos L, Pereira N, Krahn M, Borozdin W, et al. Tetra-amelia e sindrome da ipo/aplasia polmonare: nuovo caso clinico e revisione. Am J Med Genet A 2008;146UN: 2799-803.
|
|
|
Canzone SY, Chi JG. Tri-amelia e focomelia con malformazioni multiple simili alla sindrome di Roberts in un feto: è una variante o una nuova sindrome? Clin Genet 1996;50: 502-4.
|
|
|
Zimmer EZ, Taub E, Sova Y, Divon MY, Pery M, Peretz BA. Tetra-amelia con malformazioni multiple in sei feti maschi di un solo parente. Eur J Pediatr 1985;144:412-4.
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