Abstract
Riportiamo un’asimmetria isolata della parete toracica con risultati di imaging di difetti vertebrali multipli e relativi costali in un neonato maschio ivoriano. Era nato da una coppia sana e giovane senza lignaggio parentale, né storia malformativa familiare né esposizione al teratogeno. Questa presentazione clinica sostiene la sindrome di Jarcho-Levin, una rara malattia sporadica o familiare ereditata come modalità autosomica dominante o recessiva e manifestata da estesi difetti di segmentazione vertebrale con anomalie strutturali e morfologiche costali distintive. Secondo la nostra convinzione, questo disturbo non è stato precedentemente rintracciato nell’area dell’Africa sub-sahariana.
1. Introduzione
La sindrome di Jarcho-Levin (JLS) chiamata anche disostosi spondilocostale è un disturbo costovertebrale congenito, che si verifica con un’incidenza stimata di 1/40 .000 nascite. La JLS può essere sporadica o ereditata con carattere autosomico dominante o recessivo . I suoi principali segni clinici sono parete toracica asimmetrica, statura collo-tronco corta, scoliosi e difetti vertebrali radiologici multipli e relativi costali con lieve restrizione toracica . Il trattamento richiede un supporto respiratorio precedente e successivamente mezzi ortopedici o chirurgici. Descriviamo un evento sporadico di questo disturbo in un neonato maschio ivoriano, che a nostra conoscenza non è stato precedentemente riportato nell’Africa sub-sahariana.
2. Un caso clinico
Un neonato a termine, secondo di due fratelli normali, nato da una coppia sana e non correlata con anamnesi negativa di anomalia familiare e ecografia prenatale, è nato per via vaginale dopo una gravidanza senza incidenti e senza farmaci. Il peso alla nascita era di 3100 g, la lunghezza di 48 cm, il perimetro cranico di 33 cm e il punteggio di Apgar 8-9 a 5 minuti. Ha mostrato lo scavo basitoracico destro con un aspetto asimmetrico della parete toracica (Figura 1). I raggi X hanno rivelato anomalie costovertebrali della colonna vertebrale toracica (Figura 2) e dettagli completi della scansione TC, tra cui fuse o emivertebre e costole disallineate e fuse con tre costole assenti sul lato destro e altrettanto sovrannumerarie sul lato sinistro (Figure 3 e 4). Ecografia addominale e renale non ha trovato anomalie viscerali associati e studio cromosomico cariotipo 46, XY. Il suo decorso clinico ha rivelato una progressiva curvatura spinale con compromissione respiratoria. All’età di 3 anni, è stato trasferito all’Ospedale pediatrico di Philadelphia, dove è stato sottoposto a un intervento chirurgico di impianto costale con esito soddisfacente.
Figura 1
Aspetto clinico che mostra lo scavo basitoracico destro con il risultato di una deformità asimmetrica della parete toracica.
Figura 2
Vista AP addominotoracica che mostra più difetti dei corpi vertebrali che coinvolgono la colonna vertebrale toracica con anomalie costali correlate.
Figura 3
tridimensionale TC AP toracica immagine rivelando i dettagli completi di blocco, fusi, e hemivertebrae così come non allineati, assenti, fusi, e ipoplasia delle costole a destra e soprannumerario costole sul lato opposto.
Figura 4
Immagine toracica laterale tridimensionale della scansione TC che dimostra molti punti costali di fusione originati posteriormente.
3. Discussione
JLS descrive un disturbo panetnico definito da difetti costali asimmetrici, che variano da assente a fuso a invaso, così come fuso, blocco ed emivertebre con lieve restrizione respiratoria, che si verifica sporadicamente piuttosto che come ereditato . Come sappiamo, pochi casi sono stati citati nell’Africa settentrionale e meridionale, ma nessuno precedentemente rintracciato nell’Africa sub-sahariana . Il caso sopra riportato è coerente con il quadro clinico di JLS. Eppure, c’è stata ancora polemica sulla delineazione nosologica e la base genetica di questo argomento complesso in letteratura.
Per motivi genetici, la maggior parte dei casi familiari sembra seguire una modalità di ereditarietà autosomica recessiva, con collegamento al gene Delta-like 3, associato alla via Notch . Nel nostro, la storia familiare negativa e la non consanguineità, così come i fratelli non affetti suggeriscono un evento sporadico. Tuttavia, questo modello si è rivelato scarsamente documentato in letteratura rispetto a quelli familiari. In tale modello che si adatta al cariotipo normale, come nel nostro caso, la genetica rimane inafferrabile poiché non esiste ad oggi alcun caso mutato sicuro oltre all’evocazione di pochi geni candidati . Quindi, è senza speranza offrire consulenza genetica affidabile e accurata alle famiglie colpite.
Clinicamente, né l’aspetto classico del tronco-collo corto né le anomalie viscerali associate osservate in casi sporadici, sono state osservate nel nostro, concordando con l’eterogeneità di tali casi . Quindi, la nostra diagnosi era basata sui segni cardinali radiografici di SCD. A questo punto, c’è stata confusione sulla delineazione nosologica di questo campo, principalmente con disostosi spondilotoracica (STD). Una recente revisione storica di Berdon et al. ha costantemente sottolineato le caratteristiche cliniche e di imaging distintive di queste due sindromi fenotipicamente simili. Pertanto, la SCD deve essere diversa dalla STD che si riferisce alla sindrome di Lavy-Moseley, in gran parte legata alle coorti portoricane e caratterizzata dalla così caratteristica fusione simmetrica della costola posteriore che dà un aspetto radiografico “simile a ventaglio” o “simile a granchio” e una prognosi più cupa a causa del torace marcatamente accorciato che causa grave insufficienza respiratoria . Anche se la SCD viene solitamente diagnosticata alla nascita come nel caso in esame, il rilevamento ecografico prenatale dovrebbe essere auspicabile per consentire una migliore preparazione psicologica dei genitori .
Nessuna uscita di trattamento standardizzata per questo disturbo, ma comunque non potremmo andare oltre la prevenzione delle infezioni polmonari per evitare compromessi respiratori . Come nel nostro paziente, le procedure chirurgiche possono essere pianificate a seconda del corso evolutivo. L’innovativo impianto di nervatura in titanio espandibile, ancora sotto protocollo sperimentale, solo da team specializzati, è emerso come una promettente nuova opzione chirurgica .
Consenso dei genitori
Un consenso informato scritto è stato ottenuto dal paziente per la pubblicazione di questo rapporto di caso e le immagini di accompagnamento.
Conflitto di interessi
Gli autori dichiarano di non avere alcun conflitto di interessi in relazione al presente documento.
Riconoscimenti
Gli autori sono grati al Dr. Ackrah Yao Eddy, Consulente presso il Dipartimento di Radiologia, Polyclinique International de l’Indénié, Abidjan, Costa d’Avorio, per il suo contributo nell’ottenere le immagini della TAC.
