Eterotopia della materia grigia

La complessità dello sviluppo neurale lo rende irto di opportunità di errore. L’eterotopia della materia grigia è un esempio. Si ritiene che l’eterotopia della materia grigia sia causata dalla migrazione arrestata dei neuroni nella corteccia cerebrale; cioè, quando i neuroni che dovrebbero far parte della corteccia cerebrale. non riescono a salire alla fine della loro scala correttamente e si trovano permanentemente nella posizione sbagliata.

L’eterotopia della materia grigia sono malformazioni comuni dello sviluppo corticale classificate come disturbi della migrazione neuronale. Le eterotopie sono classificate in due gruppi: nodulari e diffuse. I tipi nodulari sono subependimali e sottocorticali; i tipi diffusi sono chiamati eterotopie a banda. I pazienti affetti sono generalmente divisi in tre gruppi, a seconda della posizione della formazione: subependimale, sottocorticale e eterotopia a banda. Inoltre, specialmente con l’eterotopia che sono geneticamente collegate, ci sono differenze di genere, uomini che soffrono di sintomi più gravi rispetto alle donne con formazioni simili.

In generale, l’eterotopia a banda, nota anche come sindrome della doppia corteccia, è osservata esclusivamente nelle donne; gli uomini con una mutazione del gene correlato (chiamato XLIS o DCX) di solito muoiono in utero o hanno un’anomalia cerebrale molto più grave. I sintomi nelle donne colpite variano da normale a grave ritardo dello sviluppo o ritardo mentale; la gravità della sindrome è correlata allo spessore della banda di neuroni arrestati. Quasi tutti i pazienti affetti che vengono a cure mediche hanno epilessia, con parziale epilessia assenza complessa e atipica essendo le sindromi più comuni. Alcuni dei pazienti più gravemente colpiti sviluppano attacchi di caduta.

Periventricolare o subependymalEdit

Periventricolare significa che accanto al ventricolo, mentre subependimali (scritto anche subepydymal) significa sotto l’ependima; perché l’ependima il sottile foglio epiteliali di rivestimento ventricoli del cervello, questi due termini sono usati per definire eterotopia che si verificano direttamente accanto a un ventricolo. Questo è di gran lunga il luogo più comune per l’eterotopia. I pazienti con eterotopia subependimale isolata di solito presentano un disturbo convulsivo nella seconda decade di vita.

Eterotopia subependimale presente in una vasta gamma di variazioni. Possono essere un piccolo nodo singolo o un gran numero di nodi, possono esistere su uno o entrambi i lati del cervello in qualsiasi punto lungo i margini del ventricolo superiore, possono essere piccoli o grandi, singoli o multipli e possono formare un piccolo nodo o una grande massa ondulata o curva.

Le donne sintomatiche con eterotopia subependimale presentano tipicamente epilessia parziale durante la seconda decade di vita; lo sviluppo e gli esami neurologici fino a quel punto sono tipicamente normali. I sintomi negli uomini con eterotopia subependimale variano, a seconda che la loro malattia sia legata al loro cromosoma X. Gli uomini con la forma X-linked hanno più comunemente anomalie associate, che possono essere neurologiche o più diffuse, e di solito soffrono di problemi di sviluppo. Altrimenti (cioè nei casi non X-linked) la sintomatologia è simile in entrambi i sessi.

Sottocorticale focaledit

Forma eterotopia sottocorticale come nodi distinti nella materia bianca, “focale” che indica un’area specifica. In generale, i pazienti presentano deficit neurologici fissi e sviluppano epilessia parziale tra i 6 ei 10 anni. Più ampia è l’eterotopia sottocorticale, maggiore è il deficit; l’eterotopia bilaterale è quasi invariabilmente associata a grave ritardo dello sviluppo o ritardo mentale. La corteccia stessa spesso soffre di un’assenza di materia grigia e può essere insolitamente sottile o mancanza di solchi profondi. L’eterotopia subependimale è spesso accompagnata da altre anomalie strutturali, compresa una diminuzione complessiva della massa corticale. I pazienti con eterotopia sottocorticale focale hanno un disturbo motorio e intellettuale variabile a seconda delle dimensioni e del sito dell’eterotopione.

Forma a bandemodifica

Come l’eterotopia sottocorticale focale, l’eterotopia “a banda” si forma nella materia bianca sotto la corteccia, ma la materia grigia è più diffusa ed è simmetrica tra gli emisferi. Nell’imaging, l’eterotopia a banda appare come bande di materia grigia situate tra il ventricolo laterale e la corteccia cerebrale e separate da entrambi da uno strato di normale materia bianca che appare. L’eterotopia a banda può essere completa, circondata da semplice sostanza bianca o parziale. I lobi frontali sembrano essere coinvolti più frequentemente quando è parziale. I pazienti con eterotopia di banda possono presentare a qualsiasi età con ritardo dello sviluppo variabile e disturbo convulsivo, che variano ampiamente in gravità.

L’eterotopia a banda subcorticale, nota anche come sindrome della” doppia corteccia”, si riferisce a una banda di neuroni eterotopici sottocorticali, situati a metà strada tra i ventricoli e la corteccia cerebrale. Il disturbo è visto principalmente nelle femmine e in genere causa vari gradi di ritardo mentale e quasi tutti hanno epilessia. Circa due terzi dei pazienti con epilessia alla fine sviluppano convulsioni intrattabili. MRI del cervello in banda sottocorticale eterotopia dimostra due strati paralleli di materia grigia: un sottile nastro esterno e una spessa fascia interna, separati da uno strato molto sottile di materia bianca tra di loro. La gravità dell’epilessia e del ritardo dello sviluppo è direttamente correlata al grado di arresto della migrazione, come indicato dallo spessore della banda sottocorticale eterotopia.

L’eterotopia a banda sottocorticale è causata da mutazioni nel gene DCX associato ai microtubuli. Si pensa che la proteina DCX diriga la migrazione neuronale regolando l’organizzazione e la stabilità dei microtubuli, necessari per la motilità neuronale. La malformazione è vista solo nelle femmine, poiché il gene si trova sul cromosoma X. Poiché ci sono due cromosomi X nelle femmine, dopo l’inattivazione X, solo alcuni neuroni perdono la funzione di doublecortina. Questi neuroni con il gene DCX mutante non riescono a migrare nella corteccia e quindi formano la banda eterotopica sottostante, mentre i neuroni che esprimono il gene normale migrano con successo verso la piastra corticale. I maschi con mutazioni DCX sviluppano la lissencefalia classica.