Cos’è la malattia di Huntington a esordio giovanile (JHD)?
La malattia giovanile di Huntington (JHD) è una forma di malattia di Huntington (MH) che colpisce bambini e adolescenti. La malattia di Huntington è una malattia neurodegenerativa ereditaria caratterizzata da un progressivo peggioramento dei sintomi motori, cognitivi, comportamentali e psichiatrici. La JHD è causata da una mutazione del gene huntingtina chiamata “CAG repeat expansion”. La mutazione provoca una graduale degenerazione neuronale nei gangli basali del cervello, che è responsabile della coordinazione di movimenti, pensieri ed emozioni. Come JHD progredisce, altre regioni del cervello subiscono degenerazione neuronale con atrofia cerebrale diffusa e grave che è paragonabile alla malattia di Alzheimer in fase avanzata.
Sintomi JHD
La presentazione di JHD include cambiamenti nella personalità, nella coordinazione, nel comportamento, nel linguaggio o nella capacità di apprendere. I cambiamenti fisici includono rigidità, rigidità delle gambe, goffaggine, lentezza del movimento, tremori o mioclono. Rispetto alla MH adulta, le convulsioni e la rigidità sono comuni e la corea è rara.
La predisposizione e i tipici sintomi iniziali della MH giovanile includono:
- storia familiare Positiva di HD, di solito il padre
- Rigidità delle gambe
- Goffaggine delle braccia e delle gambe
- Declino delle funzioni cognitive
- Cambiamenti nel comportamento
- Sequestri
- Modifiche orale motore funzione
- Corea in un adolescente
- disturbi Comportamentali
Insorgenza e la Progressione
JHD di solito ha una progressione più veloce tasso di insorgenza adulta HD; il precedente esordio, la più veloce JHD progredisce. La morte si verifica spesso entro 10 anni dall’insorgenza della malattia degenerativa del disco, al contrario di 10-25 anni nell’insorgenza della MH negli adulti.
Trattamento
Non esiste una cura o un trattamento per arrestare, rallentare o invertire la progressione della JHD. I farmaci possono essere prescritti per gestire i sintomi. Uno psichiatra infantile o uno specialista di gestione del comportamento può affrontare i disturbi del comportamento. Un patologo del linguaggio vocale può valutare i problemi di comunicazione e deglutizione. Un nutrizionista può essere consultato per affrontare i bisogni nutrizionali man mano che la malattia progredisce. Dispositivi di assistenza come sedie a rotelle, caschi e schede di comunicazione possono essere utilizzati per la sicurezza e per migliorare la qualità della vita.
Si consiglia di contattare il Centro di eccellenza HDSA più vicino se si ha motivo di sospettare un caso di JHD.
La sicurezza sociale ha l’obbligo di fornire rapidamente prestazioni ai richiedenti le cui condizioni mediche sono così gravi che le loro condizioni soddisfano ovviamente gli standard di disabilità. Le indennità compassionevoli sono un modo per identificare rapidamente malattie e altre condizioni mediche che invariabilmente si qualificano secondo lo standard legale per la disabilità. Il programma di indennità compassionevoli fast-tracks decisioni disabilità per garantire che gli americani con le disabilità più gravi ricevono le loro decisioni di beneficio in pochi giorni invece di mesi o anni.
Prove mediche suggerite per la valutazione
È necessaria una diagnosi di HD ad esordio giovanile (JHD), nonché informazioni cliniche che documentino cambiamenti neurologici o cognitivi per soddisfare l’elenco delle indennità compassionevoli.
Le fonti preferibili di queste informazioni sono le cartelle cliniche del medico primario curante, neurologo o psichiatra, tra cui:
- Record del medico curante che documentano la progressione dei sintomi motori, cognitivi e psichiatrici, la storia familiare e i risultati anormali degli esami neurologici coerenti con l’insorgenza giovanile HD
- Test di laboratorio che mostrano un’espansione della ripetizione CAG completamente penetrante nel gene MH (> 39 ripetizioni CAG).
- Brain imaging providing supporting evidence
- Psychological or psychiatric reports including neurocognitive testing
- School records providing supporting evidence.
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Ulteriori approfondimenti
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