La Gestione del dolore nella sindrome di Ehlers-Danlos Sindromi (per i Non esperti)

Pradeep Chopra, Brad Tinkle, Claude Hamonet, Isabelle Brock, Anne Gompel, Antonio Bulbena, e Clair Francomano, adattato da Benjamin Guscott

a Lungo termine (cronica) dolore nella sindrome di Ehlers-Danlos sindromi (EDS) appare all’inizio, è comune, e possono essere gravi. Non c’è stata abbastanza ricerca sui trattamenti per guidare correttamente come il dolore in EDS dovrebbe essere gestito. Cause e contributori al dolore in EDS possono includere articolazioni che escono di posizione, precedente intervento chirurgico (spesso fatto per trattare il dolore), debolezza muscolare, movimento improprio nel collo e schiena, o problemi con senso di posizione articolare. Le persone colpite possono venire da un medico con dolore generale del corpo, stanchezza, mal di testa o dolore allo stomaco, ai genitali, al viso o alla mascella. La gestione può concentrarsi sul trattamento della causa (come le articolazioni che escono dalla posizione) e sull’abbassamento della sensazione di dolore. I metodi di gestione del dolore in EDS includono fisioterapia, farmaci, cuscini, vestiti compressivi e bretelle, nonché adattamento comportamentale.

Una revisione della letteratura sul dolore nelle sindromi di Ehlers-Danlos

Il dolore nelle sindromi di Ehlers-Danlos (EDS) può essere collegato al livello di mobilità articolare, alla frequenza con cui le articolazioni escono dalla posizione (dislocate o subluce), alla propensione della persona a lesioni, all’intervento chirurgico precedente, al dolore muscolare e può diventare a lungo termine. Il dolore può essere limitato ai muscoli o può essere più diffuso e può verificarsi in un breve periodo o continuare per lunghi periodi di tempo. Il dolore può interferire con molti aspetti della vita quotidiana e può influenzare la qualità del sonno (che è comune nell’EDS), contribuendo ad altre difficoltà indipendentemente dal livello di stanchezza.

La ricerca ha costantemente rilevato che il dolore è comune in quelli con EDS e hypermobile type EDS (HEDS). Nell’EDS, il dolore inizia spesso nelle articolazioni o negli arti, che è influenzato da fattori come stile di vita, attività sportive, danni precedenti o interventi chirurgici e condizioni esistenti. Molti pazienti riportano le loro prime sensazioni dolorose in relazione a un incidente come lussazioni, distorsioni e “dolori della crescita” per lo più localizzati alle ginocchia o alle cosce. La maggior parte dei pazienti con HEDS era di sesso femminile. I bambini non possono essere creduti dai medici sul loro dolore e possono essere erroneamente diagnosticati o licenziati in base a questo. I bambini possono anche venire dal medico con lividi inspiegabili ricorrenti o problemi articolari multipli che portano ad accuse di abusi sui minori.

Il dolore al collo è una caratteristica comune di HEDS ed è spesso associato a mal di testa. I legamenti sciolti che collegano il cranio e il collo e un collo ipermobile possono portare a problemi: deglutizione, difficoltà di parola, cambiamenti nel camminare, debolezza corporea, contrazioni muscolari incontrollate, sensi alterati e cambiamenti nelle funzioni corporee automatiche (autonome) come frequenza cardiaca, pressione sanguigna, temperatura corporea e digestione. Mal di testa si verificano spesso in EDS ed erano più comuni e più invalidanti in quelli con HEDS. Un recente studio ha riportato mal di testa che si verificano in un terzo dei pazienti con EDS. Problemi con tensione e stress o problemi con la mascella possono essere le principali cause di mal di testa.

Dolore cronico

Il dolore cronico (dolore che dura a lungo), è uno dei principali sintomi che si manifestano nei pazienti con HEDS ed è sperimentato da una percentuale molto ampia di pazienti con hEDS. Il dolore cronico può spesso essere un dolore generale del corpo, che colpisce quasi ogni parte del paziente. La perdita del senso della posizione articolare potrebbe essere un fattore importante nel dolore cronico correlato a hEDS. Il rilevamento della posizione, del movimento e dell’interazione del corpo con l’ambiente è necessario per consentire l’equilibrio e prevenire danni alle articolazioni e ai legamenti. La perdita di questo senso può essere dovuta a un eccessivo movimento articolare che danneggia la capacità di percepire o a causa del dolore che riduce la capacità di percepire. Migliorare questo senso posizionale può aiutare a migliorare funzioni come l’equilibrio e il dolore cronico.

L’evidenza che mostra la causa precisa del dolore negli hEDS è debole. I meccanismi proposti sono tratti da altre condizioni di dolore cronico e richiedono ulteriori studi. L’indagine sulle cause biologiche del dolore nell’EDS suggerisce che non è causato da danni ai nervi, ma da una maggiore sensibilità, possibilmente condividendo meccanismi con una condizione chiamata fibromialgia. Il trattamento del dolore cronico dovrebbe essere nel trattamento della causa sottostante del dolore.

Gestione del dolore

La gestione del dolore cronico in HEDS è resa difficile dalla mancanza di ricerche basate sull’evidenza specifiche per EDS che mostrano approcci efficaci. La gestione del dolore adatta e altera i metodi utilizzati nei pazienti non EDS. Generalmente, la gestione del dolore si concentra sul trattamento della causa del dolore (come la dislocazione di un’articolazione) e riducendo al minimo la sensazione di dolore.

Punti chiave nella gestione del dolore nel tipo Hypermobile EDS

1. La gestione del dolore di successo richiede diversi approcci che lavorano insieme.
2. Fisioterapia: l’evidenza suggerisce che i pazienti che ricevono trattamenti basati sull’esercizio fisico migliorano nel tempo. Gli esercizi di stretching dovrebbero essere molto delicati per evitare di causare lesioni articolari.
3. Terapia cognitivo-comportamentale: può essere utile per tutti i pazienti, specialmente quelli il cui dolore è difficile da controllare.
4. Farmaci e dispositivi: questi sono vari e ciascuno può avere vantaggi e svantaggi.

• Farmaci per il dolore. Questi possono essere usati secondo il tipo di dolore quale dolore da infiammazione, o per sollievo immediato da dolore severo. Alcuni farmaci usati per il trattamento del dolore come oppioidi o FANS (iprofene, naproxyn) possono essere dannosi per lunghi periodi di tempo o in pazienti con EDS con una condizione chiamata sindrome da attivazione dei mastociti. I farmaci per il dolore nervoso potrebbero non essere adatti in hEDS a causa dell’effetto che hanno sulle funzioni corporee già gravemente colpite. La lidocaina è un farmaco di breve durata per il sollievo dal dolore locale e può essere utile quando le articolazioni si allineano male, per il dolore gengivale e nei casi gravi di rapporti sessuali dolorosi.
• Controllo ormonale. Per quelli con periodi dolorosi o sintomi peggiori intorno alle mestruazioni.
• Neuro-stimolatore transcutaneo (TENS) per il dolore: un dispositivo per bloccare i segnali di dolore.
• Cuscini e materassi: alleviare il disagio durante la seduta / sdraiata.
• Trattamenti per il rilevamento posizionale: abbigliamento a compressione (stretto), fisioterapia, inserti per scarpe.
• Farmaci per contrazioni muscolari incontrollate: alcuni farmaci o combinazioni di farmaci possono migliorare contrazioni muscolari incontrollate, dolore e stanchezza.
• Trattamento della fatica e del dolore: poiché la fatica e il dolore sono collegati quando si tratta
  alla disabilità, il trattamento della fatica può aiutare con il dolore e la gestione del dolore può aiutare
  con la fatica.

Direzioni future

La gestione del dolore spesso grave, mutevole e debilitante nei pazienti con HEDS non è attualmente abbastanza buona. I farmaci antidolorifici comunemente usati non aiutano a trattare la maggior parte dei pazienti, probabilmente perché la causa del dolore è diversa dalla maggior parte dei casi. Pensiamo che siano necessarie ulteriori ricerche sulla gestione del dolore, sulla gestione della fatica e sui movimenti muscolari incontrollati, nonché una migliore comprensione di come il paziente utilizza l’energia e il loro rilevamento posizionale.

Sono urgentemente necessarie ricerche sui seguenti argomenti:

• Identificare le differenze tra fibromialgia e HEDS. La causa del dolore può essere diversa in fibromialgia e HEDS, il che significa che potrebbe essere necessario utilizzare trattamenti diversi. Molte persone sono diagnosticati in modo improprio con fibromialgia e non ottenere il trattamento ideale.
• Diagnosi precoce. La diagnosi precoce potrebbe portare a una migliore qualità della vita. In seguito a ciò, sarebbe utile esaminare modi migliori per diagnosticare l’EDS nei bambini.
• Ricerca sull’uso di farmaci antinfiammatori (FANS).
• Ossigenoterapia. Dare ossigeno con una maschera facciale può aiutare con alcune emicranie gravi e diminuisce il dolore in EDS.
• Problemi di rilevamento posizionale. Guardando come il rilevamento posizionale si riferisce al dolore e alla fatica.
• Cambiamenti ormonali e dolore. Più lavoro deve essere fatto per capire come gli ormoni alterano la gestione del dolore in EDS.
• Trattamento delle contrazioni muscolari incontrollate: può aumentare i problemi articolari e quindi il dolore.
  Come il corpo usa l’energia in hEDS. Problemi con il modo in cui l’energia viene utilizzata dalle cellule possono contribuire alla fatica, ma ha bisogno di più attenzione.
• Naltrexone a basso dosaggio (LDN). Un farmaco chiamato naltrexone può essere utile in alcuni pazienti con specifici tipi di dolore ed è stato segnalato come utile per la gestione del dolore cronico in hEDS.

Questo articolo è adattato da: Questo articolo è adattato da: Chopra P, Tinkle B, Hamonet C, Brock I, Gompel A, Bulbena A, Francomano C. (2017). Gestione del dolore nelle sindromi di Ehlers-Danlos. Am J Med Genet Parte C Semin Med Genet 175C:212-219. http://bit.ly/2obxv5v