Introduzione
Sindrome della rotula del chiodo è una rara condizione genetica che può causare problemi con le unghie, ossa, reni e occhi. Si pensa che colpisca almeno una persona su 50.000.
I sintomi variano, ma quasi tutti con la condizione avranno unghie anormali e molti hanno anche problemi con i gomiti, le ginocchia e il bacino. Tuttavia, la maggior parte delle persone è in grado di condurre una vita relativamente normale.
Caratteristiche tipiche
I principali segni e sintomi della sindrome della rotula del chiodo sono elencati di seguito.
Qualcuno con la circostanza non può avere tutti questi sintomi ed alcuni sintomi possono essere più severi di altri. Alcuni dei problemi saranno evidenti dalla nascita, ma altri potrebbero non diventare evidenti fino a più tardi.
Anomalie delle unghie
Quasi tutte le persone con sindrome della rotula delle unghie avranno unghie anormali o mancanti, che di solito è evidente alla nascita.
La base di ogni unghia è spesso triangolare, piuttosto che una forma a mezzaluna curva, e le unghie stesse possono essere sottosviluppate, scolorite, divise, increspate o snocciolate.
Le miniature sono le più gravemente colpite e le unghie sono meno gravemente colpite dall’indice verso il mignolo. Le unghie dei piedi sono generalmente meno colpite delle unghie.
Altre caratteristiche
Altre aree del corpo che possono essere colpite includono le ossa e le articolazioni, i reni e gli occhi.
Le caratteristiche comuni includono:
ginocchia – mancanti rotule (patelle) o rotule che sono piccoli, di forma irregolare e facilmente dislocati (può sentire instabile o dolorose)
braccia e gomiti – non in grado di estendere completamente le braccia o girare le palme verso l’alto, mantenendo i gomiti dritti e gomiti può angolazione verso l’esterno
bacino – escrescenze ossee (iliaca corna) sull’osso pelvico può essere visibile ai raggi X, ma di solito non causa problemi
occhi – aumento della pressione all’interno dell’occhio (glaucoma) in tenera età
reni – ci possono essere proteine nelle urine (un segno precoce di problemi renali) e questo può essere accompagnato da sangue nelle urine; in alcuni casi, ciò può portare a malattie renali, pressione alta e insufficienza renale
nervi – intorpidimento e formicolio o sensazione di bruciore alle mani e ai piedi
circolazione – cattiva circolazione del sangue nelle mani e dei piedi, causando loro di sentire freddo, anche in clima caldo
sistema digestivo – circa uno in tre persone hanno stitichezza orirritable sindrome dell’intestino (IBS)
> dimensione del corpo – difficoltà a mettere su peso, in particolare il muscolo, pur di mangiare e di esercitare, con un po ‘ di massa muscolare nella parte superiore delle braccia e parte superiore delle gambe
sottile ossa (osteoporosi) – in particolare nei fianchi
attaccatura dei capelli-l’attaccatura dei capelli può essere elevata, in particolare alle tempie
È stato anche suggerito che le persone con sindrome della rotula delle unghie possono avere maggiori probabilità di avere disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) opressione, anche se sono necessarie ulteriori ricerche per confermarlo.
Quali sono le cause della sindrome della rotula del chiodo?
La maggior parte delle persone con sindrome della rotula del chiodo avrà ereditato una versione difettosa di un gene chiamato LMX1B da uno dei loro genitori. Questo gene è importante nello sviluppo degli arti, delle unghie, dei reni e degli occhi di un bambino.
Soltanto una delle due copie del gene deve essere difettosa affinchè una persona sia colpita (eredità dominante). Ciò significa che un bambino di qualcuno con la sindrome della rotula del chiodo ha una probabilità di 50% di ereditare la circostanza.
Tuttavia, non c’è sempre una storia familiare di sindrome della rotula del chiodo. In alcuni casi, il gene LMX1B sarà mutato (alterato) spontaneamente.
Test genetici
La diagnosi della sindrome della rotula del chiodo è solitamente basata sui sintomi voi o il vostro bambino ha. Tuttavia, quando la diagnosi non è chiara, un esame del sangue genetico può essere utilizzato per confermare la diagnosi scoprendo se una persona sta portando un gene LMX1B mutato. Una mutazione in questo gene può essere identificata nel 95% delle persone con sindrome della rotula del chiodo.
I test genetici possono essere effettuati anche durante la gravidanza per scoprire se un bambino nascerà con la sindrome della rotula del chiodo, anche se questo non può prevedere quanto grave sarà la condizione.
Un’altra opzione per le coppie a rischio di avere un bambino con sindrome della rotula del chiodo è una tecnica chiamata diagnosi genetica preimpianto (PGD). Si tratta di testare embrioni fecondati mediante fecondazione in vitro (FIV) e di impiantare solo embrioni che non hanno ereditato la sindrome della rotula ungueale nell’utero.
Prima del test genetico o della PGD, verrà offerta una consulenza genetica. Questo servizio è fornito da professionisti sanitari appositamente formati nella scienza della genetica umana (un consulente genetico o un genetista clinico) ed è disponibile presso i centri di genetica regionali in tutto il paese.
Il consulente discuterà i rischi, i benefici e le limitazioni dei test genetici. Spiegheranno anche come le informazioni trovate a seguito di test genetici potrebbero avere implicazioni sia per te che per la tua famiglia.
Gestione della sindrome della rotula del chiodo
Non esiste una cura per la sindrome della rotula del chiodo, ma sono disponibili trattamenti per gestire i sintomi.
Ad esempio, le ginocchia facilmente dislocate e dolorose possono essere aiutate con antidolorifici, fisioterapia, splintaggio e rinforzo. Tuttavia, l’uso a lungo termine di antidolorifici antinfiammatori non steroidei (FANS)deve essere evitato, perché questi possono influenzare i reni.
Alcune persone potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico correttivo per problemi alle ossa e alle articolazioni.
I test delle urine annuali per cercare problemi renali dovrebbero iniziare alla nascita. Se i problemi si sviluppano, questi possono avere bisogno di essere controllati con il farmaco ordialysis (dove una macchina è usata per replicare molte delle funzioni del rene). La gente con la malattia renale severa può avere bisogno di avere trapianto di akidney.
Le donne con pressione alta causata da problemi renali dovranno essere attentamente monitorate in caso di gravidanza, poiché la gravidanza può peggiorare la pressione alta.
Lo screening per il glaucoma dovrebbe iniziare negli anni dell’adolescenza ed essere ripetuto almeno ogni due anni. Il trattamento per il glaucoma può comportare l’uso di colliri o una procedura per ridurre la pressione all’interno dell’occhio.La valutazione della densità ossea è raccomandata per i giovani adulti per verificare l’osteoporosi.
