Come vengono diagnosticati i disturbi mitocondriali?
Poiché i sintomi sono così vari, che colpiscono più organi del corpo, diagnosticare la malattia mitocondriale può essere difficile. A volte altri disturbi che non coinvolgono i mitocondri vengono erroneamente diagnosticati come malattia mitocondriale. È vero anche il contrario: a volte gli individui che hanno veramente la malattia mitocondriale sono diagnosticati come avere qualcos’altro.
Molti sintomi della malattia mitocondriale, come la mancata crescita, bassa statura, scarsa resistenza, ritardo dello sviluppo, convulsioni, scarso tono muscolare, vomito, grave stitichezza o diarrea, hanno una varietà di altre cause. Per questo motivo, di solito non è un singolo sintomo ma una combinazione di due, tre o più sintomi diversi che porta i medici a sospettare la malattia mitocondriale.
Il test genetico è il modo più affidabile per diagnosticare e classificare un disturbo mitocondriale. Possiamo raccomandare test genetici per il bambino (e talvolta anche per i genitori) se uno qualsiasi di questi sintomi è presente:
- ritardo di sviluppo, con il coinvolgimento di altri organi
- dardiomyopathy (malattia del muscolo cardiaco) o inspiegabile blocco cardiaco o con problemi di segnali elettrici nel cuore
- alti livelli di lattato nel sangue o nel liquido cerebrospinale, quando altri sintomi sono presenti
- alcuni risultati anomali di brain imaging
- oftalmoplegia (disturbi del movimento degli occhi) o ptosi (cadenti palpebra superiore)
- perdita dell’udito
- grave alterazione della motilità gastrointestinale (debole o perso le contrazioni muscolari dell’intestino) o intestinale pseudo–ostruzione, occlusione intestinale causata dall’incapacità dell’intestino per spingere il cibo attraverso)
- significativa regressione dello sviluppo nel contesto di una malattia
test Genetici spesso inizia con l’analisi del DNA mitocondriale e, se i risultati sono negativi, il test del DNA nucleare di geni noti per essere coinvolti nella malattia mitocondriale. Se questi test risultano negativi, il DNA nucleare del bambino potrebbe dover essere completamente analizzato attraverso il sequenziamento dell’intero esoma (questo è simile al sequenziamento dell’intero genoma, ma analizza solo i geni che codificano per le proteine).
Il tipo e la profondità dei test genetici che raccomandiamo dipenderanno dai sintomi del bambino e da quanto fortemente sospettiamo la malattia mitocondriale. Sfortunatamente, in questa stesura, i test genetici estesi non sono sempre coperti da assicurazione. Se voi o il vostro bambino ha bisogno di test, lavoreremo con le vostre compagnie di assicurazione per aiutare con il processo di approvazione.
Ulteriori test non genetici aiutano anche nella diagnosi dei disturbi mitocondriali. Essi includono:
- test biochimici su urine, sangue e liquido spinale
- una biopsia muscolare per esaminare i mitocondri e test dei livelli degli enzimi
- imaging a risonanza magnetica (MRI) del cervello e della colonna vertebrale
Se un disturbo mitocondriale è sospetta o identificato, si può fare riferimento il vostro bambino per ulteriori test e le consultazioni con specialisti. Il test dipende dai sintomi e può includere:
- ecocardiogramma
- elettrocardiogramma (ECG)
- esami oculistici
- test dell’udito
Gestione delle condizioni del bambino
Mentre i disturbi mitocondriali non hanno cura, i bambini spesso fanno meglio quando i sintomi vengono colti e affrontati precocemente. Il bambino sarà seguito da vicino e sottoposto a screening per una varietà di condizioni correlate alla malattia mitocondriale, come problemi cardiaci, visivi e uditivi. I sintomi possono spesso essere alleviati mantenendo una buona salute generale, compresa un’attenta attenzione alla nutrizione ed evitando infezioni e disidratazione.
L’esercizio fisico è uno dei pochi metodi collaudati per migliorare il funzionamento mitocondriale e può aiutare a preservare la forza e la resistenza del bambino. I regimi di esercizio dovrebbero essere controllati, dovrebbero accumularsi molto gradualmente in intensità e dovrebbero essere sospesi durante la malattia.
Quali sono le opzioni di trattamento per i disturbi mitocondriali?
Attualmente, vitamine e integratori sono il pilastro del trattamento per i disturbi mitocondriali. Si pensa che aiutino i mitocondri a produrre energia e ridurre l’accumulo di composti tossici all’interno delle cellule. Questi integratori e cofattori sono a volte dato insieme in ” cocktail.”Allo stato attuale, i composti che sono stati testati più bene includono il coenzima Q10 e la creatina, ma usiamo anche una grande varietà di altri integratori.
I regimi per disturbi mitocondriali specifici possono includere composti carenti a causa della malattia, come l’arginina (in MELAS) e l’acido folinico (nella sindrome di Kearns-Sayre). A Boston Children’s, stiamo testando il dicloroacetato (DCA), che contrasta gli alti livelli di acido lattico presenti in alcuni disturbi mitocondriali. In alcuni disturbi, possiamo prescrivere una dieta speciale.
Terapia di supporto
Poiché i bambini con malattia mitocondriale tendono ad essere molto sensibili agli stress causati da malattie minori come raffreddori e febbri, il medico prescriverà talvolta ulteriori terapie di supporto quando il bambino è malato. Questi possono includere vitamine, cofattori, farmaci per contrastare gli squilibri biochimici che possono verificarsi, bevande contenenti elettroliti e talvolta per via endovenosa (IV) idratazione e antibiotici IV. In alcuni casi, il bambino può avere bisogno di essere monitorato in ospedale.
I bambini con malattia mitocondriale sono anche noti per essere sensibili a una varietà di farmaci, così come gli anestetici utilizzati per le procedure chirurgiche.
