Malformazione di Mondini è un termine storico usato per descrivere un’anomalia incompleta della partizione di tipo II con grande acquedotto vestibolare.
Terminologia
Il termine è spesso usato impropriamente per descrivere qualsiasi anomalia cocleare, piuttosto che un tipo specifico di ipoplasia cocleare. Quindi, la maggior parte preferirebbe non usare il termine, tranne forse nei casi in cui i risultati corrispondono esattamente a quelli descritti da Mondini.
In caso di dubbio è meglio descrivere solo le anomalie anatomiche.
Presentazione clinica
I pazienti hanno ipoacusia neurosensoriale, che di solito è bilaterale. Poiché il giro basale della coclea è intatto, l’udito ad alta frequenza è generalmente conservato.
Patologia
Si pensa che l’anomalia derivi da un insulto relativamente tardivo durante la 7a settimana di sviluppo embriologico quando la maggior parte dell’orecchio interno si è già formata. Gli insulti precedenti provocano anomalie più gravi (deformità di Michel, aplasia cocleare e ipoplasia cocleare).
Vedi classificazione delle anomalie cocleare congenite.
Ci sono solo 1,5 giri alla coclea invece del previsto 2,5. Anche il setto interscalare tra i segmenti medio e apicale non si forma portando a una coclea confluente, simile a un sacco.
Associazioni
La displasia di Mondini è stata associata ad embriopatie di talidomide e rosolia e ad una serie di sindromi:
- Sindrome di Pendred: bilaterale perdita dell’udito neurosensoriale e gozzo 3,5
- CARICA la sindrome di 4
- sindrome di Klippel-Feil, sindrome di 5
- sindrome di DiGeorge 5
- Wildervanck sindrome 5
Alcune pubblicazioni hanno suggerito un legame tra Mondini malformazione e spontanea CSF fistole e meningite; tuttavia, questo sembra essere solo il caso con forme più gravi di cocleare ipoplasia, e non con un vero e proprio isolato Mondini malformazione 1,4.
Caratteristiche radiografiche
L’anomalia di Mondini è costituita da una triade 1:
- anormale coclea
- solo 1,5 giri (invece del normale 2,5 giri)
- normale giro basale con un cistica apice in posizione distale 1,5 giri
- allargata vestibolo con i normali canali semicircolari
- acquedotto vestibolare allargato contenente un dilatate sacco endolinfatico
Inoltre, assenza completa o parziale di un normale interscalar setto è anche presente, che ora può essere dimostrato in alto-campo di MRI 4.
Trattamento e prognosi
L’udito può essere migliorato mediante l’impianto di un impianto cocleare multicanale 6.
Complicazioni
C’è un aumentato rischio di:
- meningite
- fistola perilinfatica
Storia ed etimologia
Fu descritta per la prima volta in latino da Carlo Mondini (1729-1803), un anatomista italiano, nel 1791 1,2.
