Occhio secco esame rivela depositi corneali

numero: giugno 2018

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Una donna caucasica di 66 anni si presentò alla clinica con una lamentela principale di occhi asciutti e interesse per le lenti a contatto per la correzione della sua visione. Notò che i suoi occhi asciutti e la vista in entrambi gli occhi sembravano peggiorare negli ultimi anni e che aveva un sollievo insufficiente dei suoi occhi asciutti e una leggera sensibilità alla luce con lacrime artificiali.

La paziente ha ricordato una storia infantile di “tagli” dolorosi nei suoi occhi, specialmente al mattino, che diminuivano man mano che cresceva e una storia di una procedura laser sconosciuta di entrambe le cornee 5 anni prima al di fuori degli Stati Uniti Ha negato qualsiasi altra storia oculare personale o familiare pertinente.

Le acuità visive più corrette con gli occhiali erano 20/40 OD con +5,50 D -2,00 D x 120 e 20/50 OS con +6,50 D -0,50 D x 095, non migliorando con pinhole. I test preliminari erano normali. La biomicroscopia del segmento anteriore ha rivelato una ridotta altezza del menisco lacrimale e un tempo di rottura del film lacrimale quasi istantaneo in ciascun occhio.

Un attento esame della cornea ha rivelato opacità reticolari bilaterali diffuse grigio-bianche nello strato di Bowman in ciascun occhio e colorazione della fluoresceina corneale inferiore di grado 2 di ciascun occhio. Una foschia stromale anteriore centrale è stata anche notata in entrambi gli occhi. Non erano presenti lembi LASIK e le camere anteriori erano profonde e silenziose in entrambi gli occhi. La congiuntiva palpebrale, le palpebre, le ciglia e le iridi nocciola erano chiare e intatte in entrambi gli occhi.

Un ulteriore esame della cornea con segmento anteriore OCT (Cirrus OCT, Carl Zeiss Meditec) ha mostrato depositi iper-riflettenti appena sotto l’epitelio in entrambi gli occhi. Le topografie corneali del paziente hanno rivelato cornee oblate con un piccolo grado di astigmatismo irregolare. Le pressioni intraoculari erano 14 mm Hg OD e OS dalla tonometria Goldmann, e l’esame del fondo era insignificante per entrambi gli occhi. Pachimetria centrale misurata 461 µm OD e 459 µm OS.

Qual è la tua diagnosi?
Vedi risposta alla pagina successiva.

In base alla storia del paziente e alla posizione e all’aspetto dei depositi, al paziente è stata diagnosticata la distrofia corneale di Reis-Bücklers. Noto anche come distrofia corneale granulare di tipo 3, questa è una distrofia dello strato di Bowman che viene ereditata in modo autosomico dominante. È associato a una mutazione del gene trasformante del fattore di crescita beta 1 (TGFB1) sul cromosoma 5q31 che codifica per la cheratoepitelina. Il TGFB1 mutato produce depositi a forma di bastoncello di materiale simile ai ialini che interrompono e sostituiscono la membrana di Bowman. Nonostante la negazione del paziente dei problemi oculari tra gli antenati, la diagnosi è stata cristallizzata dai risultati clinici.

All’esame con lampada a fessura, le opacità reticolari conferiscono alla superficie corneale una superficie ruvida simile a una mappa o un aspetto di vetro smerigliato bilateralmente, come visto nel nostro paziente. Sul segmento anteriore OCT, i depositi appariranno come aree iperfluorescenti all’interno e sopra lo strato di Bowman.

Poiché questa distrofia interrompe l’integrità della membrana basale epiteliale, questi pazienti sono soggetti a erosioni corneali ricorrenti durante la prima e la seconda decade di vita con associata sensibilità alla luce. Questi cambiamenti sono coerenti con la storia del paziente. Le fasi successive della malattia possono presentarsi con foschia stromale e astigmatismo irregolare come visto con il nostro paziente, e la perdita della vista può essere progressiva a causa dell’aumento dell’opacizzazione corneale. Ulteriormente, le irregolarità corneali possono provocare il film lacrimale povero e la distribuzione della mucina connessi con l’occhio secco.

Una diagnosi definitiva di distrofia corneale di Reis-Bücklers è meglio confermata attraverso test genetici o studi di istopatologia al microscopio elettronico se il paziente è interessato o se il quadro clinico non è diagnostico. Sfortunatamente, il nostro paziente ha rifiutato i test genetici e gli studi di istopatologia al microscopio elettronico.

Diagnosi potenziali

Mentre la presentazione clinica qui indica la distrofia corneale di Reis-Bücklers, ci sono altre condizioni che meritano considerazione.

La distrofia corneale di Thiel-Behnke si presenta in modo simile a Reis-Bücklers con opacità subepiteliali nella cornea centrale. Tuttavia, queste opacità sono solitamente meno definite, raggruppate in strutture a nido d’ape e sono sintomaticamente meno gravi. La diagnosi definitiva è fatta identificando “le fibre ricci” nello strato di Bowman sulla microscopia elettronica.

La distrofia corneale granulare (tipo 1) si presenta con depositi discreti, bianchi simili a pangrattato di materiale ialino nello stroma anteriore.

La distrofia corneale reticolare si presenta con depositi filamentosi amiloidi nello stroma anteriore in un motivo fine ramificato e interlacciato.

La distrofia corneale di Avellino (chiamata anche distrofia corneale granulare di tipo 2 o distrofia corneale granulare-reticolare combinata) presenta sia una combinazione di depositi granulari ialini che reticolo amiloide nello stroma anteriore. I depositi granulari di solito appaiono per primi. Questa distrofia corneale è particolarmente importante da distinguere prima di qualsiasi intervento chirurgico refrattivo. Diversi casi hanno dimostrato che LASIK e LASEK possono esacerbare la distrofia corneale granulare-reticolare (Kim et al., Lee). Questa esacerbazione si è verificata in pazienti con malattia corneale preesistente e risultati corneali non significativi. Si ipotizza che il danno alle cellule epiteliali inneschi TGFB1 come parte della normale cascata di riparazione della ferita, che porta alla sintesi di cheratoepitelina mutata, specialmente all’interfaccia lembo-stroma.

La distrofia corneale maculare si presenta con un accumulo di numerosi piccoli depositi circolari indiscreti di glicosaminoglicani che appaiono come macchie grigio-bianche nello stroma anteriore della cornea centrale e nello stroma posteriore della cornea periferica. Le fasi iniziali presenteranno con assottigliamento corneale, mentre le fasi successive della malattia provocano l’ispessimento corneale dovuto l’edema. Le fasi tardive coinvolgeranno anche l’intero stroma e si estenderanno al limbus. La distrofia corneale maculare è una delle poche distrofie corneali autosomiche recessive.

La distrofia epiteliale di Meesmann presenta un ispessimento irregolare della membrana basale e numerose cisti intraepiteliali che si estendono dal centro verso l’esterno senza raggiungere il limbus. Questa condizione non è progressiva e causata da una mutazione nei geni coinvolti nel metabolismo epiteliale corneale.

La distrofia della membrana basale epiteliale (distrofia microcistica di Cogan o distrofia map-dot-fingerprint) si presenta con un aspetto variabile. Fogli aggiuntivi di membrana basale si estendono nell’epitelio, creando zone chiare amorfe nell’epitelio con confini distinti all’interno di un’area grigia/nebulosa nota come lesioni “mappa”. Le lesioni ” Dot “appaiono come piccole opacità grigio-bianche e le lesioni” fingerprint ” sono costituite da cerchi paralleli o concentrici che si vedono meglio sulla retro-illuminazione.

La cheratite lamellare diffusa (“sabbie del Sahara”) è una complicazione LASIK che si verifica da 1 a 7 giorni dopo la procedura. Le cellule infiammatorie possono essere viste solitamente 1-2 giorni post-op all’interfaccia periferica del lembo di LASIK nella fase 1. La fase 2 si verifica quando le cellule migrano attraverso l’asse pupillare e, nella fase 3, le cellule inizieranno a raggrupparsi. Fase 3 può portare ad una diminuzione della visione, in modo da irrigazione lembo per rimuovere le cellule è garantito. Un fattore chiave di differenziazione tra cheratite lamellare diffusa e una vera distrofia corneale è la sua tempistica di insorgenza dopo l’intervento chirurgico.

Gestione di Reis-Bücklers

Poiché Reis-Bücklers provoca erosioni corneali ricorrenti (RCEs), il trattamento è mirato a trattare e prevenire futuri eventi di RCEs. Una lubrificazione abbondante durante il giorno con lacrime artificiali non conservate può mantenere la cornea ben idratata e aiutare con la riepitelizzazione. Un unguento notturno viene comunemente aggiunto per diminuire la forza di attrito tra i coperchi e la cornea anteriore al mattino.

Bendaggio lenti a contatto morbide (BSCLs) possono essere utilizzati in erosioni corneali ricorrenti recalcitranti ai trattamenti topici. I BSCLS non solo aiutano a migliorare il comfort quando si verificano erosioni corneali coprendo le terminazioni nervose corneali sensibili, ma fungono anche da barriera tra il difetto e le forze di taglio esterne. È necessaria un’attenta osservazione e un antibiotico per l’usura prolungata delle lenti a contatto morbide con un difetto epiteliale.

Alla fine, l’astigmatismo irregolare può verificarsi nella distrofia corneale di Reis-Bücklers a causa della distribuzione irregolare dei depositi lungo lo strato di Bowman. Quando ciò si verifica, potrebbe essere necessario correggere le lenti a contatto speciali. Recentemente, le lenti permeabili al gas sclerale hanno guadagnato popolarità nel trattamento della malattia della superficie oculare. Le lenti sclerali sono anche un’opzione per i pazienti Reis-Bücklers in quanto non solo forniscono riabilitazione visiva, ma creano anche un ambiente umido di lunga durata che può nutrire la superficie oculare per tutto il giorno a causa della ritenzione di un serbatoio lubrificante di lacrime artificiali dietro la lente. Inoltre, come una lente a contatto morbida benda, la lente sclerale può agire per proteggere la cornea vulnerabile dall’attrito delle palpebre durante lampeggiante e forze esterne.

Le opzioni di trattamento chirurgico per Reis-Bücklers includono cheratectomia fototerapeutica (PTK), cheratoplastica lamellare profonda (DALK) o cheratoplastica penetrante (PK). PTK è una procedura minimamente invasiva in cui l’epitelio viene rimosso e quindi un laser ad eccimeri rimuove gli strati superficiali interessati della cornea mediante fotoablazione. A volte un agente mascherante, come l’idrossipropil metilcellulosa da 0,7% a 2% può essere utilizzato per aiutare a isolare le sporgenze superficiali irregolari proteggendo gli strati sottostanti.

Quale procedura laser ha probabilmente avuto il paziente? PTK è molto probabilmente la procedura chirurgica sconosciuta che il paziente ha subito a causa della sua storia di distrofia corneale di Reis-Bücklers, errore di rifrazione rimanente, topografia e mancanza di un lembo corneale o di altre incisioni corneali. A causa dei rischi associati, le opzioni chirurgiche più invasive come PK e DALK sono riservate solo quando le terapie non invasive o minimamente invasive hanno fallito. Woreta e colleghi e Kim e colleghi hanno dimostrato che la ricorrenza dei depositi di membrana basale di Reis-Bücklers può verificarsi fino al 50% dei casi dopo 1 o 2 anni in PTK, PKP o DALK. Alcuni studi hanno dimostrato che l’uso di mitomicina C topica con PTK può essere utile nel ritardare o prevenire il ripetersi della malattia. Tuttavia, sono necessari ulteriori studi sull’efficacia e il profilo di sicurezza della mitomicina C (Kim et al., Lee et al., Woreta et al.).

Risultato del paziente

Il nostro paziente ha raggiunto il massimo sollievo dei suoi sintomi e segni con lenti permeabili ai gas sclerali. Dopo 3 settimane di usura della lente sclerale e un’adeguata aderenza a un regime di lacrimazione artificiale non conservato, il paziente aveva migliorato significativamente i segni dell’occhio secco e nessun sintomo. Oltre 5 mesi dalla sua visita iniziale, la densità dei depositi corneali del paziente è rimasta stabile senza erosioni corneali ricorrenti. Inoltre, la sua visione è migliorata ed è rimasta 20/20 OU. Le lenti sclerali erano sia un’opzione riabilitativa terapeutica che visiva pratica per il successo con questo paziente.

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• Per maggiori informazioni:
• Chandra Mickles, OD, MSc, FAAO, FSLS, è professore associato presso il Nova Southeastern University College of Optometry. È coordinatrice del Centro di cura dell’occhio secco dell’università e insegna e pubblica nelle aree delle lenti a contatto e delle malattie della superficie oculare. Può essere raggiunta a: [email protected].
• Carol Yu, OD, si è laureata presso l’Università della California Berkeley College of Optometry e una cura primaria corrente e cornea e lenti a contatto residente presso Nova Southeastern University College of Optometry. Può essere raggiunta a: [email protected].
• A cura di Leo P. Semes, OD, FAAO, un membro del comitato editoriale di Primary Care Optometry News. Può essere raggiunto a: [email protected].

Informazioni integrative: Mickles è consulente per Johnson & Johnson Vision e Alcon. Ha anche ricevuto finanziamenti per la ricerca da Alcon. Semes e Yu non riportano informazioni finanziarie rilevanti.