DISCUSSIONE
Sebbene l’incidenza della trombosi venosa nel corso della vita sia dello 0,1%, rimane ancora una condizione rara specialmente nei pazienti al di sotto dei 30 anni di età2-4. I fattori predisponenti includono alterazioni del flusso sanguigno( stasi), lesioni all’endotelio vascolare e anomalie nella costituzione dell’ipercoagulabilità del sangue (Triade di Virchow)5. Il danno endoteliale è invariabilmente un fenomeno acquisito mentre l’ipercoagulabilità può derivare sia da fattori di rischio congeniti che acquisiti (specialmente nel periodo peri-operatorio). La presentazione classica del trombo IVC varia a seconda del livello della trombosi con fino al 50% dei pazienti che presentano gonfiore bilaterale degli arti inferiori e dilatazione dei vasi addominali superficiali. Mentre alcuni pazienti rimangono asintomatici, sono stati descritti anche dolore lombare, sindrome nefrosica, ingorgo epatico, insufficienza cardiaca ed embolia polmonaria6. Tsuji et al hanno riportato una serie di 10 pazienti in cui il 40% era piressico alla presentazione con un aumento associato dei livelli di d-dimero e dei marcatori infiammatori (conta dei globuli bianchi, proteina C-reattiva)7. La maggior parte di queste caratteristiche classiche erano presenti in entrambi i nostri pazienti, tuttavia solo il secondo paziente aveva gonfiore degli arti inferiori.
La trombosi IVC idiopatica è estremamente rara. Chikaraishi et al hanno descritto un caso di apparente trombosi IVC idiopatica in una donna di 57 anni che presentava dolore toracico secondario a pleurite con una storia di fondo di pielonefrite ma nessun altro fattore di rischio pro-trombotico8. Kaneko et al hanno descritto un’ulteriore trombosi IVC idiopatica in un uomo di 73 anni che si presentava con un’embolia polmonare complicata da broncopolmonite. Non sono stati rilevati fattori di rischio trombotici specifici ad eccezione dell ‘ età e della deidazione9. A seguito dell’esclusione della sindrome di May Thurner e di altre patologie, è possibile che nelle circostanze del paziente A il trombo fosse un evento primario idiopatico e l’ematoma retroperitoneale circostante un fenomeno secondario. Anche l’ematoma retroperitoneale spontaneo idiopatico è stato precedentemente descritto10-12. Il lavoro di Chia et al e il lavoro investigativo iniziale del Paziente-A in questa serie dimostrano le difficoltà associate a una diagnosi di ematoma retroperitoneale10. La condizione presenta una sfida diagnostica significativa sia per la sua somiglianza con patologie più sinistre, sia per il requisito di ottenere una diagnosi tissutale. Questo distrae il clinico dal lasciare che il tempo per la “Massa” si risolva e la natura meno sinistra della patologia sottostante si riveli. Ipotizziamo che nel caso del Paziente-A, un trauma al muscolo ileopsosas dal semplice atto di salire le scale abbia causato l’ematoma retroperitoneale che ha portato, tramite mass effect, alla compressione della IVC, quindi trombo intraluminale.
Shrestha et al hanno descritto una variante endemica della trombosi IVC in pazienti nepalesi che porta all’ostruzione del deflusso venoso epatico (HVOO) che ha causato ostruzione o stenosi del segmento epatico IVC vicino alla giunzione cava-atriale13. Ostia di una o più delle vene epatiche erano comunemente occluse. Questa malattia cronica è caratterizzata da dolore addominale superiore, epatosplenomegalia, ascite ad alto contenuto proteico e vene superficiali dilatate nel tronco con flusso ematico cefaladico. In precedenza, questa variazione della trombosi IVC era endemica in Giappone, tuttavia ora è visibile solo nei paesi in via di sviluppo, in particolare nel Nepale13-15. Originariamente si pensava che questa condizione fosse causata da una malformazione vascolare congenita dovuta all’osservazione di una membrana all’interno della lesione ostruzione14. Prove considerevoli suggeriscono ora un’eziologia infettiva acquisita che si traduce in tromboflebiti che portano alla formazione di trombi e una successiva stenosi fibrotica15. Gli organismi ritenuti coinvolti sono lo staphalococcus aureus e gli organismi enterici gram-negativi con la conseguente batteriemia che causa una carenza transitoria di proteine-s15.
La IVC è creata dalla fusione di tre serie di vene accoppiate, in particolare il cardinale posteriore, le vene subcardinali e supracardinali durante le settimane da sei a otto dello sviluppo embrionale16 È il fallimento di queste vene accoppiate a fondersi in un sistema venoso unilaterale lato destro che porta ad una IVC16 anomala. Malformazioni congenite o interruzioni della IVC sono insolite con un 0,3% a 0.prevalenza del 6% nella popolazione generale17. Queste interruzioni o assenza della IVC sono solitamente limitate al segmento intraepatico e comprendono un’interruzione della IVC con continuazione azygos e emi-azygous, la trasposizione o la duplicazione della IVC, anelli venosi circum-aortici e una vena renale sinistra retroaortica16. La prevalenza di questi difetti aumenta al 2% nei pazienti con altri difetti cardiovascolari congeniti come destrocardia, trasposizione dei grandi vasi, stenosi dell’arteria polmonare e un singolo atrio17. Le anomalie viscerali coesistenti includono situs inversus, polisplenia, asplenia e ipoplasia del rene7.
Aberranza cavale è stata riportata nel 5% – 16,2% dei pazienti giovani che presentavano TVP.5,18-20. Una TVP degli arti inferiori è da tre a otto volte più frequente sul lato sinistro, mentre le trombosi bilateralofemorali bilaterali sono rare, che si verificano in meno del 10% dei casi21. Tuttavia, in presenza di aberranza cavale, è stata riportata trombosi bilateralofemorale bilaterale nel 66-75% dei pazienti5, 22. Una IVC aberrante può anche rimanere asintomatica poiché vie alternative di garanzia si sviluppano attraverso le circolazioni azigote / emiazigote e portale per contrastare la stasi venosa, come identificato nel secondo paziente7, 23. Raju et al affermano che la pervietà della vena commonaca comune è il collegamento cruciale alla ricca potenziale di garanzia attraverso la rete venosa retroperitoneale che di solito è importante solo nello sviluppo embriologico. L’occlusione concomitante del comune iliaco (i) e della IVC, con estensione distale del trombo, porta alla sintomatologia clinica in pazienti con anatomia IVC sia normale che anormale23.
Le anomalie della IVC sono anche legate a disturbi della trombofilia come Fattore V Leiden, mutazione del gene della protrombina, bassi livelli di proteine S, alta concentrazione di omocisteina,mutazione del gene della metilenetetraidrofolato reduttasi e anticorpi antifosfolipidi18, 24-28. Non è chiaro se la trombosi IVC sia puramente correlata a una IVC anomala o se sia necessaria un’interazione tra un’anomalia anatomica e una tendenza alla trombofilia22. Gayer et al affermano che sono necessarie ulteriori ricerche per valutare questa interazione a causa di considerazioni riguardanti le terapie anticoagulanti e le durate del trattamento.
I recenti progressi nell’utilizzo dell’imaging ecografico, TC e RM nonché delle procedure endovascolari hanno portato ad un aumento dei tassi di rilevamento delle anomalie IVC, nonché alla scoperta accidentale di tali anomalie durante indagini non correlate, procedure terapeutiche endovascolari o chirurgiche7. La venografia a contrasto rimane lo standard per la diagnosi di trombosi IVC con un basso tasso di falsi positivi e il vantaggio dell’accesso per un trattamento immediato se necessario. Tuttavia, si tratta di una procedura invasiva associata a un’incidenza del 2% -10% di TVP post-procedurale1. La scansione a ultrasuoni duplex è diventata un metodo accurato non invasivo per diagnosticare la trombosi IVC ed è spesso la modalità investigativa di prima linea1. Tuttavia, la USS duplex dipende dall’operatore e può essere limitata dall’habitus corporeo o dalla presenza di gas intestinale e può occasionalmente non identificare alcuna anomalia IVC1,29. L’imaging CT è un metodo rapido e non invasivo che può diagnosticare e valutare accuratamente l’entità del trombo e delineare qualsiasi anomalia addominale o pelvica1 associata. L’imaging MRI sta ora sostituendo la TC come strumento investigativo ottimale che evita le radiazioni e fornisce una delineazione più accurata del trombo e di qualsiasi anomalia IVC. La risonanza magnetica viene anche utilizzata per il follow-up dei pazienti per determinare i cambiamenti morfologici nel trombo dopo la terapia30.
Le opzioni di trattamento nel caso di trombo IVC senza varianza anatomica includono anticoagulazione, trombectomia meccanica, terapia trombolitica sistemica, trombolisi regionale transcatetere,trombolisi farmacomeccanica a spruzzo a impulsi e angioplastia1, 31. Non esiste una letteratura specifica che descriva la durata ideale dell’anticoagulazione in questi casi, tuttavia, l’evidenza del caso identifica una tendenza al trattamento per un minimo di un anno con l’interazione di disturbi di ipercoagulabilità che devono essere presi in considerazione in qualsiasi decisione. La ricostruzione chirurgica della IVC e il bypass di una sezione aberrante sono entrambe modalità riconosciute riservate ai casi più gravi e sono associate a rischio di morbilità e mortalità32. Il posizionamento endovascolare dello stent in combinazione con l’angioplastica è raccomandato nei casi di stenosi residua e occlusione cronica IVC32.
Nel caso di trombo IVC associato a una IVC aberrante, senza altri fattori predisponenti, il trattamento comporta l’anti-coagulazione. La durata di questo trattamento è ampiamente dibattuta senza ampia letteratura per fornire un approccio basato sull’evidenza. Dean et al hanno una visione simile a noi, che un’anomalia cavale è un fattore di rischio permanente per la stasi venosa e trombosi e che il trattamento anticoagulante dovrebbe essere lifelong21.
