Rabdomioma adulto multifocale della manifestazione della testa e del collo in 7 posizioni e revisione della letteratura

Abstract

Background. Il rabdomioma adulto è un raro tumore benigno con differenziazione del tessuto muscolare striato, che si verifica principalmente nella regione della testa e del collo. Ventisei casi di rabdomioma adulto multifocale sono documentati in letteratura. Metodo. Riportiamo un maschio di 55 anni con diagnosi simultanea di 7 rabdomiomi adulti e rivediamo la letteratura sul rabdomioma adulto multifocale. Risultato. La revisione della letteratura ha rivelato 26 casi di rabdomioma adulto multifocale, di cui solo 7 presentavano più di 2 lesioni. L’età media alla diagnosi era di 65 anni con un rapporto maschio / femmina di 5,5: 1. Le localizzazioni comuni erano lo spazio parafaringeo (36%), laringe (15%), sottomandibolare (14%), regione paratracheale (12%), lingua (11%) e pavimento della bocca (9%). Oltre alle note caratteristiche radiologiche del rabdomioma adulto, il nostro caso ha mostrato l’assorbimento di FDG in (18) F-FDG PET/CT. Conclusione. Questo è il primo caso di rabdomioma adulto multifocale pubblicato, con ben 7 rabdomiomi adulti simultanei della testa e del collo.

1. Introduzione

Il rabdomioma, nominato da Zenker nel 1864, è un tumore benigno estremamente raro che presenta una differenziazione muscolare scheletrica matura. Sebbene in generale le neoplasie benigne dei tessuti molli superino la loro controparte maligna, questo non è vero per i rabdomiomi, che sono considerevolmente meno comuni dei rabdomiosarcomi e rappresentano non più del 2% di tutti i tumori muscolari striati. Topograficamente viene fatta una distinzione tra le localizzazioni cardiache più comuni e quelle extracardiache. I rabdomiomi cardiaci sono tumori rari che si verificano principalmente nel cuore di neonati e bambini piccoli . Sono considerate lesioni amartomatose e sono frequentemente associate alla sclerosi tuberosa . Secondo Weiss e Goldblum i rabdomiomi extracardiaci possono essere suddivisi in tipi adulti, fetali e genitali, il tipo adulto è il più comune . Rabdomioma adulto (BRACCIO) si verifica prevalentemente in individui di età superiore ai 40 anni con un rapporto maschio / femmina di 3 : 1 a 5 : 1 a seconda della letteratura . C’è una predilezione per la regione della testa e del collo. IL BRACCIO appare principalmente come una lesione solitaria ma può essere multicentrico in circa il 15%. Il rabdomioma fetale è ancora meno comune del BRACCIO. Si verifica anche principalmente nei pazienti di sesso maschile nella testa e nel collo, ma è spesso presente alla nascita. Inoltre, si differenzia dal tipo adulto nelle sue aree di predilezione e istologia. Sono noti due diversi sottotipi, il mixoide e i tipi intermedi. Il rabdomioma genitale è un tumore raro trovato nella vagina e nella vulva delle femmine di mezza età. Come lesione correlata, Weiss menziona ulteriormente l’amartoma mesenchimale rabdomiomatoso, una proliferazione muscolare striata che si verifica principalmente nella regione periorbitale e periorale di neonati e bambini piccoli .

In questo studio presentiamo un caso di BRACCIO multifocale con diagnosi simultanea di 7 lesioni. A nostra conoscenza questo è il primo paziente segnalato per avere braccio in più di 3 posizioni. Inoltre, esaminiamo la letteratura sul BRACCIO multifocale.

2. Presentazione del caso

Un maschio di 55 anni ha presentato una storia di 3 mesi di raucedine e leggera disfagia. La sua storia medica passata era significativa per tonsillectomia e pneumotorace spontaneo. L’esame fisico ha mostrato un’impressionante asimmetria del palato molle a causa di una massa parafaringea destra. Inoltre, c’era una massa sottomandibolare mobile morbida palpabile a destra. È stata eseguita la risonanza magnetica (MRI) che ha mostrato un tumore parafaringeo ampio, omogeneo e ben circoscritto a destra con un diametro massimo di 8,5 cm, che si estende inferiormente alla ghiandola sottomandibolare. Un secondo tumore di dimensioni più piccole è stato visto nello spazio parafaringeo opposto. Entrambi i tumori avevano un aspetto simile leggermente iperintenso al muscolo su T1 nativo e T2 con un leggero miglioramento del contrasto omogeneo (Figura 1). Una biopsia del tumore parafaringeo destro è stata presa transoralmente, che ha rivelato la diagnosi di rabdomioma. Il paziente è stato quindi indirizzato alla nostra struttura (centro di riferimento terziario). Oltre ai due tumori parafaringei, la laringoscopia mostrava una massa paraplottica di quasi 2 cm a sinistra, coperta da mucosa intatta, che spostava medialmente la corda vocale ed era responsabile della raucedine. La mobilità delle corde vocali era normale (Figura 2). Sulla tomografia computerizzata migliorata contrasto (CT), questa massa ancora era ben delimitata, omogenea, leggermente iperdense al muscolo e diffusamente iperattenuante. Altre tre piccole masse, di circa 1 cm, sono state osservate nel pavimento della bocca, nella base della lingua e nello spazio retrofaringeo. L’ecografia del collo ha rivelato ulteriori masse retrotiroidee bilaterali, di 2 cm di diametro ciascuna, che finora non erano state osservate sull’imaging. Erano ben circoscritti, rotondi, omogenei e ipoecogeni. La citologia fine di aspirazione dell’ago di queste ultime due lesioni ha mostrato che entrambi sono rabdomiomi.

Figura 1

MRI BRACCIO spazio parafaringeo con estensione sottomandibolare.

(a)

(b)

(a)
(b)

Figura 2

Laringoscopia (di ispirazione e di fonazione) con a sinistra paraglottic BRACCIO.

È stata eseguita la rimozione chirurgica del tumore parafaringeo a destra e la massa paraplottica a sinistra, poiché erano responsabili dei sintomi del paziente. Entrambi potrebbero essere rimossi più facilmente del previsto. La massa parafaringea è stata rimossa da un’incisione sottomandibolare, da cui il tumore potrebbe essere rilasciato. Allo stesso modo, la lesione paraplottica potrebbe essere rimossa endoscopicamente mediante un’incisione delle false corde vocali. Entrambi i tumori avevano un aspetto simile, brunastro, morbido, lobulato, con una superficie liscia e lucida (Figura 3). L’esame istologico ha confermato IL BRACCIO.

Figura 3

BRACCIO parafaringeo destro dopo l’escissione.

Bizon et al. descritto che il BRACCIO nel (18) F-fluoro-2-deossi-D-glucosio ((18) F-FDG) PET/CT-scan ha un elevato assorbimento di FDG. Per confermare queste informazioni abbiamo eseguito (18) F-FDG PET/CT 3 mesi dopo l’operazione. Ha mostrato un elevato assorbimento di FDG in tutte le lesioni precedentemente diagnosticate con un valore massimo di assorbimento standardizzato (SUVmax) di 2.9 comprese le 3 piccole lesioni nel pavimento della bocca, della base della lingua e dello spazio retrofaringeo su cui non è stato eseguito alcun esame istologico. Inoltre, ha dimostrato che il lobulo più cranico della lesione parafaringea a destra non era stato rimosso. Questo lobulo era stato attaccato al tumore principale solo da un sottile filo di fibra. Sarebbe necessario un approccio transparotidico per rimuovere questa parte della lesione, che non ha causato alcun sintomo al paziente dopo l’intervento. Pertanto, un’ulteriore operazione non è stata considerata appropriata, né lo è stata la rimozione delle altre 5 braccia.

3. Discussione e revisione della letteratura

I rabdomiomi adulti sono tumori benigni rari con la differenziazione del tessuto muscolare striato. Sono considerati veri neoplasie a differenza dei rabdomiomi cardiaci che sono considerati come amartomi . Il novanta per cento del BRACCIO si trova nella regione della testa e del collo . Una ragione di questa predilezione secondo Weiss e Goldblum è che il tumore deriva dalla muscolatura branchiale del terzo e del quarto arco branchiale. Gli adulti con un’età media compresa tra 55 e 60 anni sono colpiti, prevalentemente maschi . I pazienti più comunemente presenti con un morbido indolore lenta crescita di massa, a volte con sintomi come globus sensazione, raucedine, o disfagia. L’aspetto clinico del BRACCIO è chiaramente benigno ma altrimenti aspecifico. Radiologicamente il BRACCIO si presenta come lesione omogenea che è isointense o leggermente iperintense al muscolo su T1-così come T2-pesato MRI e leggermente iperdense su CT. Migliora in modo omogeneo. La diagnosi differenziale dipende dalla posizione del tumore e può includere tumori neurogenici o vascolari, oncocitoma, tumore a cellule granulari e rabdomiomasarcoma . I risultati dell’imaging di solito suggeriscono una lesione benigna a causa della posizione sottomucosa e dell’assenza di invasione dei tessuti molli circostanti. Tuttavia, le lesioni situate nello spazio parafaringeo potrebbero anche essere scambiate per una neoplasia maligna delle ghiandole salivari minori . Il BRACCIO di scansione CT può imitare i tumori maligni perché possono sembrare avere bordi indistinti che si fondono in muscoli isodensi adiacenti . Un’altra diagnosi differenziale sulla TC è il linfoma maligno a causa del suo aspetto omogeneo.

La tipica descrizione macroscopica del tumore è quella di una lesione morbida, grossolanamente lobulata, grigio-marrone chiaro, ben circoscritta o incapsulata. La diagnosi definitiva è per lo più fatta istologicamente, ma diversi autori sottolineano l’utilità della citologia di aspirazione con ago sottile nel fare la diagnosi corretta. Per confermare la differenziazione del muscolo scheletrico sono necessarie macchie immunoistochimiche. Anche se l’istologia del braccio è distintivo, è spesso scambiato per una varietà di altre lesioni, tumore cellulare particolarmente granulare, così come hibernoma, oncocytoma e paraganglioma .

Il trattamento di scelta è la chirurgia poiché le braccia sono ben circoscritte e facilmente rimovibili mediante dissezione smussata su una piccola incisione. Tuttavia, è stato descritto un tasso di recidiva dal 16% al 42%. Non sono note incidenze di trasformazione maligna o regressione spontanea.

Circa il 15% dei pazienti con BRACCIO presenta lesioni multifocali . La tabella 1 mostra tutti i casi di rabdomioma multifocale di tipo adulto nella testa e nel collo trovati cercando PubMed/Medline con le parole chiave rabdomioma multifocale, multiloculare e multicentrico nella letteratura inglese, tedesca, francese e spagnola. Dal 1948, incluso il nostro paziente, sono stati pubblicati 26 casi. Esclusi da questa revisione sono stati i rapporti di Albrechtsen et al. , Blaauwgeers et al. , Gibas e Miettinen, e Zhang et al. . I primi tre sono stati menzionati in molte revisioni passate; tuttavia, si deve presumere che i casi descritti fossero di natura multilobulata piuttosto che multifocale. Dei 26 pazienti 7 avevano lesioni in più di 2 posizioni, con un massimo di 7 braccia nel nostro paziente. L’età media alla diagnosi era di 65 anni (mediana 65) con un rapporto maschio / femmina di 5,5 : 1. Spesso i pazienti presentati con una massa solitaria e l’esame clinico o radiologico hanno poi rivelato ulteriori lesioni. In pochi casi il secondo sito è diventato evidente solo anni dopo la diagnosi primaria. Localizzazioni comuni erano lo spazio parafaringeo (36%), laringe (15%), sottomandibolare (14%), regione paratracheale adiacente alla ghiandola tiroidea (12%), lingua (11%) e pavimento della bocca (9%). Tutte le lesioni, tranne nel nostro caso, sono state trattate con escissione chirurgica. Sette autori hanno riportato recidive; pertanto, il tasso di recidiva in questa serie è almeno del 27%. Una ragione per alti tassi di recidiva potrebbe essere che le armi sono multilobulate. La persistenza postoperatoria dei lobuli tumorali, che rimangono inosservati perioperativamente, perché sono stati attaccati alle lesioni principali solo da piccoli fili di tessuto fibroso, può presentarsi come recidiva negli anni a venire.

4. Conclusione

IL BRACCIO è un tumore molto raro con predilezione per aree specifiche della testa e del collo maschile. Ha caratteristiche radiologiche e macroscopiche tipiche e mostra un elevato assorbimento di FDG in (18) F-FDG PET/CT. La diagnosi definitiva viene effettuata mediante citologia ad ago sottile o istologia finale e richiede macchie immunoistochimiche. È importante che la corretta identificazione del BRACCIO sia fatta al fine di evitare una resezione inutilmente aggressiva, fornendo tuttavia una terapia potenzialmente curativa. Anche se non esiste molta letteratura, raccomandiamo solo la chirurgia di lesioni sintomatiche o esteticamente disturbanti. La rimozione è spesso possibile con una piccola incisione, poiché il BRACCIO è ben circoscritto e non aderente alle strutture adiacenti. L’insorgenza di lesioni multiple (multifocali e multilobulate) deve essere considerata, poiché molto probabilmente la persistenza postoperatoria dei lobuli tumorali è la ragione degli alti tassi di recidiva documentati in letteratura. A nostra conoscenza questo è l’unico caso pubblicato con ben 7 bracci simultanei.