Rilevamento del vettore di fibrosi cistica

Ti aiutiamo a prendere una decisione informata

¿Cos’è lo screening del vettore di fibrosi cistica?

Le malattie ereditarie o genetiche come la fibrosi cistica (abbreviato CF) vengono passate da genitore a figlio. Questo accade anche se nessuno dei due genitori ha la malattia. Affinché un bambino erediti CF, entrambi i genitori devono avere un gene alterato che causa CF, cioè entrambi i genitori devono essere portatori di un gene alterato per CF.

CF carrier detection indica la probabilità, o il rischio, di trasportare un gene CF alterato. Lo screening del vettore può anche dirti quanto è probabile che tu abbia un figlio con CF. Tuttavia, lo screening del vettore non può dirti se tuo figlio avrà CF. A tal fine sono necessarie ulteriori prove. Questo opuscolo vi aiuterà a capire esattamente quali informazioni possono essere ottenute da uno screening vettore CF e come tali informazioni possono aiutare a pianificare la vostra famiglia.

Che cos’è la fibrosi cistica?

La CF è una malattia ereditaria che si verifica più spesso nelle persone i cui antenati provengono dall’Europa settentrionale e occidentale. Nei caucasici del Nord Europa e discendenti di ebrei ashkenaziti, circa 1 bambino su 3.000 nascite presenterà CF. Anche le persone di altri gruppi etnici hanno CF, ma non così spesso. Ad esempio, 1 su 8.500 ispanici americani, 1 su 15.000 afroamericani e solo 1 su 35.000 asiatici americani nascerà con CF.

Le persone con CF hanno livelli elevati di sodio e cloruro (sale) nella sudorazione. Ancora più importante, la presenza di muco denso e appiccicoso nei polmoni provoca tosse persistente e respiro sibilante, nonché frequenti infezioni polmonari tra cui la polmonite. Alcuni bambini hanno quantità molto basse di enzimi pancreatici e non possono abbattere il cibo normalmente per estrarre i nutrienti di cui hanno bisogno per crescere. Tutti questi sintomi possono essere lievi o gravi.

L’infertilità (l’incapacità di avere figli) è comune anche nelle persone con FC, specialmente negli uomini. Sebbene gli uomini con CF producano sperma, sono quasi sempre nati senza dotti deferenti, i tubi che trasportano lo sperma dai testicoli. Questa condizione è chiamata assenza bilaterale congenita di dotti deferenti (abbreviato ABCVD). Poiché lo sperma non può viaggiare dai testicoli, questi uomini non rilasciano lo sperma durante il sesso e sono quindi sterili. ABCVD può verificarsi negli uomini che non hanno altri sintomi CF così come quelli che li hanno. D’altra parte, molte donne con CF possono avere figli anche se alcuni hanno diminuito la fertilità.

Sebbene CF non abbia cura, ci sono alcuni trattamenti che aumentano notevolmente l’aspettativa di vita dei pazienti CF. Ad esempio, i problemi digestivi sono spesso trattati con diete speciali ad alto contenuto di proteine, calorie e vitamine. Inoltre, le capsule vengono assunte con ogni pasto per sostituire gli enzimi pancreatici mancanti. I sintomi polmonari sono trattati con terapia fisica che a volte può eliminare il muco dai polmoni. Vengono utilizzati anche antibiotici e altri medicinali. Nonostante il trattamento, la metà delle persone nate con CF muore prima dei 37 anni, principalmente per malattie polmonari.

Che cos’è un portatore di fibrosi cistica?

Per la maggior parte delle caratteristiche ereditate, riceviamo 1 gene da nostra madre e 1 gene da nostro padre. Le persone che ricevono 1 gene CF alterato e 1 gene normale sono chiamati portatori di CF perché “portano” un gene CF alterato ma non hanno CF. Questi portatori hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene CF alterato a ciascuno dei loro figli. Tuttavia, affinché un bambino erediti la CF, deve ricevere un gene CF alterato da entrambi i genitori. Un bambino non può ereditare CF quando solo 1 genitore è un vettore. Le persone con CF sono anche portatori, in quanto “portano” 2 geni CF alterati. Queste persone passeranno un gene CF alterato a ciascuno dei loro figli.

Chi deve essere sottoposto a screening per i portatori di fibrosi cistica?

Questa è una decisione che spetta a Lei, al suo partner e al medico. Il rilevamento del vettore è offerto a:

• tutte le coppie che sono in attesa di un figlio
• coloro che stanno pianificando una gravidanza
• coppie in cui uno dei membri con CF
• persone con una storia familiare di CF, come quelli che hanno già un figlio con fibrosi cistica o coloro che hanno un parente diretto con CF

uomini con ABCVD (vedere la sezione: “Cos’è la fibrosi cistica?”) sono spesso portatori o hanno CF. Poiché questi uomini possono ancora avere figli attraverso una procedura speciale in cui estraggono lo sperma direttamente dai loro testicoli, loro e i loro partner potrebbero desiderare di sottoporsi a screening.

Si può prendere in considerazione il rischio di carrier der. Il rischio si basa sulla tua storia personale e familiare di CF e sulla frequenza di CF nel tuo gruppo etnico. La tabella 1 elenca il rischio del vettore per diversi gruppi. Potresti anche prendere in considerazione la capacità del test di scoprire geni CF alterati che possono apparire nel tuo gruppo etnico come mostrato nella Tabella 2 e descritto nella sezione successiva (“Come viene eseguita la rilevazione dei portatori di fibrosi cistica?”) Ricorda che lo screening del vettore fornisce informazioni sulle possibilità del tuo bambino di ereditare CF, ma non puoi dirti se passerai CF al tuo bambino.

¿Come vengono rilevati i portatori di fibrosi chisica?

Sono stati scoperti più di 1.700 cambiamenti nel gene CF. Il test di screening, tuttavia, identifica solo i cambiamenti più comuni. Pertanto, il test è migliore per trovare portatori di CF in alcuni gruppi etnici che in altri. Ad esempio, il test può rilevare l ‘ 88% dei cambiamenti trovati nel gruppo caucasico non ispanico, ma solo il 72% dei cambiamenti trovati nel gruppo ispanico americano. La tabella 2 mostra la specificità con cui il test sonoro di Quest Laboratories può trovare geni CF alterati in ciascun gruppo etnico.

Il rilevamento dei portatori di CF viene effettuato su un piccolo campione di sangue. Durante il test, il laboratorio scoprirà se porti uno dei cambiamenti più comuni nel gene CF. Il medico deve inviare informazioni sulla tua razza, etnia, e qualsiasi storia personale o familiare di CF al laboratorio per aiutare a interpretare i risultati.

Cosa significa un rilevamento negativo?

Come mostrato nella Tabella 1, il rischio di CF si basa sulla tua etnia e storia personale o familiare. CF carrier screening fornisce ulteriori informazioni che modifica il rischio ” prima del test.”Un rilevamento negativo significa che il laboratorio non ha rilevato alcun cambiamento nei geni CF, quindi il rischio effettivo di essere un vettore CF è inferiore al rischio pre-test. Si sono anche meno probabilità di avere un figlio con CF. Poiché il test di screening trova solo i cambiamenti più comuni nel gene CF, uno screening negativo non garantisce che non sia un vettore.

Cosa significa un rilevamento positivo?

Un rilevamento positivo significa che il laboratorio ha trovato un cambiamento in 1 dei tuoi 2 geni CF e che sei un portatore. C’è una probabilità del 50% che Lei trasmetta il gene alterato al suo bambino. Anche se si passa il gene alterato al vostro bambino, non significa necessariamente il vostro bambino avrà CF. Le probabilità del vostro bambino di avere CF dipendono anche se il vostro partner ha CF o ha CF.

Se il tuo partner ha uno screening negativo per i portatori di CF, le tue possibilità di avere un bambino con CF sono inferiori rispetto a se lo screening del tuo partner fosse positivo; tuttavia, se lo screening del tuo partner fosse positivo; tuttavia, c’è una probabilità del 50%, o 1 su 2, che il tuo bambino sia un L’unico modo in cui tu e il tuo partner potreste avere un figlio con CF è se il tuo partner ha un raro cambiamento in 1 dei tuoi geni CF che non è stato rilevato nel test.

Le probabilità che ciò accada dipendono dalla razza e dalla storia familiare del tuo partner. Il vostro medico o consulente genetico può darvi informazioni più specifiche.

Se il vostro partner è anche un vettore, allora c’è un 25%, o 1 su 4, possibilità che il vostro bambino avrà CF. C’è un 50%, o 1 in 2, possibilità che il bambino non ha CF, ma è un vettore. Infine, c’è una probabilità del 25%, o 1 su 4, che tuo figlio non sia nemmeno un corriere.

Se il tuo partner ha CF, allora c’è una probabilità del 50%, o 1 su 2, che tuo figlio abbia CF. C’è anche un 50% di possibilità che il bambino è un vettore non ha CF.

Ricorda che il rischio sopra descritto sarà lo stesso per ogni bambino che tu e il tuo partner concepite (cioè per ogni gravidanza).

Ricorda anche che lo screening per i portatori di CF può solo dirti il rischio che tuo figlio abbia CF; non è possibile determinare se uno qualsiasi dei vostri figli avrà CF.

Quali opzioni di pianificazione familiare sono disponibili?

Se lo screening del tuo operatore è negativo e non hai familiari immediati con CF, puoi pianificare la tua famiglia sapendo che è molto improbabile che tu abbia un figlio con CF. Questi sono veri anche se il vostro partner è un vettore CF, perché 2 geni alterati sono necessari per avere un bambino con CF. Tuttavia, ricorda che non ci sono garanzie che tuo figlio non abbia CF.

Se tu e il tuo partner avete CF, si consiglia di sapere come si vive con una persona con CF e le cure di cui hanno bisogno. Potresti anche voler conoscere le procedure mediche che ti dicono se un bambino non ancora nato ha ereditato CF. Ad esempio, il campionamento dei villi coriali preleva un campione di tessuto placentare tra le settimane 10 e 12 di gravidanza. Questo campione viene quindi analizzato per i cambiamenti trovati nei geni CF dei genitori. Un’altra procedura, chiamata amniocentesi, preleva un campione di liquido amniotico, il fluido che circonda e protegge il bambino, tra le settimane 14 e 18 di gravidanza. Questo fluido contiene cellule che si sono staccate dalla pelle del bambino. Queste cellule sono testate per i geni CF alterati dei genitori. Potresti anche voler conoscere altri metodi di concepimento, come l’uso di un uovo o di sperma da un donatore che non è in grado di portare CF o l’utilizzo di diagnosi genetica pre-impianto insieme alla fecondazione in vitro. Infine, si potrebbe desiderare di esplorare l’opzione di adozione. Il tuo medico o consulente genetico può aiutarti a saperne di più su queste opzioni e sui loro rischi e benefici associati. Le informazioni vi aiuterà a prendere le decisioni migliori per voi e la vostra famiglia.

In breve…

Screening per la fibrosi cistica vettori

• determina il rischio di essere portatori di un gene alterato che può causare CF
• determina il rischio di passare il gene per il vostro bambino
• determina del vostro bambino rischio di CF se voi e il vostro partner sottoporsi a screening

Uno screening negativo significa che

• nessuno dei comuni di CF geni sono stati trovati nel sangue di esempio
• è molto meno probabile per passare a un’alterata gene della fibrosi cistica per il vostro bambino
• hai meno probabilità di avere un bambino con CF

Ricorda che uno screening negativo non garantisce che non sei un portatore e non puoi trasmettere un gene CF alterato al tuo bambino.

Un rilevamento positivo significa che

• è un vettore CF
• potrebbe trasmettere questo gene CF alterato al tuo bambino
• il tuo bambino potrebbe avere CF se il tuo partner è anche un vettore

Il rilevamento di portatori CF non può dirti con certezza se avrai o meno un bambino con CF. Tuttavia, carrier screening vi fornirà informazioni importanti che vi aiuteranno a prendere le migliori decisioni possibili per voi e la vostra famiglia.

Riferimenti:
1. I nostri servizi sono a vostra disposizione. Standard e linee guida per il test di mutazione CFTR. Genet Med. 2002:4:379-391.
2. American College of Medical Genetics. Norme tecniche e linee guida per il test di mutazione CFTR. 2006 ed. http://www.acmg.net/Pages/ACMG_Activities/stds-2002/cf.htm#Table1. Accesso 10 maggio 2010.
3. Commissione per la genetica, American College of Obstetrics and Gynecology. Parere del Comitato ACOG. Numero 325, dicembre 2005. Aggiornamento sullo screening del vettore per la fibrosi cistica. Obstet Gynecol. 2005;106:1465-1468.