Abstract
La schizencefalia è una malattia congenita non comune dello sviluppo corticale cerebrale. Sebbene sia una causa ben riconosciuta di crisi epilettiche e deficit dello sviluppo nei bambini, i precedenti rapporti descrivono la gamma di risultati neurodisponibili in soli 47 pazienti. Riportiamo le caratteristiche di imaging clinico e cranico di 47 bambini con schizencefalia unilaterale a labbro aperto (171, unilaterale a labbro chiuso (121, bilaterale a labbro aperto (121 e bilaterale a labbro chiuso (6), come definito radiologicamente. La fessura schizencefalica si è verificata più spesso nella parte anteriore che nella neocorteccia posteriore. I bambini con schizencefalia a labbro chiuso presentavano emiparesi o ritardo motorio mentre i pazienti con schizencefalia a labbro aperto presentavano idrocefalo o convulsioni. Quarantatré pazienti (91%) avevano associato anomalie dello sviluppo cerebrale, più comunemente assenza del setto pellucidum (45%) e displasia corticale focale (40%). C’era una storia di convulsioni nel 57% dei casi, un terzo dei quali era classificato come difficile da controllare. L’esito dello sviluppo neurologico è stato generalmente scarso, con il 51% dei pazienti (24/47) con deficit gravi, il 32% dei pazienti (15/47) con compromissione moderata e il 17% dei pazienti (8/47) con problemi lievi o assenti. I pazienti con schizencefalia a labbro chiuso avevano maggiori probabilità di avere un esito da lieve a moderato rispetto a quelli con labbro aperto (78% versus 31%; p < 0,05). I bambini con schizencefalia unilaterale hanno avuto un esito lieve o moderato più frequentemente rispetto a quelli con lesioni bilaterali (62% contro 28%; p < 0,05). I bambini che hanno avuto il coinvolgimento di un singolo lobo hanno rappresentato l ‘ 88% di quelli con esiti lievi e il 53% di quelli con esiti moderati. La schizencefalia unilaterale a labbro chiuso era associata al miglior risultato dello sviluppo neurologico; al contrario, 11 bambini su 12 con fessure bilaterali a labbro aperto avevano gravi disabilità. Lo sviluppo del linguaggio era significativamente più probabile che fosse normale in quei bambini con schizencefalia unilaterale rispetto a quelli con fessure bilaterali (48% contro 6%; p < 0,002). Pertanto, la presentazione e l’esito dei bambini con schizencefalia sono abbastanza variabili ma sono correlati all’estensione della corteccia coinvolta nel difetto schizencefalico.
