Com’è?
La sindrome di Rasmussen è associata a problemi neurologici e convulsioni che peggiorano lentamente nei bambini. Le convulsioni sono spesso il primo problema a comparire. Le semplici crisi motorie parziali sono il tipo più comune, ma in 1 su 5 bambini, il primo attacco è un episodio di stato epilettico parziale o tonico-clonico.
- La lieve debolezza di un braccio o di una gamba è il sintomo precoce più comune oltre alle convulsioni.
- La debolezza e altri problemi neurologici iniziano spesso da 1 a 3 anni dopo l’inizio delle convulsioni.
- Debolezza progressiva su un lato (emiparesi) e disturbi del pensiero/memoria sono comuni.
- I problemi linguistici (afasia) si verificano spesso se il disturbo colpisce il lato del cervello che controlla la maggior parte delle funzioni linguistiche, che di solito è il lato sinistro.
Chi lo ottiene?
La sindrome di Rasmussen di solito inizia tra i 14 mesi e i 14 anni di età.
Dimmi di più
Studi recenti suggeriscono che la causa della sindrome di Rasmussen è una malattia autoimmune (gli anticorpi sono prodotti contro i tessuti del corpo) diretti contro i recettori sulle cellule cerebrali. Il processo può essere innescato da un’infezione virale e possibilmente da altre cause scatenanti. Un esame del sangue per gli anticorpi cetain può essere utile nel fare la diagnosi.
Come viene trattato?
Il trattamento di questa malattia con farmaci convulsivi è deludente. Gli steroidi antinfiammatori possono essere efficaci, ma sono necessari ulteriori studi. Le terapie immunologiche (gamma globulina, plasmaferesi, rituximab) possono essere utili in alcuni casi.
Nei bambini con grave debolezza e perdita del tatto e della vista sul lato del corpo opposto all’emisfero coinvolto del cervello, una procedura chirurgica chiamata emisferectomia funzionale può avere successo.
Qual è la prospettiva?
La sindrome di Rasmussen è raramente fatale, ma i suoi effetti possono essere devastanti.
- Le convulsioni sono in genere implacabili e spesso seguono debolezza e compromissione mentale.
- Le scansioni TC e RM del cervello mostrano evidenza di una lenta perdita (atrofia) di sostanza cerebrale.
- Nonostante la natura drastica dell’emisferectomia, in cui viene rimossa metà del cervello, l’intervento chirurgico può essere molto utile per fermare le convulsioni e prevenire la compromissione mentale.
- I bambini si adattano notevolmente all’emisferectomia. Dopo l’intervento, la maggior parte può camminare e correre, anche se con una zoppia. La funzione della mano sul lato opposto alla chirurgia è spesso significativamente compromessa e le capacità motorie fini non sono possibili. Anche quando l’emisfero linguistico viene rimosso, i bambini in genere riacquistano una notevole quantità di abilità linguistiche. Dopo i 6 anni, le persone si riprendono meno bene dagli effetti collaterali dell’emisferectomia.
