Storia della sindrome di Down

Di Dr. Ananya Mandal, MDReviewed da Sally Robertson, B.Sc.

La sindrome di Down o la sindrome di Down è una condizione congenita causata dalla presenza di una copia aggiuntiva del cromosoma 21 nelle cellule di una persona. Ciò inoltre si riferisce a come trisomia 21.

Gli esseri umani hanno solitamente 46 cromosomi in ogni cellula, con 23 ereditati da ciascun genitore. A causa della copia extra del cromosoma 21, le persone con sindrome di Down hanno 47 cromosomi nelle loro cellule. Questo DNA aggiuntivo causa le caratteristiche fisiche e i problemi di sviluppo associati alla sindrome.

La sindrome di Down è stata descritta per la prima volta da un medico inglese John Langdon Down nel 1862, che ha contribuito a differenziare la condizione dalla disabilità mentale. Ha usato il termine “mongoloide” per descrivere la circostanza, dovuto la sua opinione che i bambini con la sindrome di Down hanno ripartito le caratteristiche fisiche simili alla gente dalla corsa mongola del Blumenbach. Questo termine per la condizione è diventato meno comune dopo il 1970 a causa della sua inesattezza e il fatto che è stato considerato peggiorativo.

Storicamente, molti individui con sindrome di Down sono stati uccisi, abbandonati o ostracizzati dalla società. Nel 20 ° secolo, era comune per questi individui di essere istituzionalizzato e non hanno ricevuto un trattamento appropriato per le complicazioni mediche associate come disturbi cardiaci, difetti della vista e problemi intestinali. Molti bambini con sindrome di Down quindi usato per morire durante l’infanzia o la prima età adulta.

Con l’avvento del movimento eugenetico, la sterilizzazione forzata di individui con sindrome di Down fu introdotta in 33 dei 48 stati che allora esistevano negli Stati Uniti. I programmi di sterilizzazione hanno raggiunto grandi proporzioni fino a quando le proteste del grande pubblico hanno portato alla loro interruzione. A questo punto della storia, la causa della sindrome di Down non è stata compresa. Si è ipotizzato che diversi fattori genetici, età materna più anziana, lesioni alla nascita e lesioni durante la gravidanza abbiano causato la malattia.

Fu solo a metà del ventesimo secolo (gli anni ‘ 50) che furono scoperte le tecniche del cariotipo, che potevano essere utilizzate per identificare la forma e il numero di cromosomi. Ciò ha portato alla comprensione che la trisomia 21 era la causa della sindrome di Down, una scoperta che è stata riportata da Jérôme Lejeune nel 1959. L’affermazione di Lejeune di aver scoperto la copia extra del cromosoma 21, tuttavia, è stata contestata e in 2014, il Consiglio scientifico della Federazione francese di Genetica umana ha assegnato a Marthe Gautier il Gran Premio per questa scoperta.

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Scritto da

il Dottor Ananya Mandal

il Dottor Ananya Mandal è un medico di professione, docente di vocazione e di un medico scrittore per passione. Si è specializzata in Farmacologia Clinica dopo la laurea (MBBS). Per lei, la comunicazione sanitaria non è solo scrivere recensioni complicate per i professionisti, ma rendere le conoscenze mediche comprensibili e disponibili anche al grande pubblico.

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