Vena di malformazioni aneurismatiche di Galeno (VGAMs), probabilmente meglio definito come fistole artero-venose prosencefaliche mediane, sono anomalie intracraniche non comuni che tendono a presentare drammaticamente durante la prima infanzia con caratteristiche di uno shunt da sinistra a destra e insufficienza cardiaca ad alta uscita.
Epidemiologia
Queste malformazioni rappresentano meno dell ‘ 1-2% di tutte le malformazioni vascolari intracraniche ma sono la causa del 30% delle malformazioni vascolari cerebrali che si presentano nella fascia di età pediatrica 1-3. È anche la malformazione vascolare intracranica prenatalmente diagnosticata più comune. Ci può essere una maggiore predilezione maschile 7.
Presentazione clinica
Sempre più spesso la diagnosi viene fatta prenatalmente con l’ecografia prenatale del terzo trimestre. La presentazione è spesso con insufficienza cardiaca ad alto rendimento nel periodo neonatale, sebbene gli aneurismi a basso flusso possano rimanere inosservati nell’età adulta. Fino all ‘ 80% della gittata cardiaca può deviare attraverso la fistola. La presentazione, tuttavia, varia con il tipo di malformazione e diversi tipi presenti in età diverse:
- neonato
- di solito coroideale tipo
- alta uscita insufficienza cardiaca
- cranica bruit
- bambino
- di solito murale tipo
- idrocefalo può verificarsi a causa di ipertensione venosa o stenosi dell’acquedotto
- bambino
- di solito murale tipo
- ritardo di sviluppo
- idrocefalo
Patologia
L’anomalia è in realtà a causa di una fistola artero-venosa cerebrale della mediana prosencephalic vena (MPV) (un precursore della vena di Galeno) si verificano a 6-11 settimane di gestazione e non una malformazione (nessun nidus presente). Il MPV non riesce a regredire e diventa aneurismatico. Drena attraverso il seno dritto (presente solo nel 50%) o un seno falcino persistente, e la vena di Galeno non si forma.
La fistola artero-venosa emodinamicamente cerebrale che coinvolge la vena di Galeno può essere suddivisa in due gruppi:
- true VGAMs
- vena di dilatazione del galeno secondaria ad AVM parenchimali ad alto flusso che drenano in questo vaso
Classificazione
Le malformazioni sono state classificate in diversi modi a partire dal 1960 quando Litvak et al. 8 ha riconosciuto la necessità di un sistema di classificazione nella regione della vena di Galeno. Nel corso degli anni, i sistemi di classificazione più comunemente usati sono:
- secondo la presentazione clinica(vedi sopra)
- Classificazione di Yasargil: tipi I a IV
- Classificazione di Lasjaunias: tipi coroidali e murali
Mortazavi et al. 9 nel 2013 ha proposto un nuovo sistema di classificazione (non convalidato) che incorpora due fattori importanti: insufficienza cardiaca ed età.
Caratteristiche radiografiche
Ecografia prenatale
Con una maggiore disponibilità e qualità dell’ecografia prenatale, la diagnosi viene sempre più effettuata prima della consegna. Il rilevamento prenatale è tuttavia riportato per lo più alla fine della gravidanza (3 ° trimestre).
La vena prosencefalica mediana dilatata (MPV) appare come una struttura anecoica nella linea mediana posteriormente e dimostra un flusso prominente all’esame Doppler. Lo smistamento può portare a complicazioni come hydrops fetalis o cardiomegalia fetale.
TC e RM
Sia TC che RM possono essere utilizzate per delineare la malformazione in modo trasversale.
L’angiografia CT
La CTA nei neonati con insufficienza cardiaca ad alto rendimento è tecnicamente impegnativa a causa dei piccoli volumi di contrasto e del passaggio molto rapido del contrasto attraverso la circolazione.
MR angiografia
I vasi di alimentazione e drenaggio dilatati appaiono come vuoti di flusso su T2. MRA può anche essere eseguita che meglio delineare anatomia vascolare.
Angiografia
L’angiografia rimane il gold standard nella completa caratterizzazione della lesione. Consente di cateterizzare individualmente i vasi di alimentazione. Morfologicamente può essere visualizzato un varix sferico o ellissoide. Il drenaggio venoso avviene attraverso la vena prosencefalica mediana (MPV), il seno dritto (se presente) e poi attraverso i seni trasversali/sigmoidei. Per definizione, non dovrebbe esserci drenaggio ad altri componenti del sistema venoso profondo 6.
Trattamento e prognosi
Prima dell’intervento endovascolare, la prognosi era triste, con il 100% di mortalità senza trattamento e il 90% di mortalità dopo tentativi chirurgici 5.
Idealmente, l’embolizzazione è differita fino a 6 mesi di età per VGAM coroidale e successivamente per i tipi murali, per consentire al seno cavernoso di maturare. Se l’insufficienza cardiaca è refrattaria alla gestione medica, l’embolizzazione può essere eseguita prima.
Sia l’embolizzazione venosa che arteriosa è possibile, a seconda del numero di alimentatori, e la controversia persiste per quanto riguarda l’approccio ottimale. Le opzioni includono 5:
- arterial feeder e fistola occlusione
- embolizzazione transtorcular o transvenous della vena dilatata
- occlusione completa o incompleta
Sia le bobine che la colla acrilica possono essere utilizzate in un’unica procedura o nell’approccio staged 5.
La radiochirurgia è stata sperimentata ma è limitata a pazienti che non sono candidati ad altre modalità di trattamento 5.
L’idrocefalo non è tipicamente deviato, in quanto ciò può esacerbare l’ischemia cerebrale alterando l’emodinamica cerebrale e a causa dell’aumentato rischio di emorragia intraventricolare.
La prognosi è determinata principalmente dalla presenza o dall’assenza di insufficienza cardiaca. Così i tipi coroidali e quelli che si presentano nel periodo neonatale fanno male.
Storia ed etimologia
Le malformazioni della vena di Galeno prendono il nome da Galeno di Pergamo (gr. Γαληνός, noto anche come Aelius Galenus o Claudius Galenus) (AD 129-199), un medico e filosofo greco nell’Impero romano 4.
Diagnosi differenziale
Una volta identificati i vasi anormali, di solito c’è poca incertezza diagnostica, con le uniche due entità da considerare:
- malformazione artero-venosa (AVM)
- tumore intracranico vascolare
