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¿낭포성 섬유증 운반대 검열은 무엇입니까?
낭포 성 섬유증(약칭 참조)과 같은 유전 적 또는 유전 적 질병이 부모에서 자녀로 전달됩니다. 이것은 어느 부모도 질병을 가지고 있지 않더라도 발생합니다. 즉,두 부모 모두 참조에 대한 변경된 유전자의 운반자여야 한다.
변이된 변이 유전자를 운반할 확률 또는 위험을 알려줍니다. 운송업체 심사는 또한 귀하가 참조와 함께 아이를 가질 가능성이 얼마나 높은지 알려줄 수 있습니다. 그러나,운송 업체 심사는 귀하의 자녀가 참조가 있는지 여부를 알 수 없습니다. 이 목적을 위해 추가 증거가 필요합니다. 이 소책자는 귀하가 항공사의 선별 검사에서 얻을 수 있는 정보와 그 정보가 귀하의 가족을 계획하는 데 어떻게 도움이 되는지 정확하게 이해하는 데 도움이 될 것입니다.
낭포성 섬유증은 무엇입니까?
유전병은 북유럽과 서유럽에서 온 조상이 가장 많이 발생하는 유전병이다. 북유럽에서 온 백인들과 아시 케 나지 유대인의 후손들에서는 3,000 명의 출생 중 약 1 명의 아기가 참조. 다른 인종 그룹의 사람들도 참조가 있지만 자주 그렇지는 않습니다. 예를 들어,8,500 명의 히스패닉계 미국인 중 1 명,15,000 명의 아프리카 계 미국인 중 1 명,35,000 명의 아시아계 미국인 중 1 명만이 참조로 태어날 것입니다.
땀에 나트륨과 염화물(소금)의 수치가 상승했습니다. 더 중요하게,폐에 있는 두껍고,끈끈한 점액의 존재는 폐염을 포함하여 지속적인 기침 및 씨근거리고는 뿐 아니라 빈번한 폐 감염을 일으키는 원인이 됩니다. 몇몇 아이들은 췌장 효소의 아주 낮은 양이 있고 성장하는 것을 필요로 하는 양분을 추출하기 위하여 음식을 일반적으로 나눌 수 없습니다. 이러한 모든 증상은 경미하거나 심각 할 수 있습니다.
불임(아이를 가질 수 없음)은 특히 남성에서 흔히 볼 수 있습니다. 유두 정자를 가진 남자는 정자를 생산하지만,그들은 거의 항상 고환에서 정자를 운반하는 튜브 인 정관없이 태어납니다. 이 상태를 선천성 양측 결석증이라고합니다. 정자가 고환에서 이동할 수 없기 때문에,이 남자는 성 도중 정자를 풀어 놓지 않으며 그러므로 메마릅니다. 만성 폐쇄성 폐질환은 다른 만성 폐쇄성 폐질환 증상이 없는 남성뿐만 아니라 그 증상이 있는 남성에서도 발생할 수 있습니다. 다른 한편으로,많은 여성들은 출산율이 감소했지만 아이를 가질 수 있습니다.
비록 환자들의 기대수명을 크게 증가시키는 치료법이 있다. 예를 들어,소화 문제는 종종 단백질과 칼로리 및 비타민이 많은 특수 식단으로 치료됩니다. 또한 누락 된 췌장 효소를 대체하기 위해 각 식사와 함께 캡슐을 섭취합니다. 폐 현상은 때때로 폐에서 점액을 맑게 할 수 있는 물리 치료로 취급됩니다. 항생제 및 기타 의약품도 사용됩니다. 치료에도 불구하고,폐 질환으로 태어난 사람들의 절반은 주로 37 세 이전에 사망합니다.
낭포성 섬유증 운반체란?
대부분의 유전 된 특성에 대해 우리는 어머니로부터 1 개의 유전자와 아버지로부터 1 개의 유전자를받습니다. 1 개의 변형된 유전자와 1 개의 정상 유전자를 받은 사람들은 변형된 유전자가”운반”되지만 참조가 없기 때문에 참조 운반자라고한다. 이 보균자는 변경된 유전자가 각 자녀에게 전염 될 확률이 50%입니다. 그러나,아동이 유전자좌를 상속받기 위해서는 양 부모로부터 변경된 유전자좌를 받아야 합니다. 단 한 명의 부모 만 운송인 인 경우 자녀는 상속받을 수 없습니다. 그들은 2 개의 변경된 유전자를”운반”하기 때문에 또한 운반자입니다. 이 사람들은 각 자녀들에게 변경된 참조 유전자를 전달할 것입니다.
누가 낭포 성 섬유증 보균자를 검사해야합니까?
이것은 귀하,귀하의 파트너 및 의사가 결정할 결정입니다. 캐리어 감지 제공:
- 아이를 기대하고 있는 모든 부부
- 임신을 계획하고 있는 부부
- 임신 계획 중인 부부
- 임신 계획 중인 부부
- 출산 계획 중인 부부
- 출산 계획 중인 부부
- 출산 계획 중인 부부
- 출산 계획 중인 부부
자간전증(위의 섹션 참조:”낭포 성 섬유증이란 무엇입니까?”)는 종종 운반 대이거나 참조가 있습니다. 이 남자들은 고환에서 정자를 직접 추출하는 특별한 절차를 통해 여전히 아이들을 가질 수 있기 때문에,그들과 그들의 파트너는 선별 검사를 받아야 할 수 있습니다.
당신은 캐리어 데르의 위험을 고려할 수 있습니다. 위험은 귀하의 개인 및 가족 병력 및 인종 그룹의 참조의 빈도에 근거합니다. 표 1 은 여러 그룹에 대한 캐리어 위험을 나열합니다. 또한 표 2 에 나와 있고 다음 섹션에 설명된 바와 같이 인종 그룹에 나타날 수 있는 변형된 유전자가 발견될 수 있는 검사 능력을 고려할 수도 있습니다(“낭포성 섬유증 보균자의 검출은 어떻게 이루어지는가?”)운송 업체 심사는 귀하의 자녀가 참조권을 상속받을 가능성에 대한 정보를 제공하지만,귀하가 참조권을 자녀에게 넘겨 줄 것인지 여부를 알 수 없다는 것을 기억하십시오.
¿척추 섬유증 보균자는 어떻게 검출됩니까?
1,700 가지 이상의 유전자가 발견되었다. 그러나 선별 검사는 가장 일반적인 변경 사항 만 식별합니다. 따라서 일부 인종 그룹에서 다른 인종 그룹보다 참조 운반자를 찾는 것이 더 낫습니다. 예를 들어,이 테스트는 비 히스패닉계 백인 그룹에서 발견 된 변경 사항의 88%를 감지 할 수 있지만 히스패닉계 미국인 그룹에서 발견 된 변경 사항의 72%만 감지 할 수 있습니다. 표 2 는 퀘스트 실험실 사운드 테스트가 각 인종 그룹에서 변경된 유전자를 찾을 수있는 특이성을 보여줍니다.
혈액 샘플의 검출은 작은 혈액 샘플에서 이루어집니다. 검사 중에,검사실에서는 환자가 유전자에서 가장 흔한 변화 중 하나를 가지고 있는지 알아낼 것입니다. 의사는 결과를 해석하는 데 도움이 되도록 환자의 인종,민족 및 개인 또는 가족 병력에 대한 정보를 실험실로 보내야 합니다.
음수 검출은 무엇을 의미합니까?
표 1 에 나타난 바와 같이,참조의 위험은 귀하의 인종과 개인 또는 가족력에 근거합니다. 검사 전에 위험을 수정하는 추가 정보를 제공합니다.”음성 검출은 실험실에서 유전자에 변화가 없음을 의미하므로 실제 유전자가 될 위험이 테스트 전 위험보다 낮습니다. 이 말은 성경을 해석함에 있어서 그 일에 책임 있는 사람은 당신이라는 뜻이다. 선별 검사는 유전자에서 가장 흔한 변화만을 발견하기 때문에,음성 선별 검사는 그것이 운반체가 아니라는 것을 보장하지 않습니다.
양성 검출은 무엇을 의미합니까?
양성 검출은 실험실이 2 개의 유전자중 1 개에서 변화를 발견했고 당신이 운반체라는 것을 의미한다. 변경된 유전자를 자녀에게 전달할 확률은 50%입니다. 비록 당신이 변화된 유전자를 당신의 아이에게 전가하더라도,그것은 반드시 당신의 아이가 참조 성구를 가질 것이라는 것을 의미하지는 않습니다. 귀하의 자녀가 참조가 있을 가능성은 또한 귀하의 파트너가 참조가 있는지 또는 참조가 있는지 여부에 달려 있습니다.
귀하의 파트너가 의료기관에 대한 부정적인 검사를 받은 경우,의료기관에 대한 자녀를 가질 확률은 귀하의 파트너의 의료기관에 대한 검사 결과가 양성인 경우보다 낮습니다;그러나,귀하의 파트너 의료기관에 대한 검사 결과가 양성인 경우;그러나 귀하의 자녀가 의료기관에 대한 검사 결과가 될 확률은 50%또는 2 분의 1 입니다. 당신과 당신의 파트너가 유전자좌를 가진 아이를 가질 수있는 유일한 방법은 당신의 파트너가 검사에서 발견되지 않은 유전자좌 유전자 중 1 개에서 드문 변화가있는 경우입니다.
이런 일이 일어날 확률은 파트너의 인종과 가족 역사에 달려 있습니다. 의사 나 유전 상담사가 더 구체적인 정보를 제공 할 수 있습니다.
당신의 파트너가 또한 이동 통신사 인 경우,25%가,또는 1 4,당신의 아이가 참조가 될 가능성이있다. 이 50%,또는 1 에 2,당신의 아이가 참조가없는 기회,하지만 캐리어입니다. 마지막으로,25%또는 4 분의 1 이 자녀가 항공사가 아닐 가능성이 있습니다.
당신의 파트너가 참조가 있다면,당신의 아이가 참조가 있을 확률은 50%또는 2 분의 1 입니다. 또한 귀하의 자녀가 항공사가 없을 확률이 50%입니다.
위에서 설명한 위험은 귀하와 귀하의 파트너가 임신 한 각 자녀(즉,임신 할 때마다)에 대해 동일하다는 것을 기억하십시오.
; 10:10″내가 너희에게 말하노니”이것은 신약성경이다.
어떤 가족 계획 옵션을 사용할 수 있습니까?
이동통신사 심사가 부정적이며,귀하가 참조에 관한 직계 가족이 없는 경우,귀하는 참조에 관한 자녀를 가질 가능성이 매우 낮다는 것을 알고 귀하의 가족을 계획할 수 있습니다. 2 개의 바꾸인 유전자가 참조에 아이를 있기 위하여 필요하기 때문에,이것은 비록 당신의 협동자가 참조에 운반대이더라도 진실하다. 그러나 여러분의 자녀가 참조가 없을 것이라는 보장은 없다는 것을 기억하십시오.
당신과 당신의 파트너가 참조 참조가있는 경우,당신은 당신이 참조 참조와 함께 사는 방법과 그들이 필요로하는 치료를 알고 할 수 있습니다. 또한 태어나지 않은 아이가 상속받았는지를 알려주는 의료 절차에 대해 알고 싶을 수도 있다. 예를 들어,융모막 융모 샘플링은 임신 10 주에서 12 주 사이에 태반 조직 샘플을 채취합니다. 이 샘플은 부모의 유전자에서 발견 된 변화에 대해 분석됩니다. 양수 천자라는 또 다른 절차는 임신 14 주에서 18 주 사이에 아기를 둘러싸고 보호하는 체액 인 양수 샘플을 채취합니다. 이 액체에는 아기의 피부에서 나온 세포가 포함되어 있습니다. 이 세포는 부모의 변경된 유전자에 대해 검사됩니다. 또한 다른 임신 방법에 대해 알고 싶을 수도 있습니다. 마지막으로,입양 옵션을 탐색 할 수 있습니다. 의사 또는 유전 상담사는 이러한 옵션과 관련 위험 및 이점에 대해 더 많이 배울 수 있도록 도와 줄 수 있습니다. 이 정보는 귀하와 귀하의 가족을 위해 최선의 결정을 내리는 데 도움이 될 것입니다.
짧게…
낭포성 섬유증 보균자 선별
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- 혈액 샘플에서 일반적인 유전자가 발견되지 않았습니다.
양성 검출은
- 이 변경된 유전자가 귀하의 자녀에게 전염 될 수 있음을 의미합니다.
- 참조와 아이. 그러나 운송 업체 심사는 귀하와 귀하의 가족을 위해 최선의 결정을 내리는 데 도움이되는 중요한 정보를 제공합니다.
참고 문헌:
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