미토콘드리아 장애는 어떻게 진단됩니까?
증상이 매우 다양하여 신체의 여러 기관에 영향을 미치기 때문에 미토콘드리아 질병을 진단하는 것은 어려울 수 있습니다. 때때로 미토콘드리아를 포함하지 않는 그밖 무질서는 미토콘드리아 질병으로 실수로 진단됩니다. 반대는 또한 진실하다:때때로 정말 미토콘드리아 질병이 있는 개인은 다른 것이 있는 것과 같이 진단된다.
번창 실패,짧은 키,체력 저하,발달 지연,발작,근육 긴장 불량,구토,심한 변비 또는 설사와 같은 미토콘드리아 질병의 많은 증상은 다양한 다른 원인이 있습니다. 이 때문에 일반적으로 단일 증상이 아니라 임상의가 미토콘드리아 질병을 의심하게 만드는 두 가지,세 가지 또는 그 이상의 다른 증상의 조합입니다.
유전자 검사는 미토콘드리아 장애를 진단하고 분류하는 가장 신뢰할 수있는 방법입니다. 이러한 증상 중 하나라도 있으면 자녀(때로는 부모에게도)에 대한 유전자 검사를 권장 할 수 있습니다:
- 다른 장기의 침범으로 인한 발달 지연
- 심장 근육 병증(심장 근육 질환)또는 설명 할 수없는 심장 차단 또는 심장의 전기 신호 손상
- 다른 증상이 나타날 때 혈액 또는 뇌척수액에서 높은 수준의 젖산
- 뇌 영상에 대한 특정 비정상적인 소견
- 안과 마비(3028>안구 운동 장애)또는 안검 하수증(눈꺼풀 처짐)
- 청력 상실
- 심한 위장 운동 장애(장의 약하거나 근육 수축 상실)또는 장 유전자검사는 미토콘드리아 유전자를 분석하는 것으로 시작되며,결과가 음성이면 미토콘드리아 질환에 관여하는 것으로 알려진 유전자에 대해 핵 유전자를 테스트하는 것으로 시작됩니다. (이 전체 게놈 시퀀싱과 유사하지만,단백질 코드 단지 유전자를 분석)이 테스트는 부정적인 올 경우,아이의 핵 유전자는 완전히 전체 엑솜 시퀀싱을 통해 분석해야 할 수도 있습니다.
우리가 권장하는 유전자 검사의 유형과 깊이는 어린이의 증상과 미토콘드리아 질병을 얼마나 강하게 의심하는지에 달려 있습니다. 불행히도,이 글을 쓰는 시점에서 광범위한 유전자 검사가 항상 보험이 적용되는 것은 아닙니다. 귀하 또는 귀하의 자녀가 검사를 필요로 하는 경우,당사는 귀하의 보험 회사와 협력하여 승인 절차를 도울 것입니다.
추가적인 비 유전자 검사는 또한 미토콘드리아 장애를 진단하는 데 도움이됩니다. 그들은 다음을 포함합니다:
- 소변,혈액 및 척수액에 대한 생화학적 검사
- 미토콘드리아를 검사하고 효소 수치를 검사하기 위한 근육 생검
- 뇌와 척추의 자기공명영상
미토콘드리아 장애가 의심되거나 확인되면,귀하의 자녀에게 전문가와의 추가 검사 및 상담을 의뢰할 수 있습니다. 검사는 증상에 따라 다르며 다음을 포함 할 수 있습니다:
- 심 초음파
- 심전도(심전도)
- 눈 검사
- 청력 검사
자녀의 상태 관리
미토콘드리아 장애는 치료법이 없지만 증상이 조기에 발견되어 해결되면 더 잘하는 경우가 많습니다. 귀하의 자녀는 밀접하게 추적되고 심장,시력 및 청력 문제와 같은 미토콘드리아 질환과 관련된 다양한 상태에 대해 검사됩니다. 영양에 세심한주의를 기울이고 감염 및 탈수를 피하는 등 일반적인 건강을 유지함으로써 증상을 완화 할 수 있습니다.
운동은 미토콘드리아 기능을 향상시키는 몇 안되는 입증 된 방법 중 하나이며 자녀의 힘과 지구력을 보존하는 데 도움이 될 수 있습니다. 운동 식이요법은 감독되어야 하고,강렬에서 아주 점차적으로 쌓아 올려야 하고 병 도중 중단되어야 합니다.
미토콘드리아 질환의 치료 옵션은 무엇입니까?
현재 비타민과 보충제는 미토콘드리아 장애 치료의 주류입니다. 그들은 미토콘드리아가 에너지를 생산하고 세포 내부의 독성 화합물 축적을 줄이는 데 도움이되는 것으로 생각됩니다. 이러한 보충제와 보조 인자는 때때로”칵테일”에 함께 제공됩니다.”현재,가장 잘 테스트 된 화합물은 코엔자임 큐 10 과 크레아틴을 포함하지만,우리는 또한 다른 보충제의 큰 다양성을 사용합니다.
특정 미토콘드리아 장애에 대한 요법에는 아르기닌(멜라스)및 폴린 산(켄스-세레 증후군)과 같은 질병으로 인해 결핍 된 화합물이 포함될 수 있습니다. 보스턴어린이의 디클로로아세테이트는 일부 미토콘드리아 질환에서 발견되는 높은 수준의 젖산에 대응합니다. 특정 장애에서 우리는 특별한 식단을 처방 할 수 있습니다.
보조 치료
미토콘드리아 질환을 가진 어린이는 감기나 발열과 같은 경미한 질병으로 인한 스트레스에 매우 민감한 경향이 있기 때문에,임상의는 때때로 아이가 아플 때 추가적인 보조 요법을 처방할 것입니다. 여기에는 비타민,보조 인자,발생할 수있는 생화학 적 불균형에 대응하기위한 약물,전해질이 함유 된 음료 및 때로는 정맥 내 수화 및 정맥 내 항생제가 포함될 수 있습니다. 어떤 경우에는 자녀가 병원에서 모니터링해야 할 수도 있습니다.
미토콘드리아 질환을 가진 아이들은 또한 수술 절차에 사용되는 마취제뿐만 아니라 다양한 약물에 민감한 것으로 알려져 있습니다.
