진행성 근간대성 간질

진행성 근간대성 간질이란?
누가 언제 얻습니까?
이 유형의 간질은 간질뿐만 아니라 간질에도 영향을 미칩니다.
뉴런 세로이드 리포 푸시노스
기타 덜 일반적인 형태의 뇌전증
어떤 유형의 발작 및 기타 관련 증상이 나타 납니까?
어떻게 진단됩니까?
전망은 무엇입니까?
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진행성 근간대성 간질이란?

진행성 근간대성 간질은”진행성 근간대성 간질인 10 가지 이상의 희귀종 간질로 이루어진 그룹이다.”정신 분열증을 가진 사람들은 시간이 지남에 따라 운동 능력,균형 및인지 기능이 저하됩니다.

중 하나를 가진 사람들은 근간 대성(다양한 신체 부위의 빠른 근육 경련)과 강직성 간질 발작이 혼합되어 있습니다. 나중에 일반적으로 발생하는 다른 증상으로는 불안정,근육 경직(근육의 압박감),균형 문제 및 정신적 쇠퇴가 있습니다.

자궁경부전증을 가진 사람들은 결국 휠체어와 일상적인 활동을 위해 상당한 도움이 필요합니다. 그들은 또한 수명이 단축되었습니다.

누가 언제 얻습니까?

은 유전 적 희귀 질환 그룹입니다. 전 세계적으로 발생하지만 대부분의 하위 유형에 대한 정확한 비율은 알려져 있지 않습니다.

가장 흔한 형태 중 하나 인 라 포라 병은 핀란드에서 20,000 명의 출생 중 약 1 명에서 발생합니다.
일부 형태의 태평양 표준시가 더 흔한 다른 지역은 일반적으로 더 많은 친족 간(같은 가족에 속하는)결혼을 가진 지역을 포함합니다.

일반적으로 질병의 가족력은 없습니다. 대부분의 형태의 자간전증은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이것은 두 부모 모두에게서 이상한 유전자가 있다는 것을 의미합니다.

예를 들어,첫 번째 사촌이 함께 아이를 가질 때,같은 가족 내에서 운반되는 비정상적인 유전자의 두 사본을 전달할 위험이 더 높습니다.
비 관련 부모의 자녀 에게서도 발생할 수 있습니다. 이 형태는 가장 희귀 한 하위 유형 중 하나입니다.

진행성 근간대 간질은 남녀 모두에게 똑같이 영향을 미칩니다. 발병 연령은 특정 유형의 근간 대성 간질 및 근본적인 유전 적 돌연변이에 따라 유아기부터 성인기까지 다양 할 수 있습니다.

가장 흔한 형태는 청소년기 초기에서 어린 시절 후반에 처음 나타납니다. 그들은 그렇지 않으면 정상적이고 이전에 건강한 어린이에게서 발생합니다.
유전적 원인에 따라 유전패턴과 질병 경과가 크게 달라질 수 있기 때문에,유전자를 진단하는 것은 환자와 가족을 상담하는 데 중요하다.

뇌전증은 다양한 이름을 가진 간질 증후군의 그룹입니다. 가장 일반적인 형태의 태평양 표준시는 아래에 설명되어 있습니다.

모든 유형의 뇌전증에 대해 발병 연령은 다양하며 일반적으로 6-16 세 사이에 발생합니다. 그들은 모두 발작,균형 및 조정 문제,시간이 지남에 따라인지 기능 저하를 치료하기가 어렵습니다.이러한 유형의 뇌전증은 발틱 근간 대성 간질 및 간질,진행성 근간 대성 1 및 엡피 1 이라고도합니다.

이것은 전 세계적으로 가장 흔한 형태이다.

그것은 리소좀(폐기물을 분해하는 세포의 일부)의 적절한 기능에 중요한 단백질 내의 돌연변이에 의해 발생합니다. 14 가지 이상의 다른 알려진 유전 적 돌연변이가 있습니다.

구별되는 특징(위의 것 외에도)은 구음 장애(명확하게 말하기 어려움),연하 곤란(삼키기/먹기 어려움)및 떨림입니다.

증상의 초기 발병은 더 심각한 과정을 예측합니다.

기대 수명이 단축되었지만 매우 다양합니다. 과거에 평균 수명은 증상이 시작된 후 8-15 년이었습니다. 그러나 새로운 지원 치료를 통해 더 가벼운 형태의 엠프 1 을 가진 일부 사람들은 70 대에 살 수 있습니다.

이 유형의 간질은 간질뿐만 아니라 간질에도 영향을 미칩니다.

라포라병은 뇌와 척수의 세포에 라포라 체(탄수화물/서거 입자)가 축적되는 것을 특징으로 한다. 라포라 몸은 근육이나 피부 세포에서도 발견 될 수 있습니다.

이 증후군은 청소년(12-15 세)에서 더 구체적으로 시작되지만,5 세까지 젊게 시작할 수있는 라포라 병의 한 형태가 있습니다.

발작이 시작된 후인지(사고),시각 상실 및 조정의 급격한 악화가 있습니다. 이것은 첫 번째 중요한 모터 감소를 갖는 에프엠 1 과 다릅니다.

인지 기능 저하로 인해 운동 계획이 손상되어 치아 칫솔질,머리카락 칫솔질 및 구강에 식기를 가져 오는 데 어려움을 겪습니다. 감소는 일반적으로 처음 10 년 이내에 발생합니다. 라포라 질환을 가진 사람들은 또한 수명이 단축됩니다.

뉴런 세로이드 리포 푸시노스

이 유형의 뇌전증은 더 일반적으로 배튼 질환이라고합니다.
배튼 병은 신경 세포 성 리포 푸시노스 그룹 내에서 약 7 가지 장애의 가족을 나타냅니다.
이러한 질병은 세포 내에서 불필요한 물질을 분해하고 제거하는 데 필요한 리소좀 효소의 오류로 인해 발생합니다. 효소 없이,물자는 기능상실에 그(것)들을 일으키는 원인이 되는 신경계의 세포에서 쌓아 올립니다.
유아,청소년 및 성인을 포함하여 다양한 연령대에서 시작할 수 있습니다.
첫 증상은 근간 대성 및 일반화 된 강직성 간대 성 발작이다. 여기에는 인지 및 정서적 쇠퇴,운동 쇠퇴 및 시각 상실(망막 손상으로 인한)이 뒤 따릅니다.
생존 기간은 특정 하위 유형에 따라 다르지만 모두 조기 사망으로 이어집니다.

기타 덜 일반적인 형태의 뇌전증

덜 일반적인 형태의 뇌전증은

미토콘드리아 뇌병증
기타 대사 질환:
- 시알 리도 증
- 근간 대성 간질 및 비정형 적색 섬유(미어프)
- 제 3 형 신경 병증 성 고셔병
- 치아관절-팔리 돌루 시안 위축
- 근간 대성 신부전 증후군
- 진행성 근간 대성 간질-운동 실조 증후군
- 북해 진행성 근간 대성 간질
- 칼륨 채널의 병원성 변이체로 인한 근간 대성 간질 및 운동 실조증

어떤 유형의 발작 및 기타 관련 증상이 나타 납니까?

가장 흔한 유형의 발작은 근간 대성 및 일반화 된 강장 간대 성 발작입니다.

근간 대성 발작은 종종 깜박이는 빛,깜짝 놀람,스트레스가 많은 생각이나 감정,빠른 움직임/행동과 같은 자극에 의해 유발됩니다. 처음에는 다른 간질 증후군에서 볼 수있는 근간 대성 발작과 구별하기 어려울 수 있습니다. 일본과 비교했을 때,그들은 약물에 잘 반응하지 않으며 시간이 지남에 따라 악화됩니다.
일반 강장 간대 발작은 또한 일반적이다.
국소 발작은 또한 보이고 종종 뇌의 시각 영역에서 뇌파(뇌파도)방전과 함께 시각적 환각을 포함한 시각적 증상이 있습니다.
강장 발작이 발생할 수도 있습니다(전신이 뻣뻣해질 수 있음).
마지막으로,중단 될 수없는 에피소드를 쳐다 보면서 나타나는 부재 발작은 또한 뇌전증의 일부가 될 수 있습니다.

이 질병의 다른 특징으로는

시간이 지남에 따라 악화되는 기억 및 사고 문제가 있습니다.
일부 형태의 페밀은 더 급격한 모터 감소를 갖는다. 여기에는 운동 실조증 악화(균형 및 조정 감소),운동 실조증(운동 계획 및 조정 감소),때로는 움직임의 느림 및 강성이 포함됩니다.
실조증은 중요한 도전이 될 수 있습니다. 사람들은 뇌가 더 이상 한 발을 다른 발 앞에 놓는 움직임을 조정하는 방법을 처리 할 수 없기 때문에 걷는 능력을 잃습니다. 식기를 입에 가져오고 머리카락과 치아를 닦는 것과 같은 다른 작업은 어려워집니다. 초과 근무,대부분의 사람들은 휠체어와 24 시간 도움이 필요합니다.

어떻게 진단됩니까?

다른 유형의 뇌전증을 진단하는 것은 어려울 수 있습니다.

이 차이를 구별하는 초기 방법은 배경이 둔화 된 뇌파입니다.
자극으로 유발 된 근간 대성 경련,인지 능력 저하 및 운동 감속,일반화 된 강직성 간질 발작 또는 시각/후두 발작과 같은 증상은 진단을 좁히는 데 도움이됩니다.
가장 중요한 것은 뇌파가 느려지는 것이 뇌파에 대한 의심을 불러 일으켜야하며,존재하는 경우 유전자 및 효소 검사를 포함한 추가 검사로 이어져야한다는 것입니다.
피부 생검을 할 수 있습니다.
유전자 검사는 더욱 쉽게 이용 가능해지고 있으며,현재 가장 확실한 진단 방법입니다.

진행성 근간 대성 간질의 의학적 치료는지지 적 및 증상 적 치료로 제한됩니다.

치료는 종종 몇 달 또는 몇 년 동안 만 성공적입니다. 현재 뇌척수액에 대한 치료법은 없습니다.

뇌전증 환자는 많은 발작 약물,포괄적 인 재활 치료 및 기분 증상 치료가 필요합니다. 사회 및 심리적 지원 또한 가장 중요 한 형태의 정신 분열 증을 가진 사람 및 그들의 가족에 대 한 치료 중.

대부분의 사람들은 장애가 진행됨에 따라 하나 이상의 발작 약을 필요로합니다. 시간이 지남에 따라 약물은 부작용이 더 심해지는 동안 덜 효과적입니다. 그러한 경우,더 낮은 복용량을 시도하는 것이 종종 가치가 있습니다.

발 프로 에이트(데 파코 테)가 가장 일반적으로 사용됩니다.
사용되는 다른 발작 약에는 레베 티라 세탐(케 프라),토피라 메이트(토파 맥스),클로 나 제팜(클로 노핀)및 조니사 미드(존 그란)가 포함됩니다. 또한,이 약물은 다른 약물과 함께 사용할 수 있습니다.
라모트리진(라미 탈)을 사용할 수 있지만 드문 환자의 경우 약물이 발작을 악화시킬 수 있으므로 일반적으로 피해야합니다.
피해야 할 약물에는 페니토인(딜란 틴),카르 바 마제 핀(테그레톨),옥스 카르 바 제핀(트릴 렙탈 및 옥 스텔라 엑스)및 에슬리 카르 바 제핀(압티 옴)뿐만 아니라 티아 가빈(가비 트릴)및 비가바 트린(사브릴)을 포함한 가바 어성 약물이 포함됩니다. 가바펜틴(뉴론틴)과 프레가 발린(리리카)은 근간 대성을 악화시킬 수 있습니다.
미토콘드리아 형태의 발 프로 산은 피해야한다.
새로운 분자를 사용한 연구 시험은 일부 약물 치료에 대한 또 다른 선택 사항입니다. 미래에는 유전자 치료가 가능할 수 있습니다.