소개
손톱 슬개골 증후군은 손톱,뼈,신장 및 눈에 문제를 일으킬 수있는 드문 유전 적 상태입니다. 50,000 명 중 적어도 한 명에게 영향을 미치는 것으로 생각됩니다.
증상은 다양하지만,이 상태의 거의 모든 사람들은 비정상적인 손톱을 가질 것이며 많은 사람들은 팔꿈치,무릎 및 골반에 문제가 있습니다. 그러나 대부분의 사람들은 비교적 정상적인 삶을 영위 할 수 있습니다.
전형적인 특징
손톱 슬개골 증후군의 주요 징후와 증상은 다음과 같습니다.
이 병태를 가진 사람은 이러한 모든 증상이 없을 수 있으며 일부 증상은 다른 증상보다 더 심각 할 수 있습니다. 몇몇은의 문제 출생에서 명백할 것이다,그러나 다른 사람은 나중에 까지 명백하게 되지 않을지도 모른다.
손톱 이상
손톱 슬개골 증후군이있는 거의 모든 사람들은 비정상적이거나 누락 된 손톱을 가지고 있으며,이는 일반적으로 출생시 명백합니다.
각 손톱의 바닥은 곡선 초승달 모양이 아닌 종종 삼각형이며 손톱 자체는 저개발,변색,쪼개짐,산마루 또는 움푹 패일 수 있습니다.
썸네일이 가장 심하게 영향을 받고 손톱이 검지 손가락에서 새끼 손가락쪽으로 덜 심하게 영향을받습니다. 발톱은 일반적으로 손톱보다 덜 영향을받습니다.
기타 특징
영향을 받을 수 있는 신체의 다른 부위에는 뼈와 관절,신장 및 눈이 포함됩니다.
일반적인 특징은 다음과 같습니다:
무릎–작고 불규칙한 모양이며 쉽게 탈구되는 슬개골(슬개골)또는 슬개골 누락(불안정하거나 고통 스러울 수 있음)
팔과 팔꿈치–팔꿈치를 똑바로 유지하면서 팔을 완전히 늘리거나 손바닥을 위로 돌릴 수 없으며 팔꿈치가 바깥쪽으로 기울어 질 수 있음
골반–골반 뼈의 뼈 성장(장골 뿔)은 엑스레이에서 볼 수 있지만 일반적으로 문제를 일으키지 않습니다
눈-초기 단계에서 눈(녹내장)내의 압력 증가 나이
신장–소변에 단백질이있을 수 있으며(신장 문제의 초기 징후)다음과 동반 될 수 있습니다 소변의 혈액; 일부 경우에는 고혈압과 신부전으로 신장병으로 진행될 수 있습니다.
신경–손과 발의 무감각과 따끔 거림 또는 타는듯한 느낌
순환–손과 발의 혈액 순환이 좋지 않아 따뜻한 날씨에도 차갑게 느껴집니다.
얇은 뼈(골다공증) – 특히 고관절
헤어라인–특히 사원에서는 헤어라인이 높을 수 있습니다.
손톱 슬개골 증후군을 가진 사람들은 주의력 결핍 과잉 행동 장애를 가질 가능성이 더 높다고 제안되었지만,이를 확인하기 위해서는 더 많은 연구가 필요합니다.
손톱 슬개골 증후군의 원인은 무엇입니까?
손톱 슬개골 증후군을 가진 대부분의 사람들은 부모 중 한 명에게서 결함있는 유전자를 물려받은 것입니다. 이 유전자는 아기의 팔다리,손톱,신장 및 눈의 발달에 중요합니다.
유전자의 두 사본 중 하나만 영향을 받으려면 결함이 있어야합니다(지배적 인 상속). 이것은 못 슬개골 증후군을 가진 누군가의 아이에는 조건 승계의 50%기회가 있다는 것을 의미합니다.
그러나 손톱 슬개골 증후군의 가족력이 항상있는 것은 아닙니다. 어떤 경우에는 유전자가 자발적으로 돌연변이(변형)될 것입니다.
유전자 검사
손톱 슬개골 증후군의 진단은 일반적으로 귀하 또는 귀하의 자녀가 가지고있는 증상에 근거합니다. 그러나,진단이 명확하지 않을 때,유전 혈액 검사는 사람이 돌연변이된 유전자를 나르고 있다는 것을 알아내서 진단을 확인하기 위하여 이용될 수 있습니다. 이 유전자의 돌연변이는 손톱 슬개골 증후군 환자의 95%에서 확인할 수 있습니다.
유전자 검사는 또한 아이가 손톱 슬개골 증후군으로 태어날 지 알아보기 위해 임신 중에 수행 될 수 있지만,이 상태가 얼마나 심각한 지 예측할 수는 없습니다.
손발톱 슬개골 증후군이 있는 아이를 가질 위험이 있는 커플에게 또 다른 옵션은 이식 전 유전자 진단(피실험자)이라는 기술이다. 이것은 체외 수정(체외 수정)을 사용하여 수정 된 배아를 테스트하고 자궁에 손톱 슬개골 증후군을 상속하지 않은 배아 만 이식하는 것을 포함합니다.
유전자 검사 또는 펩타이드 장애 전에 유전 상담이 제공됩니다. 이 서비스는 인간 유전학 과학(유전 상담 또는 임상 유전 학자)에서 특별히 훈련 된 의료 전문가가 제공하며 전국의 지역 유전학 센터에서 이용할 수 있습니다.
상담사는 유전자 검사의 위험,이점 및 한계에 대해 논의 할 것입니다. 그들은 또한 유전자 검사의 결과로 발견 된 정보가 어떻게 당신과 당신의 가족 모두에게 영향을 미칠 수 있는지 설명 할 것입니다.
손발톱 슬개골증후군 관리
손발톱 슬개골증후군에 대한 치료법은 없지만 증상을 관리하기 위한 치료법이 있습니다.
예를 들어,쉽게 탈구되고 통증이있는 무릎은 진통제,물리 치료,부목 및 보조기로 도움을받을 수 있습니다. 그러나 비 스테로이드 성 항염증제(비 스테로이드 성 진통제)진통제의 장기간 사용은 신장에 영향을 줄 수 있으므로 피해야합니다.
어떤 사람들은 뼈와 관절의 문제에 대한 교정 수술이 필요할 수 있습니다.
신장 문제를 찾는 연례 소변 검사는 출생시 시작해야합니다. 문제가 발생하면 약물 또는 투석(신장의 많은 기능을 복제하는 데 기계가 사용되는 경우)으로 제어해야 할 수도 있습니다. 심한 신장 질환을 가진 사람들은 아키드니 이식을해야 할 수도 있습니다.
신장 문제로 인한 고혈압을 가진 여성은 임신하면 고혈압을 악화시킬 수 있으므로 신중하게 모니터링해야합니다.
녹내장 검사는 10 대부터 시작하여 최소 2 년마다 반복해야 한다. 녹내장을 위한 처리는 점안액을 사용하거나 눈 안쪽에 압력을 감소시키는 절차가 있는 관련시킬 수 있습니다.골밀도 평가 골다공증에 대 한 확인을 젊은 성인을 위한 것이 좋습니다.
