회백질 헤테로토피아

신경 발달의 복잡성은 오류의 기회를 내포한다. 회색 물질 헤테로 토피아가 그러한 예입니다. 그것은 회백질 헤테로 토피아는 대뇌 피질에 뉴런의 체포 마이그레이션에 의해 발생하는 것으로 생각된다;즉,때 대뇌 피질의 일부를 형성 할 예정이다 뉴런. 제대로 자신의 사다리의 끝에 올라 실패하고 영구적으로 잘못된 위치에 위치하고 있습니다.

회백질 헤테로 토피아는 신경 이동 장애로 분류 된 피질 발달의 일반적인 기형이다. 헤테로 토피아는 결절성 및 확산의 두 그룹으로 분류됩니다. 결절 유형은 하위 의존성 및 피질 하;확산 유형은 밴드 헤테로 토피아라고합니다. 영향을받는 환자는 일반적으로 형성의 위치에 따라 세 그룹으로 나뉩니다:하위 종속,피질 하 및 밴드 이종. 또한,특히 유 전적으로 연결된 헤테로 토피아의 경우 성별 차이가 있으며,비슷한 형성을 가진 여성보다 더 심각한 증상을 앓고있는 남성이 있습니다.

일반적으로 이중 피질 증후군이라고도 알려진 밴드 헤테로 토피아는 여성에서만 볼 수 있습니다. 영향 받은 여자에 있는 현상은 정상에서 가혹한 발달 지연 또는 정신 지체에 변화합니다;증후군의 엄격은 검거된 뉴런의 밴드의 간격과 관련있습니다. 의료 처치에 오는 거의 모든 영향을받는 환자는 간질이 있으며,부분 복합 및 비정형 부재 간질이 가장 흔한 증후군입니다. 몇몇은의 더 가혹하게 영향 받은 환자 하락 공격을 개발합니다.

뇌이나 subependymalEdit

뇌 의 옆에 있는 심실,동 subependymal(또한 철자 subepydymal)의 아래 ependyma;기 때문에 ependyma 얇은 상피트 안 심의 두뇌는 이러한 두 가지 조건을 정의하는 데 사용되는 컴퍼니발생하는 직접 다음을 심실이다. 이것은 헤테로토피아의 가장 일반적인 위치입니다. 격리 된 하위 종속 이종 환자는 일반적으로 삶의 두 번째 10 년 동안 발작 장애를 가지고 있습니다.

다양한 변형에 존재하는 하위 종속 헤테로토피아. 그들은 작은 단일 노드 또는 많은 수의 노드 일 수 있으며,더 높은 심실 마진을 따라 어느 지점에서나 뇌의 양쪽 또는 양쪽에 존재할 수 있으며,작거나 크거나,단일 또는 다중 일 수 있으며,작은 노드 또는 큰 물결 모양 또는 곡선 덩어리를 형성 할 수 있습니다.

삶의 두 번째 10 년 동안 부분 간질이 전형적으로 존재하는 하위 종속 이종증을 가진 증상이있는 여성;그 시점까지의 발달 및 신경 학적 검사는 일반적으로 정상입니다. 하위 종속 이종증을 가진 남성의 증상은 질병이 엑스 염색체와 관련이 있는지 여부에 따라 다릅니다. 엑스-연결 형태를 가진 남성은 더 일반적으로 신경학상 또는 더 널리 퍼질 수 있는 관련 변칙을 가지고 있으며,일반적으로 발달 문제로 고통 받고 있습니다. 그렇지 않으면(즉,비 엑스 연결된 경우)증상은 남녀 모두에서 유사합니다.

초점 피질 하편집

피질 하 헤테로 토피아는 백색 물질에서 별개의 노드로 형성되며,”초점”은 특정 영역을 나타낸다. 일반적으로 환자는 고정 된 신경 학적 결손을 나타내며 6 세에서 10 세 사이에 부분 간질이 발생합니다. 피질 하 헤테로 토피아가 더 광범위할수록 적자가 커지며 양측 헤테로 토피아는 거의 항상 심각한 발달 지연 또는 정신 지체와 관련이 있습니다. 피질 자체는 종종 회색 물질의 부재로 고통 받고 비정상적으로 얇거나 깊은 고랑이 부족할 수 있습니다. 하위 종속 헤테로 토피아는 종종 피질 질량의 전반적인 감소를 포함하여 다른 구조적 이상을 동반합니다. 초점 피질 하 헤테로 토피 아 환자는 헤테로 토피 아의 크기와 부위에 따라 다양한 운동 및 지적 장애가 있습니다.

밴드 형태편집

초점 피질 하 헤테로 토피아와 마찬가지로,”밴드”헤테로 토피아는 피질 아래의 백질에 형성되지만,회색 물질은 더 확산되어 반구 사이에서 대칭이다. 이미징에서 밴드 헤테로 토피아는 회백질 밴드로 나타납니다 측면 뇌실과 대뇌 피질 사이에 위치하고 정상적인 나타나는 백색 물질 층에 의해 둘 다에서 분리됩니다. 밴드 헤테로 토피아는 완전하거나 단순한 백색 물질로 둘러싸여 있거나 부분적 일 수 있습니다. 전두엽은 부분적 일 때 더 자주 관여하는 것 같습니다. 밴드 헤테로 토피아 환자는 다양한 발달 지연 및 발작 장애가있는 모든 연령에서 나타날 수 있으며,이는 심각도가 매우 다양합니다.

“이중 피질”증후군으로도 알려진 피질 하 밴드 헤테로 토피아는 심실과 대뇌 피질 사이의 중간에 위치한 피질 하 헤테로 토피아 뉴런의 밴드를 나타냅니다. 무질서는 여성에서 1 차적으로 보이고 전형적으로 정신 지체의 다양한 정도를 일으키는 원인이 되고 거의 모두는 간질이 있습니다. 간질 환자의 약 3 분의 2 는 궁극적으로 난치성 발작을 일으 킵니다. 피질 하 밴드 헤테로 토피아에서 뇌의 자기 공명 영상은 두 개의 평행 한 회색 물질 층을 보여줍니다: 얇은 외부 리본과 두꺼운 내부 밴드,그 사이에 매우 얇은 백색 물질 층으로 구분됩니다. 간질 및 발달 지연의 심각도는 피질 하 밴드 헤테로 토피아의 두께로 표시된 바와 같이 이동 체포 정도와 직접 관련이 있습니다.

피질 하 밴드 헤테로 토피아는 미세 소관 관련 유전자의 돌연변이에 의해 유발된다. 조직 및 미세 소관의 안정성,신경 운동에 필요한 조절 하 여 신경 마이그레이션을 직접 생각 됩니다. 유전자가 엑스 염색체에 있기 때문에,기형은 여성에서서만 보입니다. 암컷에는 두 개의 엑스 염색체가 있기 때문에 엑스 비활성화 후 일부 뉴런 만 더블 코틴 기능을 잃습니다. 이 뉴런은 피질로 이동하지 못하고,따라서 근본적인 이소성 밴드를 형성하는 반면,정상적인 유전자를 발현하는 뉴런은 피질 판으로 성공적으로 이동한다. 돌연변이를 가진 남성은 고전적인 뇌수종을 일으 킵니다.