비데만 라우텐스트라우치 증후군은 출생시 노화된 모습과 피부 아래의 지방층(피하 지방영양증)의 결핍 또는 부재를 특징으로 한다. 그 결과,피부는 비정상적으로 얇고,깨지기 쉽고,건조하며,윤기 있고,주름지고,노화되어있을 수 있습니다. 특정 정맥과 근육,특히 이마의 정맥이 비정상적으로 두드러 질 수 있습니다. 불명한 이유를 위해,영향 받은 유아가 나이 들 때,지방질의 이상한 예금은 몸의 더 낮은(꼬리)지역,특히 둔부의 주위에,성기와 항문(항문 지역)의 주위에,그리고 늑골과 엉덩이(측면)사이 지역의 피부(피하)의 밑에 축적될지도 모릅니다. 또한 장애가있는 영아 및 어린이의 경우 복부가 비정상적으로 크고 눈에 띄게 나타날 수 있습니다.
출생 전(자궁 내 성장 지연),특히 태아 발달의 마지막 3 개월(제 3 삼 분기)동안 성장 지연이 발생할 수 있습니다. 성장 지연은 출생 후(출생 후)계속 될 것입니다. 또한 체중증가 빈약한 체중증가를 경험하며,평생 번창하지 못합니다. 더하여,어떤 경우에는,영향 받은 유아는 번창하는 성장 지연과 실패에 공헌할 수 있는 삼키기(연하 곤란)및 먹이는 어려움을 경험할 수 있습니다.
진행성 신경 학적 악화가 발생할 수 있습니다. 특정 현상은 영향 받은 개별에는 아래에 목록으로 만들어진 현상 전부가 있지 않을 수 있기 때문에 사람에서 다를 수 있습니다.
유아 및 소아도 머리와 얼굴(두개 안면)의 독특한 이상이 있습니다. 많은 영향을받는 개인에서 두개골 앞쪽의 부드러운 지점(앞쪽)이 비정상적으로 크고 넓을 수 있으며 폐쇄가 비정상적으로 지연 될 수 있습니다. 두개골의 다른 뼈 사이의 섬유질 간격(두개골 봉합)도 비정상적으로 넓을 수 있습니다. 또한 장애가있는 유아의 경우 이마의 뼈(정면 뼈)와 두개골의 측면(정수리 뼈)이 비정상적으로 두드러지는 반면(정면 및 이중 정수리 보스)안면 뼈는 비정상적으로 작고 저개발(저형성)입니다.
이러한 이상으로 인해 머리가 비정상적으로 커 보일 수 있습니다(의사 뇌수종). 영향을받는 영아 및 소아에서 특유의 안면 이상은 비정상적으로 작은 입(미세 기형);눈에 띄는 턱 및 비정상적으로 머리 뒤쪽으로 기울어 진 낮은 귀(후각 각도)를 포함 할 수 있습니다. 얼굴 특징은 전형적으로 두개골의 큰 이마 그리고 측과 비교될 때 유별나게 작게 나타납니다. 또한,영향을받는 유아는 나이가 증가함에 따라 더 두드러지는 비정상적으로 작고 독특한”부리 모양의”코를 가질 수 있습니다.
대부분의 영아 및 소아에서는 추가적인 두개 안면 이상이 또한 존재한다. 영향을받는 유아는 초기 유아기에 빠지는 2~4 개의 앞니(신생아 앞니)를 가질 수 있습니다. 후속 치아 발달(치열)이 지연되고 손상됩니다. 또한,장애를 가진 영아 및 어린이의 경우,아래 눈꺼풀이 처지거나 바깥쪽으로 향하게되어 눈꺼풀과 안구(결막)의 일부를 감싸는 얇고 섬세한 점막이 노출 될 수 있습니다. 한 환자에서 경련성 엔트로피온,눈꺼풀이 안쪽으로 회전하여 속눈썹과 피부가 눈 표면에 문질러지는 상태도 설명되었습니다. 몇 가지 경우에 흥미로운 특징은 눈꺼풀이 예상보다 높은 위치하는 것처럼 아래 눈꺼풀이 안구의 아래쪽 절반 이상을 커버 할 수 있다는 것입니다. 영향 받은 유아 및 아이들은 또한 유별나게 드문 드문 머릿가죽 머리,눈썹 및 속눈섭이 있을지도 모릅니다. (저혈압). 3 명의 영향을받는 형제 자매가있는 가족에서는 백내장,흐린 각막,각막 천공 및 미세 안구 질환(눈의 비정상적으로 작은 크기)을 포함한 다양한 눈 이상이 나타났습니다.
유아 및 소아도 손,발,팔,다리(사지)에 영향을 미치는 독특한 이상이 있을 수 있습니다. 팔과 다리가 비정상적으로 얇고 손과 발이 불균형 적으로 큽니다.; 그리고 손가락과 발가락은 비정상적으로 작고 불완전하게 발달 된(위축성)또는 두꺼워 진(영양 장애)손톱으로 길다. 관절은 특히 어깨,팔꿈치 및 무릎에서 두껍고 단단합니다. 최근 자기 공명 영상(자기 공명 영상)연구 피하 잘린된 지방의 정상적인 양의 존재를 확인 하 고 얼굴과 말단 말단에서 지방의 손실을 표시 했다. 뼈 얇아짐(골감소증)은 뼈 골절을 유발할 수 있습니다. 뼈(조골 세포)및 연골 세포(연골 세포)로의 뼈 전구 세포 변형도 손상됩니다. 이 희귀 질환의 임상 적 출현 및 증상에 대한 책임이 있습니다.
장애를 가진 대부분의 영아 및 아동은 또한 경증에서 중증까지 다양한 정도의 지적 장애를 가지고 있습니다. 그러나,몇몇 아이들은 정상적인 정신 발달의 가까이에 설명했습니다. 유년기 도중,영향 받은 개별은 진보적인 신경학상 및 신경 근육 학 이상을 경험하는 것을 시작할 수 있습니다. 대부분의 환자에서 신체적 및 정신적 활동(정신 운동 지체)의 조정이 필요한 기술 습득에 심각한 지연이 있습니다. 또한 많은 경우 장애가있는 영아 및 어린이는 머리 조절이 부족하고 근육 긴장 감소(근력 저하)를 나타내며 가슴과 복부의 자발적인 움직임을 조정하는 능력이 손상됩니다(잘린 운동 실조증). 예를 들어,특정 근육 활동 중에 운동 범위를 제어하는 데 어려움을 겪을 수 있으며 특정 운동(의도 진전)을 수행 할 때 리드미컬하고 비자발적 인 떨림을 경험할 수 있습니다. 장애가있는 영아 및 어린이는 또한 눈의 빠르고 비자발적 인 수평 움직임(수평 안진 증)과 시력의 제한된 명료(시력)를 경험할 수 있습니다. 유아는 발성 장애,말 울음 소리를 가질 수 있으며 나이가 많은 어린이는 특이한 고음의 목소리를 가질 수 있습니다.
또한,연구자들은 뇌척수액이있는 소수의 개인에서 관찰 된 신경 학적 악화가 뇌의 백색 물질(예:순수한 서다 논 성 백혈구 이영양증)내의 신경 섬유(탈수 초화)로 인한 미엘린의 상실과 관련 될 수 있다고보고했다. 미엘린은 특정 신경 섬유(축삭)주위에 보호 포장 또는”외장”을 형성하고 전기 절연체 역할을하여 신경 자극의 효과적인 전달을 가능하게하는 희끄무레 한 지방 물질입니다. 뇌와 척수(중추 신경계)내의”백색 물질”은 주로 수초 신경 섬유 다발로 구성됩니다. 대부분의 환자는 나이에 백혈구 이영양증이 없었습니다. 댄디 워커 기형 및 심실 비대,기저핵 석회화 및 뇌량의 무생물이보고되었습니다.
피하 지방 조직의 부족은 연구자들이 전신 지방 이영양증(베라 디 넬리)증후군과 비교하도록 자극했다. 그러나 실험실 연구에 따르면 베라 디 넬리 증후군에서 예상되는 바와 같이 공복 포도당,지질 또는 인슐린의 상승은 나타나지 않았습니다. 몇몇 환자는 그러나,트리글리세라이드 수준이 상승했습니다. 지방 패드는 엉덩이가 아닌 측면에 국한되어 있습니다.이 증후군은 특정적이지만 탄수화물 결핍 당 단백질 증후군에서도 볼 수 있습니다. 척추측만증 환자는 또한 척추의 비정상적인 좌우 곡률(척추측만증)을 일으킬 수 있습니다. 또한,유아 및 소아에서는 호흡기 감염이 재발하는 경향이 있으며,이로 인해 생명을 위협하는 합병증이 발생할 수 있습니다.
사후 병리가 수행 된 몇 안되는 사례 중 하나에서 장간막의 거의 완전한 부재,소장을 복벽 뒤쪽에 고정시키는 조직 및 중장 결석의 부재,대장의 횡단 부분을 고정시키는 조직이 발견되었습니다.
