미네랄 코르티코이드 효과 중증의 미네랄 코르티코이드 증상
초기 유아기의 결핍(소금 낭비)에서 어린 시절과 성인의 과잉(고혈압)으로 변하는 2 상성 일 수 있습니다.
초기 유아기의 소금 낭비는 대부분의 경우 발생하지 않지만 초기 유아기의 소금 보존의 비효율에 의해 악화되는 알도스테론 생산 장애로 인해 발생할 수 있습니다. 그것이 발생할 때 그것은 심각한 21-하이드 록 실라 제 결핍 카의 소금 낭비와 유사합니다:삶의 첫 주에 가난한 체중 증가와 구토가 진행되고 생명을 위협하는 탈수,저 나트륨 혈증,고 칼륨 혈증 및 첫 달에 대사성 산증으로 절정에 이릅니다.
알도스테론의 비효율적 인 생산에도 불구하고,11 의 미네랄 코르티코이드 효과가 더 특징적인 것은 고혈압이다. 지속적인 상승으로 인한 진행성 부신 과형성은 어린 시절 중반까지 11-데 옥시 코르티 코스 테론(의사)의 극단적 인 과잉 생산을 초래합니다. 의사는 약한 미네랄 코르티코이드이지만 일반적으로이 질환에서 충분히 높은 수준에 도달하여 미네랄 코르티코이드 과잉의 영향을 유발합니다:소금 보유,부피 확장 및 고혈압.
성 스테로이드 effectsEdit
기 때문에 11β-수산화효소 활동에 필요한 생산 성의 스테로이드(안드로겐과 에스트로겐),은 비 부신 피질의 과도한 양을 생성 DHEA,돌에 안드로 스텐 디온,특히 테스토스테론이다.
이 안드로겐은 21-하이드 록 실라 제 결핍 카와 유사한 효과를 생성합니다. 난소와 자궁을 포함한 내부 여성 장기가 정상적으로 발달하지만 심한 형태에서는 20(유 전적으로 여성)태아가 여성보다 남성으로 보이는 모호한 생식기로 현저하게 남성화 될 수 있습니다.
자이 태아(유전 남성)는 일반적으로 안드로겐 과잉과 관련된 비정상적인 특징을 보이지 않습니다. 이 경우,환자는 일반적으로 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
온화한 돌연변이에서 남녀 모두에서 안드로겐 효과는 초기 음모,과 성장 및 뼈 연령 가속으로 어린 시절 중반에 나타납니다. 다모증 및 월경 불규칙 및 적절한 스테로이드 상승을 유발하는”비 고전적”형태가보고되었지만,대부분은 검증 가능한 돌연변이가 없었으며 경증 11-하이드 록 실라 제 결핍 카 현재 다모증 및 불임의 매우 드문 원인으로 간주됩니다.
남성화,신생아 배정,생식기 수술의 장단점,아동기 및 성인 남성화,성 정체성 및 성적 지향과 관련된 모든 문제는 21-하이드 록 실라 제 카의 문제와 유사하며 선천성 부신 과형성에서 더 자세히 설명되었습니다.
