Mineralocorticoïdeffecten edit
Mineralocorticoïdeverschijnselen van ernstige 11β-hydroxylasedeficiëntie CAH kunnen bifasisch zijn, en veranderen van deficiëntie (zoutverspilling) in de vroege kindertijd naar overmatige (hypertensie) in de kindertijd en het volwassen leven.
zoutverspilling in de vroege kindertijd komt niet voor in de meeste gevallen van 11β-OH CAH, maar kan optreden als gevolg van een verminderde productie van aldosteron, verergerd door inefficiëntie van zoutbehoud in de vroege kindertijd. Wanneer het voorkomt lijkt het op het zout-verspillen van ernstige 21-hydroxylase deficiënte CAH: slechte gewichtstoename en braken in de eerste weken van het leven vooruitgang en culmineren in levensbedreigende uitdroging, hyponatriëmie, hyperkalemia, en metabole acidose in de eerste maand.
ondanks de inefficiënte productie van aldosteron, is hypertensie het meest karakteristieke mineralocorticoïdeffect van 11β-OH CAH. Progressieve bijnierhyperplasie toe te schrijven aan aanhoudende verhoging van ACTH resulteert in extreme overproductie van 11-deoxycorticosteron (DOC) door midden-kinderjaren. DOC is een zwakke mineralocorticoid, maar bereikt gewoonlijk hoog genoeg niveaus in deze ziekte om gevolgen van mineralocorticoid overmaat te veroorzaken: zoutbehoud, volumeuitbreiding, en hypertensie.
Geslachtssteroïdeffecten edit
omdat 11β-hydroxylase activiteit niet nodig is bij de productie van geslachtssteroïden (androgenen en oestrogenen), produceert de hyperplastische bijnierschors excessieve hoeveelheden DHEA, androstenedione en vooral testosteron.
deze androgenen produceren effecten die vergelijkbaar zijn met die van 21-hydroxylase deficiënte CAH. In de ernstige vormen kunnen XX (genetisch vrouwelijke) foetussen duidelijk virilized worden, met dubbelzinnige genitaliën die er meer mannelijk dan vrouwelijk uitzien, hoewel interne vrouwelijke organen, waaronder eierstokken en baarmoeder zich normaal ontwikkelen.
XY foetussen (genetische mannetjes) vertonen doorgaans geen abnormale kenmerken gerelateerd aan androgeenovermaat. Een megalopenis (>22 cm) is gewoonlijk aanwezig bij mannelijke patiënten.
bij mildere mutaties treden androgeeneffecten bij beide geslachten midden in de kindertijd op als vroeg schaamhaar, overgroei en versnelde botleeftijd. Hoewel “niet-klassieke” vormen die hirsutisme en menstruele onregelmatigheden en geschikte steroïdverhogingen veroorzaken, zijn gemeld, hebben de meeste geen controleerbare mutaties gehad en wordt licht 11β-hydroxylasedeficiënte CAH momenteel beschouwd als een zeer zeldzame oorzaak van hirsutisme en onvruchtbaarheid.
alle kwesties in verband met virilizatie, neonatale toewijzing, voor-en nadelen van genitale chirurgie, virilizatie bij kinderen en volwassenen, genderidentiteit en seksuele geaardheid zijn vergelijkbaar met die van 21-hydroxylase CAH en nader uitgewerkt in congenitale bijnierhyperplasie.
