Down syndroom geschiedenis

door Dr. Ananya Mandal, MDReviewed door Sally Robertson, B.Sc.

Downsyndroom of Downsyndroom is een aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 21 in iemands cellen. Dit wordt ook wel trisomie 21 genoemd.

mensen hebben gewoonlijk 46 chromosomen in elke cel, waarvan er 23 van elke ouder worden geërfd. Door het extra exemplaar van chromosoom 21 hebben mensen met het syndroom van Down 47 chromosomen in hun cellen. Dit extra DNA veroorzaakt de fysieke kenmerken en ontwikkelingsproblemen verbonden aan het syndroom.

het syndroom van Down werd voor het eerst beschreven door een Engelse arts John Langdon Down in 1862, die hielp om de aandoening te onderscheiden van mentale handicap. Hij gebruikte de term “Mongoloïde” om de aandoening te beschrijven, omdat hij van mening was dat kinderen met het syndroom van Down dezelfde fysieke kenmerken hadden als mensen uit het Mongoolse ras van Blumenbach. Deze term voor de voorwaarde werd minder gebruikelijk na de jaren 1970 toe te schrijven aan zijn onnauwkeurigheid en het feit dat het pejorative werd beschouwd.

historisch gezien werden veel individuen met het syndroom van Down gedood, verlaten of verbannen uit de samenleving. In de 20e eeuw, was het gebruikelijk voor deze individuen te worden geïnstitutionaliseerd en zij kregen geen passende behandeling voor de bijbehorende medische complicaties zoals hartaandoeningen, visusafwijkingen en darmproblemen. Veel kinderen met het syndroom van Down stierven daarom tijdens de kindertijd of vroege volwassenheid.

toen de eugenetische beweging ontstond, werd de gedwongen sterilisatie van individuen met het syndroom van Down geïntroduceerd in 33 van de 48 staten die toen in de Verenigde Staten bestonden. De sterilisatieprogramma ‘ s bereikten grote proporties totdat protesten van het grote publiek leidden tot hun stopzetting. Op dit punt in de geschiedenis werd de oorzaak van het syndroom van Down niet begrepen. Er werd aangenomen dat verschillende genetische factoren, oudere maternale leeftijd, geboorte verwondingen, en letsel tijdens de zwangerschap de ziekte veroorzaakt.

het was pas in het midden van de twintigste eeuw (de jaren 1950) dat karyotypietechnieken werden ontdekt, die konden worden gebruikt om de vorm en het aantal chromosomen te helpen identificeren. Dit leidde tot het inzicht dat trisomie 21 de oorzaak was van het syndroom van Down, een bevinding die werd gemeld door Jérôme Lejeune in 1959. Lejeune ‘ s bewering dat hij de extra kopie van chromosoom 21 ontdekt, echter, is betwist en in 2014, de Wetenschappelijke Raad van de Franse Federatie van Menselijke Genetica toegekend Marthe Gautier met de hoofdprijs voor deze ontdekking.

verder lezen

• All Down Syndrome Content
• Down Syndrome-Wat is Down Syndrome?
• Down syndroom symptomen
• Down syndroom complicaties
• Down syndroom Screening

geschreven door

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is arts van beroep, docent van beroep en medisch schrijver van passie. Ze specialiseerde zich in Klinische Farmacologie na haar bachelor (MBBS). Voor haar is gezondheidscommunicatie niet alleen het schrijven van ingewikkelde recensies voor professionals, maar ook het maken van medische kennis begrijpelijk en beschikbaar voor het grote publiek.

citaten