verdere informatie: neuronale migratiestoornis
de complexiteit van neurale ontwikkeling maakt het beladen met mogelijkheden voor fouten. Grijze materie heterotopie is zo ‘ n voorbeeld. Er wordt aangenomen dat grijze massa heterotopie worden veroorzaakt door gearresteerde migratie van neuronen naar de cerebrale cortex; dat wil zeggen, wanneer neuronen die verondersteld worden deel uit te maken van de cerebrale cortex. niet te klimmen naar het einde van hun ladder correct en zijn permanent gelegen op de verkeerde locatie.
heterotopie van grijze stof zijn vaak voorkomende misvormingen van corticale ontwikkeling, geklasseerd als neuronale migratiestoornissen. Heterotopieën worden ingedeeld in twee groepen: nodulair en diffuus. Nodulaire types zijn subependymal en subcortical; diffuse types worden genoemd band heterotopias. De getroffen patiënten worden over het algemeen verdeeld in drie groepen, afhankelijk van de locatie van de vorming: subependymale, subcorticale en band heterotopie. Bovendien, vooral met heterotopie die genetisch zijn verbonden, zijn er geslachtsverschillen, mannen die ernstiger symptomen lijden dan vrouwen met soortgelijke formaties.
in het algemeen wordt bandheterotopie, ook bekend als dubbel cortex syndroom, uitsluitend bij vrouwen gezien; mannen met een mutatie van het verwante gen (genaamd XLIS of DCX) sterven meestal in utero of hebben een veel ernstiger hersenafwijking. De symptomen bij beà nvloede vrouwen variëren van normale tot strenge ontwikkelingsachterstand of geestelijke achterstand; de strengheid van het syndroom is verwant aan de dikte van de band van arresteerde neuronen. Bijna alle beà nvloede patiënten die aan medische aandacht komen hebben epilepsie, met gedeeltelijke complexe en atypische afwezigheid epilepsie die de gemeenschappelijkste syndromen zijn. Sommige van de meer ernstig getroffen patiënten ontwikkelen vallen aanvallen.
Periventriculair of subependymalEdit
Periventriculair betekent naast het ventrikel, terwijl subependymaal (ook gespeld subepydymaal) betekent onder het ependyma; omdat het ependyma de dunne epitheliale plaat is die de ventrikels van de hersenen omhult, worden deze twee termen gebruikt om heterotopie te definiëren die direct naast een ventrikel voorkomt. Dit is veruit de meest voorkomende locatie voor heterotopie. Patiënten met geïsoleerde subependymale heterotopie presenteren zich meestal met een epileptische stoornis in het tweede levensdecennium.
Subependymale heterotopie aanwezig in een breed scala van variaties. Zij kunnen een kleine enkele knoop of een groot aantal knopen zijn, kunnen aan één of beide zijden van de hersenen op elk punt langs de hogere ventrikelmarges bestaan, kunnen klein of groot, enkel of veelvoud zijn, en kunnen een kleine knoop of een grote golvende of gebogen massa vormen.
symptomatische vrouwen met subependymale heterotopie vertonen meestal partiële epilepsie gedurende het tweede levensdecennium; ontwikkeling en neurologische onderzoeken tot op dat punt zijn doorgaans normaal. Symptomen bij mannen met subependymale heterotopie variëren, afhankelijk van of hun ziekte is gekoppeld aan hun X-chromosoom. Mannen met de x-linked vorm hebben vaker geassocieerde anomalieën, die neurologisch of meer wijdverspreid kunnen zijn, en ze lijden meestal aan ontwikkelingsproblemen. Anders (d.w.z. in niet-X-gebonden gevallen) is de symptomologie bij beide geslachten gelijk.
focale subcorticalEdit
subcorticale heterotopie vorm als afzonderlijke knooppunten in de witte stof, “focale” die een specifiek gebied aangeeft. In het algemeen vertonen patiënten vaste neurologische tekorten en ontwikkelen ze gedeeltelijke epilepsie tussen de leeftijd van 6 en 10 jaar. Hoe uitgebreider de subcorticale heterotopie, hoe groter het tekort; bilaterale heterotopie wordt bijna altijd geassocieerd met ernstige ontwikkelingsachterstand of mentale achterstand. De cortex zelf lijdt vaak aan een afwezigheid van grijze stof en kan ongewoon dun zijn of diepe sulci missen. Subependymale heterotopie gaat vaak gepaard met andere structurele afwijkingen, waaronder een algehele afname van corticale massa. Patiënten met focale subcorticale heterotopie hebben een variabele motorische en intellectuele stoornis, afhankelijk van de grootte en plaats van het heterotopion.
Band formEdit
net als focale subcorticale heterotopie, vormt “band” heterotopie zich in de witte stof onder de cortex, maar de grijze stof is diffuus en symmetrisch tussen de hemisferen. Op Weergave, band heterotopia verschijnt als banden van grijze kwestie tussen de laterale ventrikel en cerebrale cortex gelegen en gescheiden van beide door een laag van normale verschijnen witte kwestie. Band heterotopie kan volledig zijn, omgeven door eenvoudige witte stof, of gedeeltelijk. De frontale kwabben lijken vaker betrokken te zijn wanneer het partieel is. Patiënten met bandheterotopie kunnen zich op elke leeftijd presenteren met variabele ontwikkelingsachterstand en epileptische stoornis, die sterk variëren in ernst.
subcorticale band heterotopie, ook bekend als” dubbel cortex ” syndroom, verwijst naar een band van subcorticale heterotopie neuronen, gelegen halverwege tussen de ventrikels en de hersenschors. De aandoening wordt gezien in de eerste plaats bij vrouwen en veroorzaakt meestal verschillende graden van mentale retardatie en bijna alle van hen epilepsie. Ongeveer twee derde van de patiënten met epilepsie ontwikkelt uiteindelijk onbehandelbare aanvallen. MRI van de hersenen in subcorticale band heterotopie toont twee parallelle lagen van grijze materie: een dun buitenste lint en een dikke binnenband, gescheiden door een zeer dunne laag witte materie ertussen. De ernst van epilepsie en ontwikkelingsachterstand is direct gecorreleerd met de mate van migratiestilstand, zoals aangegeven door de dikte van de subcorticale band heterotopie.
subcorticale bandheterotopie wordt veroorzaakt door mutaties in het microtubule-geassocieerde DCX-gen. De DCX-proteã ne wordt verondersteld om neuronale migratie te leiden door de organisatie en de stabiliteit van microtubules te regelen, noodzakelijk voor neuronale motiliteit. De misvorming wordt alleen gezien in wijfjes, aangezien het gen op het X-chromosoom wordt gevonden. Aangezien er twee chromosomen van X in wijfjes zijn, verliezen na X-inactivering slechts sommige neuronen doublecortinfunctie. Deze neuronen met het mutant-DCX-gen migreren niet in de cortex en vormen zo de onderliggende heterotopische band, terwijl neuronen die het normale gen uitdrukken met succes migreren naar de corticale plaat. Mannetjes met DCX mutaties ontwikkelen klassieke lissencefalie.
